本文關(guān)鍵詞：非綜合征型耳聾患兒十六項遺傳性耳聾基因突變檢測分析

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【摘要】：目的:通過對山東省淄博市135例非綜合征型耳聾患兒進行GJB2、GJB3、SLC26A4、WFS1和線粒體DNA 12SrRNA共5個基因16個突變位點檢測,研究該地區(qū)耳聾基因突變情況。方法:采集135例非綜合征型耳聾患兒外周血,以聚合酶鏈反應對16個突變位點進行目的片段擴增并直接測序。結(jié)果:在135例非綜合征型耳聾患兒中,62例檢測出基因突變,檢出率45.9%(62/135),其中雙等位基因突變(純合突變+復合雜合突變)24例,檢出率17.8%(24/135);38例僅檢測到1個等位基因突變,檢出率28.1%(38/135)。30例患兒檢測出SLC26A4基因突變,檢出率最高,為22.2%(30/135);其次是GJB2基因突變,19例患兒檢測出GJB2基因突變,檢出率14.1%(19/135)。共檢測出突變等位基因86個,突變等位基因頻率(突變等位基因數(shù)/等位基因總數(shù))為31.9%(86/270),SLC26A4c.766_2AG是最常見的突變,為11.11%(30/270);其次是GJB2c.235delC突變8.5%(23/270);SLC26A4c.2168AG和WFS1c.2158AG均有較高的突變檢出率(2.6%)。結(jié)論:SLC26A4基因突變是導致本研究患兒非綜合征型耳聾最常見的原因,其次是GJB2基因突變;SLC26A4c.766_2AG是最常見的突變形式,其次是GJB2c.235delC突變;本研究檢測出GJB3和WFS1基因突變,沒有檢測出線粒體DNA12SrRNA基因突變。
【作者單位】： 淄博市中心醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;
【關(guān)鍵詞】： 聾 GJB基因 GJB基因 SLCA基因 WFS基因 線粒體SrRNA
【基金】：山東省醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展計劃項目(No:2011HZ120)
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 耳聾是導致人類言語交流障礙的重大疾病。每年出生的新生兒中,重度聽力障礙者占0.1%~0.3%,其中一半以上的先天性耳聾與遺傳基因有關(guān),尤以GJB2、SLC26A4基因和線粒體DNA12SrRNA m.1555AG突變導致的非綜合征型耳聾最常見〔1〕。我國學者針對上述3個基因在中國人群中進行了廣泛

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

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本文編號：692913