發(fā)布時(shí)間：2017-05-30 09:10

  本文關(guān)鍵詞：新疆維吾爾族剝脫綜合征患者LOXL1基因啟動(dòng)子區(qū)單倍體多態(tài)性的研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的：本次研究主要是探討維吾爾族人群中剝脫綜合征患者LOXL1基因啟動(dòng)子區(qū)單倍體多態(tài)性與剝脫綜合征的關(guān)系,旨在進(jìn)一步闡明剝脫綜合癥的發(fā)病機(jī)制。方法：選取152名維族剝脫綜合征患者作為病例組和228名維族健康者作為對(duì)照組,抽取患者和健康對(duì)照組外周血2m1,用imLDRTM多重SNP分型試劑盒對(duì)380個(gè)樣本進(jìn)行6個(gè)SNP位點(diǎn)分型,對(duì)比分析病例組和對(duì)照組每個(gè)SNP位點(diǎn)的堿基、基因型和單倍體多態(tài)性的差異。結(jié)果：LOXL1基因啟動(dòng)子區(qū)的3個(gè)SNP位點(diǎn)及編碼區(qū)的3個(gè)SNP位點(diǎn)均與剝脫綜合征緊密相關(guān)。分析單位點(diǎn)堿基,位點(diǎn)rs4461027中堿基C為其風(fēng)險(xiǎn)等位基因(OR[95%CI]:2.25[1.67-3.04],P0.05)；位點(diǎn)rs4886761中堿基T為其風(fēng)險(xiǎn)等位基因(OR[95%CI]:2.44[1.79-3.33],P0.05)；位點(diǎn)rs16958477中堿基C為其風(fēng)險(xiǎn)等位基因(OR[95%CI]:2.00[1.47-2.71],P0.05)；位點(diǎn)rs1048661中堿基G為其風(fēng)險(xiǎn)等位基因(OR[95%CI]:2.24[1.56-3.23],P0.05)；而位點(diǎn)rs3825942中堿基G為其風(fēng)險(xiǎn)等位基因(OR[95%CI]:4.60[2.56-8.28],P0.05)；位點(diǎn)rs2165241中堿基T為其風(fēng)險(xiǎn)等位基因(OR[95%CI]:2.18[1.61-2.94],P0.05).分析六個(gè)位點(diǎn)組成的單倍型,C-T-C-G-G-T這一單倍型與疾病的發(fā)生密切相關(guān)(OR[95%CI]:2.04[1.48-2.83],P0.05).結(jié)論：LOXL1基因啟動(dòng)子區(qū)的3個(gè)SNP位點(diǎn)及編碼區(qū)的3個(gè)SNP位點(diǎn)與維族人群中剝脫綜合征的發(fā)病密切相關(guān),值得關(guān)注的是位點(diǎn)rsl6958477中堿基C為其風(fēng)險(xiǎn)等位基因,而在美國一項(xiàng)對(duì)高加索人群中剝脫綜合征的研究中發(fā)現(xiàn)堿基A為其發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)等位基因,造成此差異有可能是環(huán)境或者遺傳因素或者其它未知因素的干擾,具體原因有待進(jìn)一步研究。
【關(guān)鍵詞】：剝脫綜合征 LOXL1基因 啟動(dòng)子區(qū)
【學(xué)位授予單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R775

  本文關(guān)鍵詞：新疆維吾爾族剝脫綜合征患者LOXL1基因啟動(dòng)子區(qū)單倍體多態(tài)性的研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

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本文編號(hào)：406824