原發(fā)性閉角型青光眼（primary angle closure glaucoma,PACG）系一類復(fù)雜的多因素疾病,遺傳因素在其發(fā)生發(fā)展中起重要作用。淺前房、短眼軸、厚晶狀體、小角膜、遠(yuǎn)視等解剖特征是PACG發(fā)生的重要危險(xiǎn)因素,與這些表型相關(guān)的基因成為PACG的候選基因。基質(zhì)金屬蛋白酶（extracellular matrix metalloprotease,MMP）基因及MMP調(diào)控基因（如HSP70、eNOS、MTHFR）、真性小眼球相關(guān)基因（MFRP、PRSS56）、眼軸及屈光度相關(guān)基因（HGF、MYOC）、與前房深度相關(guān)的基因（ABCC5）等序列變異可能與PACG的易感性有關(guān)。但這些基因的詳細(xì)作用機(jī)制及生物學(xué)功能尚不明確。MMP通過影響鞏膜細(xì)胞外基質(zhì)的重建而影響眼球發(fā)育進(jìn)而導(dǎo)致眼軸改變及屈光不正。膜樣卷曲相關(guān)蛋白（membrane frizzled-related protein,MFRP）在睫狀體上皮和視網(wǎng)膜色素上皮中表達(dá),與鞏膜生長、分化有關(guān)。目前候選基因法發(fā)現(xiàn)的這些PACG易感基因位點(diǎn)樣本量小,在不同的種族間重復(fù)性較差。（國際眼科縱覽,2020, 44: 170-175） 

【文章來源】：國際眼科縱覽. 2020,44(03)

【文章頁數(shù)】：6 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]中國漢族人和美國高加索人眼前節(jié)結(jié)構(gòu)差異的初步研究[J]. 何娜,吳玲玲,齊夢,Lin Shan,王欣.  中華眼科雜志. 2018 (11)
[2]從流行病學(xué)角度認(rèn)識(shí)青光眼的特點(diǎn)與危害[J]. 戴毅,孫興懷.  中國眼耳鼻喉科雜志. 2016(03)
[3]中國閉角型青光眼病一家系MYOC和CYP1B1基因兩突變分析[J]. 代小華,聶尚武,柯鐵,劉劍萍,王擎,劉木根.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2008 (05)



本文編號：3053637