發(fā)布時間：2020-04-05 08:16

【摘要】：【目的】本試驗主要研究DNA修復基因XPD,ERCC6,XRCC5,BLM和WRN的多態(tài)性與中國人早老性白內(nèi)障的易感性之間的相關(guān)性�！痉椒ā吭谖錆h同濟醫(yī)院總共收集352例年齡在22歲~50歲之間的DNA樣本,包括162例的白內(nèi)障患者和190例性別年齡匹配的健康對照者。使用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性(PCR)方法測定BLM(rs1063147)、ERCC6(rs2228526)、XPD(rs1799793)、XRCC5(rs1051685)及WRN(rs2725338)基因型。在分析基因多態(tài)性位點時,選取常見的等位基因作為參考,而不常見的等位基因則作為突變型。采用Pearson卡方檢驗對兩組之間性別構(gòu)成比進行評價,采用Mann Whitney非參數(shù)檢驗對兩組年齡組成進行評價。使用Logistic二元線性回歸方法檢驗各基因野生型與突變型及各等位基因的基因頻率差異是否符合群體遺傳學Hardy-Weinberg平衡�！窘Y(jié)果】病例組和對照組之間ERCC6(rs2228526)野生型與突變型基因頻率存在顯著差異(P=0.005,OR=0.35,95%CI[0.17-0.72]),以常見的等位基因A作為參考,突變型等位基因G的基因頻率在兩組間也存在顯著差異(P=0.006,OR=0.37,95%CI[0.19-0.75]),等位基因G的頻率在病例組中(8%)高于對照組(3.2%)。而在病例組和對照組之間BLM(rs1063147)、XPD(rs1799793)、XRCC5(rs1051685)及WRN(rs2725338)的突變型和野生型基因頻率不存在顯著差異(P分別是0.28,0.17,0.40及0.29,均0.05),BLM(rs1063147)、XPD(rs1799793)、XRCC5(rs1051685)及WRN(rs2725338)等位基因頻率在兩組間也無顯著差異(P分別是0.53,0.77,0.42及0.21,均大于0.05)�！窘Y(jié)論】在病例組和對照組之間ERCC6(rs2228526)基因型頻率存在統(tǒng)計學差異,突變型等位基因G的頻率差異具有統(tǒng)計學差異,等位基因G的頻率在病例組中高于對照組。這表明ERCC6(rs2228526)在早老性白內(nèi)障形成中可能起到一定作用,等位基因G的出現(xiàn)可能誘發(fā)早老性白內(nèi)障的發(fā)生。而在病例組和對照組之間BLM(rs1063147)、XPD(rs1799793)、XRCC5(rs1051685)及WRN(rs2725338)基因多態(tài)性研究中發(fā)現(xiàn)突變型和野生型的基因頻率及等位基因的基因頻率不存在顯著統(tǒng)計學差異,故不能明確BLM(rs1063147)、XPD(rs1799793)、XRCC5(rs1051685)及WRN(rs2725338)基因在早老性白內(nèi)障形成中的作用。
【學位授予單位】：華中科技大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2018
【分類號】：R776.1

【參考文獻】

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本文編號：2614771