本文關(guān)鍵詞：非綜合征型耳聾患兒十六項(xiàng)遺傳性耳聾基因突變檢測(cè)分析

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【摘要】：目的:通過(guò)對(duì)山東省淄博市135例非綜合征型耳聾患兒進(jìn)行GJB2、GJB3、SLC26A4、WFS1和線粒體DNA 12SrRNA共5個(gè)基因16個(gè)突變位點(diǎn)檢測(cè),研究該地區(qū)耳聾基因突變情況。方法:采集135例非綜合征型耳聾患兒外周血,以聚合酶鏈反應(yīng)對(duì)16個(gè)突變位點(diǎn)進(jìn)行目的片段擴(kuò)增并直接測(cè)序。結(jié)果:在135例非綜合征型耳聾患兒中,62例檢測(cè)出基因突變,檢出率45.9%(62/135),其中雙等位基因突變(純合突變+復(fù)合雜合突變)24例,檢出率17.8%(24/135);38例僅檢測(cè)到1個(gè)等位基因突變,檢出率28.1%(38/135)。30例患兒檢測(cè)出SLC26A4基因突變,檢出率最高,為22.2%(30/135);其次是GJB2基因突變,19例患兒檢測(cè)出GJB2基因突變,檢出率14.1%(19/135)。共檢測(cè)出突變等位基因86個(gè),突變等位基因頻率(突變等位基因數(shù)/等位基因總數(shù))為31.9%(86/270),SLC26A4c.766_2AG是最常見的突變,為11.11%(30/270);其次是GJB2c.235delC突變8.5%(23/270);SLC26A4c.2168AG和WFS1c.2158AG均有較高的突變檢出率(2.6%)。結(jié)論:SLC26A4基因突變是導(dǎo)致本研究患兒非綜合征型耳聾最常見的原因,其次是GJB2基因突變;SLC26A4c.766_2AG是最常見的突變形式,其次是GJB2c.235delC突變;本研究檢測(cè)出GJB3和WFS1基因突變,沒有檢測(cè)出線粒體DNA12SrRNA基因突變。
【作者單位】： 淄博市中心醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;
【關(guān)鍵詞】： 聾 GJB基因 GJB基因 SLCA基因 WFS基因 線粒體SrRNA
【基金】：山東省醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展計(jì)劃項(xiàng)目(No:2011HZ120)
【分類號(hào)】：R764.43
【正文快照】： 耳聾是導(dǎo)致人類言語(yǔ)交流障礙的重大疾病。每年出生的新生兒中,重度聽力障礙者占0.1%~0.3%,其中一半以上的先天性耳聾與遺傳基因有關(guān),尤以GJB2、SLC26A4基因和線粒體DNA12SrRNA m.1555AG突變導(dǎo)致的非綜合征型耳聾最常見〔1〕。我國(guó)學(xué)者針對(duì)上述3個(gè)基因在中國(guó)人群中進(jìn)行了廣泛

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

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本文編號(hào)：692913