本文關(guān)鍵詞：聽神經(jīng)病譜系障礙患者SLC17A8基因篩查研究

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【摘要】：目的了解聽神經(jīng)病譜系障礙人群SLC17A8基因的突變攜帶情況,探討SLC17A8基因與聽神經(jīng)病譜系障礙的相關(guān)性。方法選取我院2003—2012年確診的聽神經(jīng)病譜系障礙患者100例(前期工作篩查OTOF基因、PJVK基因、GJB2全基因、SLC26A4基因7+8外顯子IVS7+2位點、線粒體基因1494及1555位點均為陰性)及100例聽力正常的健康志愿者。針對SLC17A8基因的12個外顯子設(shè)計19對引物,采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)進行目的片段擴增,并對PCR產(chǎn)物進行SLC17A8基因突變篩查,應(yīng)用DNAStar軟件進行測序結(jié)果的序列比對。同時對患者進行病史采集、體格檢查及聽力學(xué)檢測。結(jié)果 100例聽神經(jīng)病譜系障礙患者中發(fā)現(xiàn)了SLC17A8基因外顯子區(qū)域的變異12處,包括國際上尚未被報道且導(dǎo)致編碼氨基酸改變的新突變1處、已知單核苷酸多態(tài)3處,以及位于3’端或5’端外顯子非編碼區(qū)的變異8處(6處為本研究首次報道)。1例女性聽神經(jīng)病譜系障礙患者攜帶c.824CA雜合突變,突變導(dǎo)致SLC17A8基因編碼的囊泡谷氨酸轉(zhuǎn)運體蛋白(VGLUT3)高度保守的囊泡內(nèi)環(huán)狀結(jié)構(gòu)區(qū)的丙氨酸被天冬氨酸所替代(p.A275D),而在100例聽力正常的健康志愿者中均未發(fā)現(xiàn)該突變。結(jié)論本研究在聽神經(jīng)病譜系障礙患者中發(fā)現(xiàn)SLC17A8基因的12處外顯子區(qū)域變異及14處內(nèi)含子區(qū)域變異,其中新發(fā)現(xiàn)的SLC17A8基因c.824CA突變可能導(dǎo)致VGLUT3向囊泡內(nèi)轉(zhuǎn)運谷氨酸的功能障礙而與聽神經(jīng)病譜系障礙發(fā)病相關(guān)。
【作者單位】： 解放軍總醫(yī)院解放軍醫(yī)學(xué)院耳鼻咽喉頭頸外科解放軍耳鼻咽喉研究所;
【關(guān)鍵詞】： 聽神經(jīng)病譜系障礙 SLCA基因 基因篩查
【基金】：國家重大科學(xué)研究計劃項目(2014CB943001) 國家自然基金重大國際合作項目(81120108009) 全軍“十二五”重點項目(BWS11J026)聯(lián)合資助
【分類號】：R764.4
【正文快照】： 聽神經(jīng)病譜系障礙是一種內(nèi)毛細胞和聽神經(jīng)突觸和/或聽神經(jīng)本身功能不良所致的聽力障礙[1],又稱聽神經(jīng)病,是導(dǎo)致感音神經(jīng)性聽力障礙的重要疾病之一。聽神經(jīng)病譜系障礙病因復(fù)雜,大體上可分為環(huán)境因素和遺傳因素,隨著遺傳學(xué)研究的深入,遺傳因素的重要性被人們所逐漸認識。迄今為

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本文編號：675808