發(fā)布時間：2020-05-12 02:54

【摘要】：背景:交感性眼炎(sympathetic ophthalmia,SO)是一種發(fā)生在眼球穿通傷或內(nèi)眼手術(shù)后引發(fā)的雙眼非壞死性肉芽腫性葡萄膜炎。既往研究發(fā)現(xiàn) SO 與 Vogt-小柳原田綜合征(Vogt-Koyanagi-Harada syndrome,VKH)在臨床特征和基因易感性方面都十分類似。由于SO發(fā)病罕見,SO的基因易感性研究進(jìn)展緩慢,而本團(tuán)隊經(jīng)過近10年研究,在VKH綜合征的基因易感性方面有了很大的進(jìn)展。因此,本研究目的是探究VKH綜合征相關(guān)基因與SO的遺傳易感性的關(guān)系。方法:本研究共納入中國漢族交感性眼炎患者114例以及中國漢族正常人1230例。運(yùn)用MassARRAY飛行質(zhì)譜基因分型技術(shù)和TaqMan熒光探針基因分型技術(shù)對來自19個不同基因的24個單核苷酸多態(tài)性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位點(diǎn)進(jìn)行基因分型,這 19 個基因包括:CTLA-4,PDCD1,STAT4,IL-17F,OPN,JAK1,TNFAIP3,MIF,FGFR1OP,IL-12B,TNIP1,TRAF5,RAF3IP2,miR-1 82,PTPN22,CLEC16A,IL23R-C1orf141,ADO-ZNF365-EGR2 和 AGT10.結(jié)果:研究發(fā)現(xiàn)PDCD1基因rs2227981位點(diǎn)的G等位基因和GG基因型頻率在交感性眼炎患者中顯著降低(Pc=7.85×10-3,OR=0.471;Pc=5.08× 1 0-3,OR=0.564),A等位基因在交感性眼炎患者中顯著增高(Pc=5.08×10-3,OR=1.772)。其它23個SNP的等位基因及基因型頻率在交感性眼炎患者和正常對照組之間無顯著差異。結(jié)論:PDCD1基因的rs2227981基因多態(tài)性位點(diǎn)與中國漢族人交感性眼炎患者易感性相關(guān),其他的與VKH綜合征相關(guān)的23個基因多態(tài)位點(diǎn)可能與交感性眼炎遺傳易感性沒有相關(guān)性。
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號】：R773.1

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本文編號：2659522