目的應用測序聯(lián)合多重連接探針擴增(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)技術對一個先天性無虹膜癥家系進行分子遺傳診斷。 方法對參加研究的一個先天性無虹膜癥家系的3個患者、1個非患者及3個無血緣關系的正常對照志愿者進行全面眼部檢查,明確診斷,并收集患者臨床資料。所有研究參與者均抽取靜脈全血提取基因組DNA。將先證者進行PAX6基因外顯子測序,測序的范圍包括外顯子及外顯子與內含子交界處。將2個患者、1個非患者家系成員及3個無血緣關系的正常對照者采用SALSA MLPA P219PAX6probemix試劑盒對PAX6基因及其附近染色體區(qū)域進行MLPA。 結果ANC先天性無虹膜癥家系發(fā)病眼除虹膜部分或全部缺失外,合并眼球水平震顫,間歇性外斜視,角膜內皮細胞明顯減少、失去六邊形形態(tài),晶狀體混濁,黃斑中心凹發(fā)光消失、厚度變薄,視功能嚴重受損。先證者PAX6基因外顯子及外顯子與內含子交界處未發(fā)現(xiàn)基因突變。2個患者在PAX6基因1號內含子至5號外顯子發(fā)現(xiàn)染色體片段雜合缺失,而非患者家系成員未發(fā)現(xiàn)該雜合缺失。該雜合缺失可能導致了翻譯起始密碼子的丟失,進而導致PAX6蛋白單倍體劑量不足,從而導致先天性無虹膜癥。 結論ANC先天性無虹膜癥家系發(fā)病眼除虹膜部分或全部缺失外,常合并角膜、晶狀體及黃斑病變,視功能嚴重受損。PAX6基因5’端染色體片段雜合缺失可能導致該家系的先天性無虹膜癥,該雜合缺失目前尚未見報道。
【學位單位】：中南大學
【學位級別】：碩士
【學位年份】：2014
【中圖分類】：R773.1
【部分圖文】：

圖0-1MI,PA的主要步珠

患者11:14和ni:ii眼位及面部特征圖

裂隙燈檢查發(fā)現(xiàn)3位患者除11:14雙眼角膜周邊稍混池外其余角膜均透明；雙眼無虹膜或者殘余少量虹膜組織（見圖2-2); 11:14雙眼無晶體，后囊膜混獨(見圖2-3); 111:11雙眼晶體前極部及后極部片狀致密混池，右眼晶體向上脫位，左眼晶體顳下方呈刀切狀（見圖2-2); 111:12雙眼晶體在前極部及后極部大片致密混池，右眼混池以鼻側及中央?yún)^(qū)為重，左眼混池以穎側及中央?yún)^(qū)為重。WIS圖2-2患者m:ii眼前節(jié)照相及裂陳燈照相(左上圖為患者111:11右眼前節(jié)照相，右眼基本未見虹膜組織，晶體向上脫位，晶體下方混油明顯。左下圖為患者ni:ii右眼前節(jié)裂隙燈照相，右眼角膜透明，前房深度可，晶體混油主要位于前極部和后極部，品體下緣渾圓。右上圖為患者111:11左眼前節(jié)照相，左眼顛側少量無明顯紋理的虹膜組織

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本文編號：2817865