天堂国产午夜亚洲专区-少妇人妻综合久久蜜臀-国产成人户外露出视频在线-国产91传媒一区二区三区

當(dāng)前位置:主頁 > 醫(yī)學(xué)論文 > 眼科論文 >

聽神經(jīng)病譜系障礙患者SLC17A8基因篩查研究

發(fā)布時間:2017-08-15 02:18

  本文關(guān)鍵詞:聽神經(jīng)病譜系障礙患者SLC17A8基因篩查研究


  更多相關(guān)文章: 聽神經(jīng)病譜系障礙 SLCA基因 基因篩查


【摘要】:目的了解聽神經(jīng)病譜系障礙人群SLC17A8基因的突變攜帶情況,探討SLC17A8基因與聽神經(jīng)病譜系障礙的相關(guān)性。方法選取我院2003—2012年確診的聽神經(jīng)病譜系障礙患者100例(前期工作篩查OTOF基因、PJVK基因、GJB2全基因、SLC26A4基因7+8外顯子IVS7+2位點、線粒體基因1494及1555位點均為陰性)及100例聽力正常的健康志愿者。針對SLC17A8基因的12個外顯子設(shè)計19對引物,采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)進行目的片段擴增,并對PCR產(chǎn)物進行SLC17A8基因突變篩查,應(yīng)用DNAStar軟件進行測序結(jié)果的序列比對。同時對患者進行病史采集、體格檢查及聽力學(xué)檢測。結(jié)果 100例聽神經(jīng)病譜系障礙患者中發(fā)現(xiàn)了SLC17A8基因外顯子區(qū)域的變異12處,包括國際上尚未被報道且導(dǎo)致編碼氨基酸改變的新突變1處、已知單核苷酸多態(tài)3處,以及位于3’端或5’端外顯子非編碼區(qū)的變異8處(6處為本研究首次報道)。1例女性聽神經(jīng)病譜系障礙患者攜帶c.824CA雜合突變,突變導(dǎo)致SLC17A8基因編碼的囊泡谷氨酸轉(zhuǎn)運體蛋白(VGLUT3)高度保守的囊泡內(nèi)環(huán)狀結(jié)構(gòu)區(qū)的丙氨酸被天冬氨酸所替代(p.A275D),而在100例聽力正常的健康志愿者中均未發(fā)現(xiàn)該突變。結(jié)論本研究在聽神經(jīng)病譜系障礙患者中發(fā)現(xiàn)SLC17A8基因的12處外顯子區(qū)域變異及14處內(nèi)含子區(qū)域變異,其中新發(fā)現(xiàn)的SLC17A8基因c.824CA突變可能導(dǎo)致VGLUT3向囊泡內(nèi)轉(zhuǎn)運谷氨酸的功能障礙而與聽神經(jīng)病譜系障礙發(fā)病相關(guān)。
【作者單位】: 解放軍總醫(yī)院解放軍醫(yī)學(xué)院耳鼻咽喉頭頸外科解放軍耳鼻咽喉研究所;
【關(guān)鍵詞】聽神經(jīng)病譜系障礙 SLCA基因 基因篩查
【基金】:國家重大科學(xué)研究計劃項目(2014CB943001) 國家自然基金重大國際合作項目(81120108009) 全軍“十二五”重點項目(BWS11J026)聯(lián)合資助
【分類號】:R764.4
【正文快照】: 聽神經(jīng)病譜系障礙是一種內(nèi)毛細胞和聽神經(jīng)突觸和/或聽神經(jīng)本身功能不良所致的聽力障礙[1],又稱聽神經(jīng)病,是導(dǎo)致感音神經(jīng)性聽力障礙的重要疾病之一。聽神經(jīng)病譜系障礙病因復(fù)雜,大體上可分為環(huán)境因素和遺傳因素,隨著遺傳學(xué)研究的深入,遺傳因素的重要性被人們所逐漸認識。迄今為

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 王錦玲;;聽神經(jīng)病的診斷及病變部位探討[J];醫(yī)學(xué)研究生學(xué)報;2008年11期

【共引文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 Liu Xue Zhong;Shan Kun;Qing Jing;Cheng Jing;YanDenise;;NON-SYNDROMIC HEARING LOSS AND HIGH- THROUGHPUT STRATEGIES TO DECIPHER ITS GENETIC HETEROGENEITY[J];Journal of Otology;2013年01期

2 孫建華;王雪峰;柳柯;;慶大霉素對內(nèi)毛細胞帶狀突觸CaV1.3鈣離子通道蛋白表達的影響[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2014年04期

3 孫穎;蔣曉君;陳小宏;袁偉;;低劑量順鉑對小鼠耳蝸內(nèi)毛細胞形態(tài)及otoferlin蛋白的影響[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2014年11期

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 王鴻涵;非綜合征型遺傳性耳聾家系致病基因定位及鑒定研究[D];中南大學(xué);2013年

2 代志瑤;非綜合征型耳聾臨床表型與GJB2基因型的關(guān)系分析[D];中國人民解放軍醫(yī)學(xué)院;2014年

3 蔡超嬋;人工耳蝸植入后的療效觀察及大前庭水管綜合征患者基因型和聽力表型的相關(guān)性研究[D];中國人民解放軍醫(yī)學(xué)院;2014年

【二級參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 朱錫旭,鄭玲,李林,盧光明,王俊鵬,王漢東,田建明;顱腦腫瘤的磁共振質(zhì)子波譜特征與病理對照研究[J];醫(yī)學(xué)研究生學(xué)報;2004年10期

2 薛飛;曹云莉;馬馳原;李澤卿;王秋萍;;外傷性視神經(jīng)損傷動物模型的建立[J];醫(yī)學(xué)研究生學(xué)報;2007年04期

3 王登元,卜行寬,李曉璐,陸玲;嬰幼兒單側(cè)聽神經(jīng)瘤[J];臨床耳鼻咽喉科雜志;2005年16期

4 王錦玲;石力;高磊;謝娟;韓麗萍;;單側(cè)聽神經(jīng)病11例聽力學(xué)特點分析[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2007年10期

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 潘曉鷗;仇劍];;創(chuàng)傷后應(yīng)激譜系障礙[J];上海精神醫(yī)學(xué);2006年05期

2 韋素麗;;胎兒酒精譜系障礙與腦結(jié)構(gòu)及行為變化[J];解剖學(xué)研究;2011年05期

3 焦云;劉李燕;蔡小凡;;利培酮治療兒童孤獨癥譜系障礙11例療效分析[J];海南醫(yī)學(xué);2013年04期

4 蘇雪云;郭家俊;;上海市自閉譜系障礙兒童早期干預(yù)現(xiàn)狀調(diào)查[J];幼兒教育;2011年18期

5 蘇雪云;胡冰;;英國自閉譜系障礙兒童的早期家庭干預(yù)[J];幼兒教育;2012年Z3期

6 翟金國;趙靖平;;新型抗抑郁藥治療焦慮譜系障礙研究進展[J];中國藥學(xué)雜志;2007年14期

7 劉靜;徐秀;;兒童孤獨癥譜系障礙早期發(fā)現(xiàn)的研究進展[J];實用兒科臨床雜志;2010年23期

8 柯曉燕;;兒童孤獨癥譜系障礙治療新進展[J];中國實用兒科雜志;2013年08期

9 徐秀;;兒童孤獨癥譜系障礙早期篩查與診斷[J];中國實用兒科雜志;2013年08期

10 鄒小兵;;兒童孤獨癥譜系障礙醫(yī)學(xué)治療與教育干預(yù)綜述[J];殘疾人研究;2014年02期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前5條

1 劉靜;徐秀;;社交溝通問卷在孤獨癥譜系障礙一級篩查中的應(yīng)用研究[A];2012年江浙滬兒科學(xué)術(shù)年會暨浙江省醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會學(xué)術(shù)年會、兒內(nèi)科疾病診治新進展國家級學(xué)習(xí)班論文匯編[C];2012年

2 樊越波;黃丹;易莉;伍小云;;孤獨癥譜系障礙兒童的欺騙研究[A];國際中華應(yīng)用心理學(xué)研究會第十屆學(xué)術(shù)年會論文集[C];2013年

3 劉靜;徐秀;;社交溝通問卷在孤獨癥譜系障礙一級篩查中的應(yīng)用研究[A];中華醫(yī)學(xué)會第十七次全國兒科學(xué)術(shù)大會論文匯編(上冊)[C];2012年

4 齊悅;蘭蘭;史偉;張秋靜;縱亮;李娜;王大勇;李倩;王秋菊;;不同發(fā)病年齡聽神經(jīng)病譜系障礙患者的臨床特點及聽力學(xué)特征分析[A];全國耳鼻咽喉頭頸外科中青年學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2012年

5 唐蘇勤;唐譚;趙麗娜;王建平;;大學(xué)生強迫特征與自閉特征的重疊[A];增強心理學(xué)服務(wù)社會的意識和功能——中國心理學(xué)會成立90周年紀(jì)念大會暨第十四屆全國心理學(xué)學(xué)術(shù)會議論文摘要集[C];2011年

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 蘇怡;漢語正常兒童與孤獨譜系障礙兒童邏輯詞習(xí)得研究[D];中南大學(xué);2013年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 王瑋;自閉譜系障礙兒童家長心理健康、需求與社會支持的調(diào)查研究[D];華東師范大學(xué);2011年

2 梁鳳晶;2-3歲孤獨譜系障礙兒童情緒面孔加工相關(guān)腦結(jié)構(gòu)網(wǎng)絡(luò)的研究[D];南京大學(xué);2012年

3 閆璐璐;孤獨癥譜系障礙兒童早期心理干預(yù)的個案研究[D];內(nèi)蒙古師范大學(xué);2013年

4 鄧琪瑋;衡陽市學(xué)齡前兒童孤獨癥譜系障礙患病率及相關(guān)因素研究[D];南華大學(xué);2014年

5 李華;孤獨癥譜系障礙兒童的心理時間旅行[D];遼寧師范大學(xué);2014年

6 張嬌;中國聽神經(jīng)病譜系障礙患者臨床特征及DIAPH3基因臨床遺傳學(xué)特征研究[D];中國人民解放軍醫(yī)學(xué)院;2014年

7 朱瑞;自閉譜系障礙兒童家庭早期干預(yù)的個案研究[D];華東師范大學(xué);2012年

8 段小燕;維生素D治療兒童孤獨癥譜系障礙的初步研究[D];吉林大學(xué);2015年

9 譚淑娟;聽神經(jīng)病譜系障礙兒童植入人工耳蝸的效果:非隨機對照研究的系統(tǒng)評價和META-分析[D];廣州醫(yī)科大學(xué);2014年

10 趙昱;聽神經(jīng)病譜系障礙基因突變篩查及NELL2基因在出生后小鼠耳蝸的表達研究[D];第四軍醫(yī)大學(xué);2014年

,

本文編號:675808

資料下載
論文發(fā)表

本文鏈接:http://sikaile.net/yixuelunwen/yank/675808.html


Copyright(c)文論論文網(wǎng)All Rights Reserved | 網(wǎng)站地圖 |

版權(quán)申明:資料由用戶07c8b***提供,本站僅收錄摘要或目錄,作者需要刪除請E-mail郵箱bigeng88@qq.com
伊人久久青草地综合婷婷| 亚洲天堂精品一区二区| 欧美性猛交内射老熟妇| 91在线播放在线播放观看| 久久精品视频就在久久| 国产亚洲精品久久99| 激情偷拍一区二区三区视频| 国产传媒免费观看视频| 亚洲性生活一区二区三区| 国产一级一片内射视频在线| 色鬼综合久久鬼色88| 观看日韩精品在线视频| 国产日韩精品欧美综合区| 国产内射一级一片内射高清视频| 日本不卡视频在线观看| 午夜福利精品视频视频| 东京热一二三区在线免| 国产一区欧美午夜福利| 久久精品国产亚洲熟女| 91福利免费一区二区三区| 老鸭窝老鸭窝一区二区| 国产亚洲欧美一区二区| 又色又爽又无遮挡的视频| 欧美偷拍一区二区三区四区| 国产熟女一区二区三区四区| 欧美日韩中国性生活视频| 日韩欧美国产亚洲一区| 色狠狠一区二区三区香蕉蜜桃| 白丝美女被插入视频在线观看| 免费观看一级欧美大片| 四季精品人妻av一区二区三区| 国产亚洲欧美日韩精品一区| 神马午夜福利免费视频| 欧美亚洲三级视频在线观看| 人妻人妻人人妻人人澡| 日韩美女偷拍视频久久| 国产成人午夜在线视频| 国产欧美高清精品一区| 色哟哟精品一区二区三区| 欧洲偷拍视频中文字幕| 日本午夜免费福利视频|