本文關(guān)鍵詞：TRAF5基因與急性前葡萄膜炎和兒童葡萄膜炎遺傳易感性的研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：背景：TRAF5已經(jīng)被證實與多種自身免疫疾病相關(guān)。急性前葡萄膜炎（AAU）與少年兒童葡萄膜炎（PU）是兩種被認為由于自身免疫異常所致的葡萄膜炎類型。 目的：探討TRAF5基因在中國漢族人群急性前葡萄膜炎（AAU）和少年兒童葡萄膜炎（PU）患者發(fā)病的遺傳機制方面的作用。 方法：我們收集了來自中國漢族的450例伴或不伴強直性脊柱炎AAU患者，458例PU患者及1601例正常人,運用TaqMan SNPGenotyping Assay分型技術(shù)和聚合酶鏈反應(yīng)－限制性片段長度多態(tài)性分析（PCR-RFLP）,檢測TRAF5基因的三個多態(tài)位點的rs10863888，rs12569232，rs6540679的基因多態(tài)性。隨后將其中10%標(biāo)本送公司復(fù)檢測序。同時還運用分層分析的方法對患者的臨床表現(xiàn)進行比較，檢測同一基因不同基因型的臨床特征是否有顯著性差異。 結(jié)果： TRAF5基因的rs12569232的CG型，，GG型和C等位基因分別與AAU有顯著相關(guān)性(Pc=7.43×10-10, OR=0.283; Pc=7.44×10-10,OR=3.314；Pc=2.12×10-9, OR=0.346)。CG型和C等位基因為顯著降低，GG型為顯著增高。TRAF5基因的其他2個SNP位點(rs6540679，rs10863888)在正常人與AAU病人之間沒有顯著性差異。 在PU病人與正常人的比較中發(fā)現(xiàn)，TRAF5基因的其中兩個SNP位點(rs6540679， rs12569232)與這種葡萄膜炎的遺傳易感性都有關(guān)聯(lián)。TRAF5基因的rs12569232的CG型，GG型和C等位基因分別與PU病人有顯著相關(guān)性(Pc=3.85×10-6; OR=0.420; Pc=2.41×10-7; OR=2.574；Pc=3.0×10-8, OR=0.390)。與AAU病人中相似，CG型和C等位基因為顯著降低，GG型為顯著增高。TRAF5基因的rs6540679的AA型與PU病人有顯著相關(guān)性（Pc=5.64×10-5; OR=0.163），呈顯著降低趨勢。rs10863888在正常人與PU病人之間沒有顯著性差異。 結(jié)論：TRAF5基因多態(tài)性與AAU和PU疾病發(fā)病的遺傳機制相關(guān)。其SNP位點rs12569232的CG型和C等位基因可能是AAU以及PU病人的保護因素，而GG型和G等位基因則提示易感因素。rs6540679的AA型也可能與PU病人有保護的相關(guān)性。分層分析顯示這兩種葡萄膜炎的臨床表現(xiàn)也與TRAF5的兩個SNP位點密切相關(guān)。
【關(guān)鍵詞】：TRAF5 急性前葡萄膜炎 少年兒童葡萄膜炎 強直性脊柱炎 單核苷酸多態(tài)性
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號】：R773.9
【目錄】：

• 英漢縮略語名詞對照5-6
• 摘要6-8
• ABSTRACT8-10
• 前言10-12
• 材料方法12-17
• 1. 病人和正常對照組12
• 2. 臨床癥狀和實驗室檢查12-14
• 3. DNA 提取14
• 4. 單核苷酸多態(tài)的基因分型14-15
• 5. 統(tǒng)計分析15-17
• 實驗結(jié)果17-21
• 1. TRAF5 基因多態(tài)性與 AAU 遺傳易感性研究17-19
• 2. TRAF5 基因多態(tài)性與少年兒童葡萄膜炎遺傳易感性研究19-21
• 討論21-24
• 小結(jié)24-25
• 參考文獻25-30
• 補充材料30-31
• 文獻綜述31-43
• 參考文獻37-43
• 致謝43-44
• 在讀期間發(fā)表或已完成的論文情況44-45

【共引文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前7條

1 肖露露;羅敏;郭偉;張泓;陰繼霞;張彥;張志梅;張忠民;金大地;;HLA-B~*27高分辨等位基因在1606例疑似強直性脊柱炎患者中的表達[J];廣州醫(yī)學(xué)院學(xué)報;2008年04期

2 廖濤;汪光蓉;邢艷;蔣紅;趙明才;;維生素D受體基因BsmI多態(tài)性與強直性脊柱炎的相關(guān)性研究[J];國際檢驗醫(yī)學(xué)雜志;2013年22期

3 徐滬濟;劉_g;;強直性脊柱炎發(fā)病機制的研究[J];內(nèi)科急危重癥雜志;2011年06期

4 齊麟;余英才;向志明;李軍;;斑馬魚TNFR2基因克隆及表達分析[J];湖北農(nóng)業(yè)科學(xué);2013年17期

5 宋國祥;黃進賢;鄧亞玲;尹志華;梁張翼;葉志中;;強直性脊柱炎伴發(fā)葡萄膜炎82例臨床分析[J];海南醫(yī)學(xué);2014年20期

6 游浩;程翠年;張卉;李佳森;李豫皖;胡孝洪;扈鳳平;周世力;高勁松;;湖北籍漢族強直性脊柱炎患者白細胞介素1受體拮抗劑基因的多態(tài)性[J];中國組織工程研究;2012年42期

7 沈琳;王紅;趙萌;;病毒性葡萄膜炎的實驗室診斷方法研究現(xiàn)狀[J];中華眼科醫(yī)學(xué)雜志(電子版);2014年05期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 馬新美;李璐;王凌;張華;侯娜莉;;強直性脊柱炎的病因和發(fā)病機制研究進展[A];山東省第九次風(fēng)濕病學(xué)學(xué)術(shù)會議暨風(fēng)濕免疫疾病生物治療進展學(xué)習(xí)班論文匯編[C];2012年

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前6條

1 姜洋;活化二價鋅離子對堿燒傷后角膜融解病理機制中基質(zhì)金屬蛋白酶抑制作用的研宄[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2013年

2 呂超藍;ACK1和Src與腸道炎癥發(fā)生機制初探[D];南方醫(yī)科大學(xué);2013年

3 汪顯國;ZNF300激活TRAF2介導(dǎo)的NF-kB信號通路促進腫瘤細胞生長[D];武漢大學(xué);2010年

4 武丹威;羧胺三唑的抗腫瘤作用及部分機制研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2013年

5 于新芳;天然產(chǎn)物Neoalbaconol誘導(dǎo)腫瘤細胞程序性壞死的分子機制[D];中南大學(xué);2014年

6 方靜;Toll樣受體基因與葡萄膜炎遺傳易感性關(guān)系的研究[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2014年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 丁巖;ERAP1、TLR9和TGFβ1基因多態(tài)性與山東漢族人群強直性脊柱炎的相關(guān)性研究[D];山東大學(xué);2010年

2 鄭亞冰;碳酸酐酶1在關(guān)節(jié)炎異常鈣化機制中的研究[D];濟南大學(xué);2012年

3 Asad Muhammad（阿薩德）;病毒性角膜內(nèi)皮炎的臨床分析[D];山東大學(xué);2013年

4 張小麗;豬背部淺層和背部深層脂肪組織全基因組甲基化研究[D];四川農(nóng)業(yè)大學(xué);2013年

5 胡燃燃;TLRs基因多態(tài)與葡萄膜炎遺傳易感性研究[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2013年

6 李穎媛;TLR3在糖尿病視網(wǎng)膜病變發(fā)病機制中的作用研究[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2013年

7 張杰;重要條件致病菌可移動基因組的研究[D];天津科技大學(xué);2010年

8 高潔;強直性脊柱炎發(fā)病的免疫遺傳機制及風(fēng)險預(yù)報研究[D];第二軍醫(yī)大學(xué);2013年

9 劉澤英;骨化相關(guān)基因單核苷酸多態(tài)性與強直性脊柱炎的相關(guān)性分析[D];濟南大學(xué);2013年

10 王小鳳;系統(tǒng)性紅斑狼瘡、強直性脊柱炎、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎患者乙型肝炎病毒感染狀況及其臨床意義[D];山東大學(xué);2014年

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本文編號：360092