青海地區(qū)大前庭導水管綜合征SLC26A4基因致聾性突變與顳骨HRCT表型關系的研究
發(fā)布時間:2024-05-30 03:32
目的:通過對青海地區(qū)大前庭導水管綜合征患者的顳骨高分辨率CT檢查結果與SLC26A4基因突變檢測結果的比較。研究SLC26A4基因突變檢測輔助顳骨高分辨率CT檢查對大前庭導水管綜合征的診斷意義,探討使用SLC26A4基因突變檢測方法確診大前庭導水管綜合征的可行性,同時初步了解SLC26A4基因致聾性突變在青海地區(qū)不同民族中的分布情況,從而進一步實現(xiàn)為該地區(qū)具有殘余聽力的大前庭導水管綜合征患者提供預見性臨床措施,并為其家族有效預防并對該類患兒的出生提供正確的生活指導。方法:收集青海大學附屬醫(yī)院耳鼻咽喉科在2016年12月至2018年2月期間行人工耳蝸植入的青海地區(qū)216例耳聾患兒為研究對象,收集并分析受檢者住院期間顳骨高分辨率CT檢查結果,并采集外周血2-3ml送檢,行芯片試劑盒檢測SLC26A4基因上最常見兩位點IVS7-2A>G和2168A>G的突變情況,采用配對x2檢驗分析基因檢測與影像學檢查對大前庭導水管綜合征的診斷結果差異有無統(tǒng)計學意義,若P>0.05,行Kappa檢驗評估兩者一致性程度。結果:青海地區(qū)人工耳蝸植入患兒216例行顳骨高分辨...
【文章頁數(shù)】:38 頁
【學位級別】:碩士
【文章目錄】:
摘要
Abstract
主要符號對照表
第1章 引言
第2章 研究內(nèi)容與方法
2.1 研究對象
2.2 研究方法
2.2.1 儀器設備
2.2.2 基因檢測步驟及結果讀取方法
2.2.3 顳骨HRCT檢查
2.2.4 統(tǒng)計學處理
第3章 結果
3.1 影像學檢查結果
3.2 基因檢測結果
3.3 34例LVAS基因檢測結果與影像診斷結果的對比分析
第4章 討論
4.1 影像學檢查
4.2 基因檢測結果
4.3 SLC26A4基因突變與影像學檢查結果比較
第5章 結論
參考文獻
致謝
附錄A 文獻綜述
參考文獻
作者簡介
本文編號:3984509
【文章頁數(shù)】:38 頁
【學位級別】:碩士
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Abstract
主要符號對照表
第1章 引言
第2章 研究內(nèi)容與方法
2.1 研究對象
2.2 研究方法
2.2.1 儀器設備
2.2.2 基因檢測步驟及結果讀取方法
2.2.3 顳骨HRCT檢查
2.2.4 統(tǒng)計學處理
第3章 結果
3.1 影像學檢查結果
3.2 基因檢測結果
3.3 34例LVAS基因檢測結果與影像診斷結果的對比分析
第4章 討論
4.1 影像學檢查
4.2 基因檢測結果
4.3 SLC26A4基因突變與影像學檢查結果比較
第5章 結論
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