目的:迄今為止,基于全基因組關聯(lián)研究（genome-wide association study,GWAS）發(fā)現(xiàn)了數(shù)十個遺傳基因或位點與原發(fā)性開角型青光眼（Primary Open-angle Glaucoma,POAG）的發(fā)病相關。其中小梁網誘導性糖皮質激素反應蛋白基因（Myocilin,MYOC）、視神經病變誘導反應蛋白基因（Optineurin,OPTN）、色氨酸-天門冬氨酸重復序列36基因（WD40-repeat 36,WDR36）和神經營養(yǎng)因子（Neurotrophin-4,NTF4）等被鑒定為POAG的致病基因。近來,研究發(fā)現(xiàn)透明帶糖蛋白基因（Zona Pellucida Glycoprotein 4,ZP4）單核苷酸多態(tài)性（Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs）位點rs547984、rs540782、rs693421和rs2499601與POAG相關聯(lián)（Nakano M等,2009;Kim K等,2014）。但在其他人群未得到有關聯(lián)的證據(jù)。本研究在中國漢族人群驗證ZP4基因SNPs與POAG的關聯(lián)性。方法:本研究納入336例POAG及7... 

【文章來源】：西南醫(yī)科大學四川省

【文章頁數(shù)】：80 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
第一部分 ZP4基因單核苷酸多態(tài)性與中國漢族人群原發(fā)性開角型青光眼關聯(lián)研究
    中文摘要
    英文摘要
    前言
    材料與方法
    結果
    討論
    結論
    參考文獻
第二部分 一個遺傳性壓力易感性周圍神經病家系候選基因PMP22篩查研究
    中文摘要
    英文摘要
    前言
    材料與方法
    結果
    討論
    結論
    參考文獻
英漢縮略詞對照表
致謝
原發(fā)性開角型青光眼的全基因組關聯(lián)研究 綜述
    參考文獻


【參考文獻】：
期刊論文
[1]四川地區(qū)漢族人群PLEKHA7、COL11A1和PCMTD1-ST18基因單核苷酸多態(tài)性與原發(fā)性閉角型青光眼的關聯(lián)分析[J]. 譚暢,黃璐琳,楊正林.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2016 (04)
[2]Association of n3 and n6 polyunsaturated fatty acids in red blood cell membrane and plasma with severity of normal tension glaucoma[J]. Man Yu,Bo Chen,Bo Gong,Ping Shuai,Zheng-Zheng Wu,Wei Lin.  International Journal of Ophthalmology. 2015(03)
[3]LOXL1基因多態(tài)性與四川地區(qū)原發(fā)性開角型青光眼的關聯(lián)研究[J]. 龔波,李秀蘭,李寧,郝芳,陳蓉,曾光群,張丁丁.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2015 (01)
[4]眼底杯盤比>0.3人群原發(fā)性開角型青光眼危險因素分析[J]. 孔祥梅,吳彥嬋,陳君毅,孫興懷.  中國眼耳鼻喉科雜志. 2014(05)
[5]原發(fā)性開角型青光眼的基因學研究進展[J]. 王德貴,張銘志.  中華實驗眼科雜志. 2013 (09)
[6]我國原發(fā)性青光眼流行病學研究進展[J]. 汪俊,崔巍.  國際眼科雜志. 2012(04)
[7]益脈康片改善青光眼視野缺損的臨床觀察[J]. 曹芃,孟慶剛,郭月英.  新疆中醫(yī)藥. 2011(05)
[8]TGF-β2及Myocilin蛋白在原發(fā)性開角型青光眼的研究進展[J]. 陳婉珠,吳瑜瑜.  中國實用眼科雜志. 2011 (08)
[9]應用多重連接依賴性探針擴增定量技術檢測假肥大型肌營養(yǎng)不良重復突變及攜帶狀態(tài)[J]. 林齊防,陳萬金,王檸,吳志英,林珉婷,慕容慎行.  中華神經科雜志. 2011 (08)
[10]PMP22及其相關疾病[J]. 郭家松,李俊.  生命科學. 2010(09)



本文編號：2951798