本文關(guān)鍵詞：河南省100例非綜合征型聾患者聾基因突變分析

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【摘要】：目的:通過對河南地區(qū)非綜合征型聾患者耳聾相關(guān)基因突變的分析,初步了解河南地區(qū)耳聾患者基因的突變頻率和突變熱點(diǎn)。方法:詢問病史及臨床檢查后,收集河南地區(qū)100例非綜合征型聾患者的外周血,提取基因組DNA,用Sanger測序法對患者基因組DNA的4個(gè)常見耳聾基因:GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因的538CT位點(diǎn)、線粒體DNA(mitochondrial,mtDNA)12SrRNA基因的1555AG、1494CT突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測,并進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。結(jié)果:100例非綜合征型聾患者突變基因檢出率為44%,GJB2基因突變者29例,SLC26A4基因突變者13例,GJB3基因突變者0例,mtDNA12SrRNA基因突變者3例。結(jié)論:河南地區(qū)非綜合征型聾患者GJB2的突變率最高,其次為SLC26A4,將為河南地區(qū)耳聾病因的鑒別提供理論依據(jù)。
【作者單位】： 鄭州大學(xué)第二附屬醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;鄭州市兒童醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;
【關(guān)鍵詞】： 非綜合征型聾 耳聾基因 突變
【基金】：河南省科技攻關(guān)計(jì)劃普通項(xiàng)目(No:201303084)資助
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 耳聾是人類最常見的感覺缺陷性疾病之一,第2次全國殘疾人抽樣調(diào)查顯示我國聽力言語殘疾者達(dá)2780萬人,居各類殘疾之首〔1〕。耳聾的致病因素可分為環(huán)境和遺傳2大類,約60%先天性感音神經(jīng)性聾由遺傳因素所致〔2〕。非綜合征型聾(nonsydromic hearing loss,NSHL)占所有遺傳性聾的7

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 郭玉芬;劉曉雯;關(guān)靜;徐百成;韓明鯤;趙翠;趙亞麗;王大勇;蘭蘭;鮑曉林;王秋菊;;西北地區(qū)非綜合征型耳聾患者GJB2、SLC26A4基因突變的分子流行病學(xué)研究[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2008年04期

【共引文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 孫喜斌;梁爽;韓睿;曲春燕;;檢測致聾基因 預(yù)防耳聾發(fā)生——252例耳聾基因檢測結(jié)果分析[J];殘疾人研究;2011年01期

2 賈蓓;李琦;宋蘭林;劉思平;鐘梅;;廣州地區(qū)非綜合征性耳聾患者耳聾相關(guān)基因突變分析[J];重慶醫(yī)學(xué);2012年12期

3 陳銀忠;張瀛;王文革;明澄;;NICU窒息新生兒聽力篩查[J];大理學(xué)院學(xué)報(bào);2008年06期

4 王冰;姚紅兵;徐潔;周媛;汪武;;非綜合征性耳聾兒童GJB2 235delC及線粒體DNA 12S rRNA A1555G突變分析[J];第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào);2009年15期

5 戴樸;韓東一;馮勃;康東洋;劉新;袁慧軍;曹菊陽;張昕;翟所強(qiáng);楊偉炎;吳柏林;;大前庭水管綜合征的基因診斷和SLC26A4基因突變分析[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2006年05期

6 袁永一;戴樸;黃德亮;朱秀輝;朱慶文;康東洋;劉麗賢;滕國春;;內(nèi)蒙古赤峰市聾校聾兒SLC26A4基因分析[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2007年05期

7 郝津生;張亞梅;戴樸;張杰;;耳聾遺傳學(xué)病因分析[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2007年10期

8 郝津生;張亞梅;戴樸;張杰;姜蘇敏;張莉;焦雪梅;康東陽;張昕;;非綜合征型感音神經(jīng)性聾兒GJB2基因突變分析[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2011年09期

9 王瑋;段程穎;汪憲平;丁潔;王挺;顧斌;李紅;;耳聾基因GJB2的突變分析及其與臨床相關(guān)性的研究[J];復(fù)旦學(xué)報(bào)(自然科學(xué)版);2009年01期

10 李琦;戴樸;黃德亮;;遺傳性聾縫隙連接蛋白基因GJB2、GJB6[J];國際耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2007年06期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 李彥華;徐紅霞;汪常偉;魏妍慧;鄒廣華;孫學(xué)芬;;新疆維吾爾族腎虛血瘀型耳聾患者線粒體mtDNA12srRNA基因突變與中醫(yī)遺傳學(xué)的相關(guān)性探討[A];世界中聯(lián)耳鼻喉口腔專業(yè)委員會換屆大會及第三次學(xué)術(shù)年會暨中華中醫(yī)藥學(xué)會耳鼻喉科分會第十七次學(xué)術(shù)交流會暨廣東省中醫(yī)及中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會耳鼻喉科學(xué)術(shù)交流會論文匯編[C];2011年

2 許軍;葉小磊;陳淑飛;鄭周數(shù);邵小飛;蘇仁杰;張磊;曾云;史波寧;;100例先天性非綜合征性耳聾基因分析[A];中國中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會耳鼻咽喉科專業(yè)委員會第十三次學(xué)術(shù)會議、浙江省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會耳鼻咽喉科專業(yè)委員會第十一次學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2013年

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 韓明昱;基于基因診斷的遺傳性耳聾預(yù)防與干預(yù)研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2011年

2 于飛;非綜合征型耳聾患者GJB2基因突變篩查和全頻譜突變圖譜繪制[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2006年

3 袁永一;中國人重度—極重度耳聾分子流行病學(xué)及致病機(jī)制研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2007年

4 劉軍;人工耳蝸植入患者耳聾分子發(fā)病機(jī)制及療效研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2007年

5 王國建;耳聾基因診斷的臨床實(shí)踐[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2008年

6 李琦;聾病基因診斷技術(shù)的研究和應(yīng)用與非綜合征性耳聾熱點(diǎn)突變的分子流行病學(xué)研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2008年

7 劉勇智;語前聾兒童人工耳蝸植入后語音特征的分析及其同遺傳相關(guān)性的研究[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2008年

8 于寧;耳蝸外毛細(xì)胞動力蛋白對聽覺靈敏度與頻率響應(yīng)的調(diào)控機(jī)制[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2009年

9 朱玉華;遲發(fā)性非綜合征型耳聾及老年性、藥物性耳聾的分子機(jī)制研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2009年

10 陳紅勝;Waardenburg綜合征和非綜合征型耳聾的分子遺傳學(xué)研究[D];中南大學(xué);2009年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 張紅;Cx29、Cx30在出生后大鼠耳蝸不同發(fā)育階段的表達(dá)和意義[D];鄭州大學(xué);2010年

2 丁文娟;甘肅省新生兒聽力與聾病易感基因聯(lián)合篩查的流行病學(xué)研究[D];蘭州大學(xué);2011年

3 李坤軍;大前庭水管綜合癥患者的人工耳蝸植入[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2011年

4 朱發(fā)梅;大前庭水管綜合征患者基因芯片法與DNA測序法基因診斷的對比研究[D];中南大學(xué);2011年

5 孫學(xué)芬;新疆維吾爾族耳聾腎虛血瘀型與mtDNA12S rRNA基因突變相關(guān)性的研究[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2011年

6 趙杰;山東省部分地區(qū)252例先天性非綜合征型耳聾患兒GJB2 235delC突變分析[D];山東大學(xué);2011年

7 韓立影;Pfu高保真酶介導(dǎo)的直接全血檢測耳聾基因突變熱點(diǎn)的方法建立[D];蘇州大學(xué);2011年

8 段程穎;耳聾基因GJB2的突變分析及其與臨床相關(guān)性的研究[D];蘇州大學(xué);2006年

9 劉楊;河南地區(qū)非綜合癥型耳聾患者GJB2基因突變分析[D];鄭州大學(xué);2007年

10 嚴(yán)旭坤;軍事噪聲性聽力損失流行病學(xué)調(diào)查及線粒體基因變異分析[D];昆明醫(yī)學(xué)院;2008年

【二級參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前7條

1 王蘋,王新美,安秀芬,王宇聲,杜波,杜寶東;Connexin 26基因233delC突變與中國人先天性耳聾的研究[J];耳鼻咽喉頭頸外科;2001年01期

2 于飛;戴樸;韓東一;曹菊陽;康東洋;劉新;張昕;李梅;劉麗賢;袁慧軍;楊偉炎;吳柏林;;中國部分地區(qū)非綜合征型耳聾患者GJB2基因233～235delC突變頻率分析[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2006年04期

3 戴樸;韓東一;馮勃;康東洋;劉新;袁慧軍;曹菊陽;張昕;翟所強(qiáng);楊偉炎;吳柏林;;大前庭水管綜合征的基因診斷和SLC26A4基因突變分析[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2006年05期

4 袁永一;戴樸;黃德亮;朱秀輝;朱慶文;康東洋;劉麗賢;滕國春;;內(nèi)蒙古赤峰市聾校聾兒SLC26A4基因分析[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2007年05期

5 戴樸,袁慧軍,曹菊陽,康東陽,張昕,李為民,王國鵬,孫悍軍,楊偉炎,韓東一;線粒體基因A1555G突變檢測試劑盒在藥物性耳聾分子診斷中的應(yīng)用[J];中國聽力語言康復(fù)科學(xué)雜志;2004年06期

6 趙亞麗;李慶忠;翟所強(qiáng);蘭蘭;袁虎;王秋菊;;國人前庭水管擴(kuò)大患者SLC26A4基因的特異性突變[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2006年02期

7 梁鵬飛;王淑娟;王劍;陳陽;邱建華;;陜西省800例非綜合征型聾患者常見致聾基因突變分析[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2015年01期

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 胡煜;孫敬武;孫家強(qiáng);侯曉燕;羅靜;羅彬;;非綜合征型聾患者常見耳聾基因突變分析[J];中華耳科學(xué)雜志;2013年01期

2 陶崢;馬衍;歐陽治國;吳皓;李蘊(yùn);;205例先天性非綜合征型聾患兒GJB2基因突變分析[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2010年01期

3 馬建鸝;徐百成;邊盼盼;楊小龍;劉曉雯;李倩;朱一鳴;縱亮;趙亞麗;郭玉芬;;中國西北地區(qū)回族非綜合征型聾患者耳聾相關(guān)基因研究[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2013年05期

4 張秀菊;程靜;盧宇;王燕飛;張蕾;袁慧軍;韓東一;;一個(gè)常染色體顯性遺傳非綜合征型聾家系分析[J];中華耳科學(xué)雜志;2014年01期

5 蔡朝陽;應(yīng)正標(biāo);鄭靜;張婷;肖紅利;曾愛平;周仁芳;陳小友;金士劍;鄭剛;管敏鑫;;浙江溫嶺167例非綜合征型聾患者12S rRNA基因突變頻譜分析[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2013年10期

6 戴翔;李雋;胡f^江;童靜;向萍霞;劉翎;冷培;;非綜合征型聾患兒SLC26A4基因突變分析[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2013年05期

7 劉曉雯;郭玉芬;韓東一;趙亞麗;蘭蘭;趙翠;王秋菊;;非綜合征型聾患者線粒體DNA A1555G突變頻率分析[J];中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2007年10期

8 李琦;袁永一;黃德亮;韓東一;戴樸;;母系遺傳非綜合征型聾相關(guān)線粒體DNA C1494T突變的全國性調(diào)查[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2013年01期

9 李征s，

本文編號：571155