目的對(duì)廣西2016-06～2018-12出生的6 590名新生兒的耳聾基因突變情況進(jìn)行分析,為新生兒耳聾基因突變防控提供科學(xué)依據(jù)。方法選擇2016-06～2018-12在廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院產(chǎn)科分娩的新生兒共6 590名取臍帶血提取DNA,采用晶芯十五項(xiàng)遺傳性耳聾基因突變檢測(cè)試劑盒接受耳聾基因GJB2、SLC26A4、GJB3和線粒體DNA12SrRNA四個(gè)基因的突變位點(diǎn)篩查。結(jié)果共檢出耳聾基因突變攜帶者156名,突變總攜帶率為2.37%。突變發(fā)生率大小排列為GJB2> SLC26A4>線粒體DNA12SrRNA> GJB3,發(fā)生率分別占48.72%、34.62%、14.10%和2.56%。男女嬰比較基因突變構(gòu)成比差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P> 0.05）;不同年份基因突變構(gòu)成比差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P> 0.05）。結(jié)論廣西2016～2018年間新生兒耳聾基因突變攜帶率與既往報(bào)道相近,未發(fā)現(xiàn)性別、年份基因突變構(gòu)成比的差別。 

【文章來源】：中國(guó)臨床新醫(yī)學(xué). 2020,13(09)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【文章目錄】：
1 對(duì)象與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 研究方法
    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
2 結(jié)果
    2.1 156名新生兒耳聾基因突變位點(diǎn)發(fā)生構(gòu)成比
    2.2 156名新生兒耳聾基因突變性別構(gòu)成比比較
    2.3 156例新生兒耳聾基因突變的不同年份構(gòu)成比比較
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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