發(fā)布時(shí)間：2020-12-18 23:36

　　目的分析非綜合征型聽力障礙兒童耳聾基因突變情況,從分子水平探究該人群聾病的遺傳病因和特點(diǎn)。方法采用聯(lián)合探針錨定聚合測(cè)序法,收集2017年11月至2018年5月在呼和浩特市及周邊地區(qū)診斷的雙側(cè)聽力下降、重度至極重度感音神經(jīng)性耳聾患者93例進(jìn)行22個(gè)耳聾基因、159個(gè)位點(diǎn)的檢測(cè),同時(shí)對(duì)其父母進(jìn)行驗(yàn)證。結(jié)果 93例檢出耳聾基因突變52例,總陽性檢出率為56.0%,GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3基因的突變檢出率分別為26.9%、23.7%、3.2%和2.2%。其中37例為純合突變或復(fù)合雜合突變,12例單雜合突變,還檢出MT-RNR1基因突變3例。SLC26A4基因突變的15例中有9例伴前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大。未檢測(cè)到GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3以外的基因突變;患者中GJB2基因與SLC26A4、MT-RNR1及GJB3基因突變?cè)跐h族與其它少數(shù)民族（蒙族和回族）的比較中無顯著性差異（P>0.05）。結(jié)論遺傳因素在非綜合征型耳聾的致聾病因中所占比例較高,內(nèi)蒙古地區(qū)GJB2基因與其它三類基因（SLC26A4、MT-RNR1、GJB3）突變?cè)诓煌拿褡逯g無顯著... 

【文章來源】：中國生育健康雜志. 2020年05期

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
對(duì)象與方法
    1.對(duì)象
    2.方法
結(jié)果
    1.檢測(cè)結(jié)果
    2.基因突變熱點(diǎn)
    3.突變檢出相對(duì)頻率
    4.突變頻率在民族中差異
    5.突變遺傳規(guī)律
    6. SLC26A4基因突變與前庭導(dǎo)水管的對(duì)應(yīng)關(guān)系
討論
    1.GJB2基因突變相對(duì)頻率最高
    2.GJB2、SLC26A4、MT-RNR1 和GJB3是本地區(qū)的高發(fā)耳聾基因
    3.發(fā)現(xiàn)1例GJB2突變遺傳自健康母親的先證者
    4.多數(shù)SLC26A4基因突變先證者存在大前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大的影像學(xué)特征
    5.發(fā)現(xiàn)3例先證者及4例聽力正常的先證者父親存在MT-RNR1基因突變


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]新生兒GJB2、GJB3、SLC26A4和線粒體DNA12SrRNA基因突變篩查結(jié)果分析[J]. 柴福,趙海亮,邱書奇.  臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2017(09)
[2]黑龍江省新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查總結(jié)[J]. 云中燕,沈碧云,王艷華,朱娜,楊瑞,于彥萍,楊左濱.  中國醫(yī)學(xué)文摘(耳鼻咽喉科學(xué)). 2015(04)
[3]非綜合征型耳聾患兒十六項(xiàng)遺傳性耳聾基因突變檢測(cè)分析[J]. 滿榮軍,張?jiān)?路榮忠,王孝,孫士平,王丹,許曉松,王衛(wèi)國,王惠忠.  臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2015(04)
[4]我國常見耳聾基因及其在臨床預(yù)防和阻斷耳聾中的應(yīng)用[J]. 馬琳,安會(huì)波,劉征燕,張莉,王青霞.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2015(01)
[5]大連地區(qū)108例非綜合征性耳聾者及親屬耳聾基因測(cè)序結(jié)果分析[J]. 劉秀麗,石林,孫月華,姚藝文,馮亞,王路陽,韓威,霍俊,侯佳琪.  中華耳科學(xué)雜志. 2014(02)
[6]86例非綜合征型耳聾患者耳聾基因芯片檢測(cè)結(jié)果分析[J]. 孫捷,韋桂玲,陳俞,張華.  中華耳科學(xué)雜志. 2013(02)
[7]耳聾分子病因?qū)W檢測(cè)與臨床應(yīng)用研究[J]. 朱曉燕,魏欽俊,魯雅潔,王荷溪,陳智斌,曹新,邢光前.  南京醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)(自然科學(xué)版). 2013(02)



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