目的本實驗擬研究5、6號染色體上位點(rs575425, rs492842, rs7706272, rs6895664, rs10484791和rs2073135)的單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism, SNP),研究其與中國漢族人群高度近視的關(guān)聯(lián)性。 方法通過全基因組掃描選取5、6號染色體上的6個陽性SNPs (rs575425, rs492842, rs7706272, rs6895664, rs10484791和rs2073135)。選擇506例高度近視患者和991例正常健康者(均為中國漢族),收集其外周血標本并提取標本DNA。根據(jù)上述6個位點相應(yīng)序列設(shè)計上、下游擴增引物和SNaPshot引物,用聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reaction, PCR)進行DNA擴增,用不同熒光標記的ddNTP對PCR產(chǎn)物進行一步延伸,然后置于310型DNA測序儀上檢測基因型,即SNaPshot技術(shù)。對檢測的結(jié)果進行Hardy—Weinberg平衡檢驗、卡方檢驗、連鎖不平衡分析及單倍體分析,判斷6個SNPs與高度近視易感性之間的關(guān)系。 結(jié)果6個SNP位點的基因型都符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05)。rs10484791和rs2073135位點的等位基因頻率和基因型頻率在高度近視組和對照組間差別有統(tǒng)計學意義(P0.05). rs575425, rs492842, rs7706272和rs6895664位點等位基因頻率和基因型頻率在高度近視組和對照組間差異沒有統(tǒng)計學意義(PO.05)。rs10484791和rs2073135都位于腦組織特異性血管生成抑制因子3(brain-specific angiogenesis inhibitor-3, BAI3)基因區(qū)域,且位于連鎖不平衡區(qū)域。單倍體型H1 (CG)和單倍體型H2(TA)在高度近視組和對照組間差異有統(tǒng)計學意義(P0.05)。 結(jié)論BAI3基因的rs10484791和rs2073135位點與中國漢族人群高度近視相關(guān)。
【學位單位】：青島大學
【學位級別】：碩士
【學位年份】：2011
【中圖分類】：R778.11
【部分圖文】：

7龍T417(21.04)C1565(78.96)7-/CT671(33.85)C1311(66.15)A/GA667(33.65)G1315(66.35)域的兩個sNps的單倍型頻率分布的rsl0484791和rs2073135位點同析，這兩個位點之間存在連鎖不平isequilibriumbloek，LDblock)，進種單倍型中有3個單倍型的頻率大于G)在高度近視組中頻率為57.4%，Z=11.02;P二0.00091);單倍體型(頻率為30.5%，也是顯著不同(x

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本文編號：2835040