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青海地區(qū)大前庭導(dǎo)水管綜合征SLC26A4基因致聾性突變與顳骨HRCT表型關(guān)系的研究

發(fā)布時(shí)間:2024-05-30 03:32
  目的:通過(guò)對(duì)青海地區(qū)大前庭導(dǎo)水管綜合征患者的顳骨高分辨率CT檢查結(jié)果與SLC26A4基因突變檢測(cè)結(jié)果的比較。研究SLC26A4基因突變檢測(cè)輔助顳骨高分辨率CT檢查對(duì)大前庭導(dǎo)水管綜合征的診斷意義,探討使用SLC26A4基因突變檢測(cè)方法確診大前庭導(dǎo)水管綜合征的可行性,同時(shí)初步了解SLC26A4基因致聾性突變?cè)谇嗪5貐^(qū)不同民族中的分布情況,從而進(jìn)一步實(shí)現(xiàn)為該地區(qū)具有殘余聽(tīng)力的大前庭導(dǎo)水管綜合征患者提供預(yù)見(jiàn)性臨床措施,并為其家族有效預(yù)防并對(duì)該類患兒的出生提供正確的生活指導(dǎo)。方法:收集青海大學(xué)附屬醫(yī)院耳鼻咽喉科在2016年12月至2018年2月期間行人工耳蝸植入的青海地區(qū)216例耳聾患兒為研究對(duì)象,收集并分析受檢者住院期間顳骨高分辨率CT檢查結(jié)果,并采集外周血2-3ml送檢,行芯片試劑盒檢測(cè)SLC26A4基因上最常見(jiàn)兩位點(diǎn)IVS7-2A>G和2168A>G的突變情況,采用配對(duì)x2檢驗(yàn)分析基因檢測(cè)與影像學(xué)檢查對(duì)大前庭導(dǎo)水管綜合征的診斷結(jié)果差異有無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,若P>0.05,行Kappa檢驗(yàn)評(píng)估兩者一致性程度。結(jié)果:青海地區(qū)人工耳蝸植入患兒216例行顳骨高分辨...

【文章頁(yè)數(shù)】:38 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】:碩士

【文章目錄】:
摘要
Abstract
主要符號(hào)對(duì)照表
第1章 引言
第2章 研究?jī)?nèi)容與方法
    2.1 研究對(duì)象
    2.2 研究方法
        2.2.1 儀器設(shè)備
        2.2.2 基因檢測(cè)步驟及結(jié)果讀取方法
        2.2.3 顳骨HRCT檢查
        2.2.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
第3章 結(jié)果
    3.1 影像學(xué)檢查結(jié)果
    3.2 基因檢測(cè)結(jié)果
    3.3 34例LVAS基因檢測(cè)結(jié)果與影像診斷結(jié)果的對(duì)比分析
第4章 討論
    4.1 影像學(xué)檢查
    4.2 基因檢測(cè)結(jié)果
    4.3 SLC26A4基因突變與影像學(xué)檢查結(jié)果比較
第5章 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
致謝
附錄A 文獻(xiàn)綜述
    參考文獻(xiàn)
作者簡(jiǎn)介



本文編號(hào):3984509

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