白介素10基因多態(tài)性與Behcet病及Vogt-小柳原田綜合征相關(guān)性研究
發(fā)布時(shí)間:2017-08-17 23:04
本文關(guān)鍵詞:白介素10基因多態(tài)性與Behcet病及Vogt-小柳原田綜合征相關(guān)性研究
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【摘要】:目的: Behcet。˙ehcet’s disease,BD)及Vogt-小柳原田綜合癥(Vogt-Koyanagi—Haradasyndrome,VKH)是我國(guó)最常見和最重要的致盲性葡萄膜炎類型。本研究的目的是探討白介素10(Interleukin-10,IL-10)基因多態(tài)性是否與中國(guó)漢族人群BD及VKH綜合征相關(guān)。 方法:選擇中國(guó)漢族人群718例BD患者、300例VKH綜合征患者和1753例健康對(duì)照者,運(yùn)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(Polymerase Chain Reaction,PCR)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(Restriction Fragment Length Polymorphism,RFLP)或TaqMan SNP檢測(cè)的方法,分兩階段檢測(cè)IL-10基因的6個(gè)SNP位點(diǎn)(rs1800871、rs1800872、rs1800896、 rs3021094、 rs3790622及rs1554286),用SHEsis網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)(http://analysis.bio-x.cn)和SPSS16.0軟件采用卡方(χ2)檢驗(yàn)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析,Bonferroni校正,Pc<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,探討上述6個(gè)SNP位點(diǎn)的多態(tài)性與中國(guó)漢族人群BD及VKH綜合征的相關(guān)性。用Real-time PCR方法檢測(cè)陽(yáng)性SNP位點(diǎn)的IL-10mRNA的表達(dá)水平。 結(jié)果:所有健康對(duì)照組的基因型及等位基因分布都符合哈-溫平衡。 第一階段基因分型,BD患者的IL-10基因的rs1800871TT基因型,rs1800872AA基因型和rs1554286TT基因型的頻率均顯著高于對(duì)照組(Pcorrected(Pc)=5.03×10-3, OR=1.778; Pc=4×10-4, OR=1.962; Pc=2.72×10-5, OR=2.154),而rs1800871、 rs1800872及rs1554286C等位基因的頻率均顯著低于對(duì)照組(Pc=1.82×10-5, OR=0.544; Pc=6.1×10-5, OR=0.562; Pc=3.15×10-5, OR=0.558)。IL-10基因的其余3個(gè)SNP位點(diǎn)基因型和等位基因頻率分布,,在Behcet病患者和健康對(duì)照組之間均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。VKH綜合征患者的IL-10基因6個(gè)SNP的等位基因及基因型頻率與正常對(duì)照組之間均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差。根據(jù)眼外臨床表現(xiàn)分層分析,VKH綜合征患者的IL-10基因6個(gè)SNP的等位基因及基因型頻率與正常對(duì)照組之間均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差。 第二階段基因分型,BD患者的IL-10基因的rs1800871TT基因型的頻率顯著高于對(duì)照組(Pc=2.33×10-4, OR=1.619),C等位基因顯著低于對(duì)照組(Pc=5.59×10-5, OR=0.670)。第一階段和第二階段綜合,BD患者的IL-10基因的rs1800871TT基因型的頻率顯著高于對(duì)照組(Pc=2.50×10-8, OR=1.713),C等位基因顯著低于對(duì)照組(Pc=3.65×10-11, OR=0.613)。根據(jù)BD組的主要眼外臨床表現(xiàn)分層分析,在“殖器潰瘍,皮損,針刺反應(yīng)陽(yáng)性測(cè)試”各層,BD患者組rs1800871T的等位基因頻率顯著高于對(duì)照組。 在脂多糖(LPS)及抗CD3/CD28抗體刺激健康人外周血單核細(xì)胞(PBMC)后,IL-10mRNA表達(dá)水平在不同rs1800871基因型之間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。 結(jié)論: IL-10基因多態(tài)與BD發(fā)病有關(guān)。rs1800871位點(diǎn)TT基因型和rs1800872AA基因型和rs1554286TT基因型可能是BD的易感基因。IL-10基因rs1800871、rs1800872及rs1554286的C等位基因與Behcet病的保護(hù)性相關(guān)。IL-10基因多態(tài)與VKH綜合征無(wú)相關(guān)性。
【關(guān)鍵詞】:Behcet病 Vogt-小柳原田綜合征 IL-10 基因多態(tài)性
【學(xué)位授予單位】:福建醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】:碩士
【學(xué)位授予年份】:2014
【分類號(hào)】:R773
【目錄】:
- 英文縮寫詞匯表4-5
- 摘要5-7
- ABSTRACT7-9
- 前言9-13
- 第一部分 白介素 10 基因多態(tài)性與 Behcet 病的相關(guān)性研究13-40
- 前言13-14
- 1 材料與方法14-27
- 2 研究結(jié)果27-36
- 3 討論36-40
- 第二部分 白介素 10 基因多態(tài)性與 Vogt 小柳原田綜合征相關(guān)性研究40-53
- 前言40-41
- 1 材料與方法41-44
- 2 研究結(jié)果44-50
- 3 討論50-53
- 全文總結(jié)53-54
- 研究展望54-55
- 參考文獻(xiàn)55-61
- 致謝61-62
- 綜述62-72
- 參考文獻(xiàn)69-72
【參考文獻(xiàn)】
中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前3條
1 ;SHEsis,a powerful software platform for analyses of linkage disequilibrium,haplotype construction,and genetic association at polymorphism loci[J];Cell Research;2005年02期
2 楊培增,張震,王紅,周紅顏,黃祥坤,李兵;葡萄膜炎的臨床類型及病因探討[J];中華眼底病雜志;2002年04期
3 ;Experimental Studies of Melanin Associated Antigen and Its Relationship with Sympathetic Ophthalmia and Vogt-Kayanagi-Harada Syndrome[J];眼科學(xué)報(bào);2003年03期
本文編號(hào):691510
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