發(fā)布時間：2022-10-29 20:08

　　MYO7A基因編碼一種典型的非傳統(tǒng)肌球蛋白myosin ⅧA。該基因的突變會導致1B型Usher綜合征、非典型性Usher綜合征、非綜合征型常染色體隱性遺傳性耳聾（DFNB2）以及常染色體顯性遺傳性耳聾（DFNA11）, MYO7A基因突變后產(chǎn)生的表型變異非常大。我們從江門收集到一個非綜合征型的常染色體顯性遺傳耳聾家系。該家系成員表現(xiàn)為漸進性耳聾,達到一定年齡才會患病,患者早期主要是中低頻耳聾,后期則變?yōu)槿l耳聾。本實驗旨在找出該耳聾家系的致病基因并對其致病機理進行初步分析。本實驗選取15個成員,采用Illumina公司的Cyto-12 SNP芯片進行全基因組連鎖分析,最后將致病基因定位在11q13.4-11q14.1,最大LOD值為1.901,該區(qū)間正好與之前報道的DFNA11相吻合,對該區(qū)間內(nèi)的基因測序發(fā)現(xiàn),該疾病是由于MYO7A基因c.2003G-A的突變引起,該突變導致myosin ⅧA蛋白p.R668H的氨基酸改變,所有患者都是雜合突變,在100個與該家系不相干的正常人中都未發(fā)現(xiàn)該突變。不同物種myosin ⅧA氨基酸序列比對顯示,該突變位點在物種間是高度保守的。對1nyos... 

【文章頁數(shù)】：101 頁

【學位級別】：博士

【文章目錄】：
常用縮略語
中文摘要
英文摘要
前言
第一部分 一個中國耳聾家系致病基因的突變分析
    1 引言
    2 材料與方法
    3 結(jié)果
    4 討論
    5 展望
第二部分 致聾基因ILDR1在模式動物斑馬魚中的功能研究
    1 引言
    2 材料與方法
    3 結(jié)果
    4 討論
    5 展望
參考文獻
博士期間發(fā)表文章
致謝
攻讀博士期間參加會議、培訓


【參考文獻】：
期刊論文
[1]第五次全國聽力學及嗓音言語醫(yī)學學術(shù)交流會暨《聽力學及言語疾病雜志》創(chuàng)刊十周年紀念會會議紀要[J]. 楊強.  聽力學及言語疾病雜志. 2003(04)
[2]常染色體顯性低頻感音神經(jīng)性耳聾一家系MYO7A基因一個新突變位點的鑒定分析[J]. 孫藝,朱玉華,程靜,李建忠,盧宇,金占國,冀飛,王榮光,袁慧軍.  中華耳科學雜志. 2010(02)



本文編號：3698340