【摘要】：目的驗(yàn)證SLC26A4基因ivs16+10CT變異與遺傳性耳聾的相關(guān)性,確定其是否致病。方法我們采集了一個(gè)聾-聾婚配家庭中的2例樣本(編號(hào)7518)、200例大前庭水管散發(fā)病例及200例正常聽(tīng)力對(duì)照的血液樣本及臨床資料,分析該變異在人群的攜帶情況。采用在線軟件預(yù)測(cè)(Fruitfly)及RT-PCR法驗(yàn)證SLC26A4基因ivs16+10CT變異是否對(duì)剪切位點(diǎn)的識(shí)別產(chǎn)生影響。結(jié)果 SLC26A4 ivs16+10CT變異在中國(guó)人群中攜帶率低。在200例EVAS散發(fā)患者及200例正常人中檢測(cè),均未發(fā)現(xiàn)攜帶該變異。Fruitfly結(jié)果顯示SLC26A4 ivs16+10CT對(duì)剪切位點(diǎn)的識(shí)別沒(méi)有影響,RT-PCR證實(shí)SLC26A4編碼cDNA長(zhǎng)度沒(méi)有改變。結(jié)論 SLC26A4 ivs16+10CT變異是非致病的核苷酸多態(tài),推測(cè)7518家庭的后代不會(huì)復(fù)制父母的聽(tīng)力。

【參考文獻(xiàn)】

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1 韓冰;戴樸;王國(guó)建;康東洋;張昕;袁永一;朱慶文;金政策;李梅;翟所強(qiáng);黃德亮;韓東一;;相同表型不同基因型耳聾夫婦家庭的遺傳咨詢與指導(dǎo)[J];中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2007年07期

2 韓冰;戴樸;戚慶煒;汪龍霞;王毅;邊旭明;王秋菊;張昕;康東洋;王國(guó)建;韓東一;;縫隙連接蛋白26基因相關(guān)性聾和大前庭水管綜合征家庭的產(chǎn)前診斷和生育指導(dǎo)[J];中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2007年09期

3 李琦;戴樸;黃德亮;袁永一;朱慶文;韓冰;劉新;于飛;康東洋;張昕;薛丹丹;金政策;;SLC26A4基因IVS7-2A>G突變?cè)谥袊?guó)不同地區(qū)和民族重度感音聾患者中分布頻率的觀察[J];中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2007年12期

4 戴樸;黃德亮;王嘉陵;馮勃;翟所強(qiáng);康東洋;張昕;劉新;曹菊陽(yáng);李梅;劉麗賢;袁慧軍;;PDS基因檢測(cè)—診斷大前庭水管綜合征的新方法[J];中華耳科學(xué)雜志;2005年04期

5 戴樸;袁永一;康東洋;李琦;朱慶文;張昕;劉麗賢;劉新;黃德亮;;1552例中重度感音神經(jīng)性聾患者SLC26A4基因外顯子7和8序列測(cè)定及熱點(diǎn)突變分析[J];中華醫(yī)學(xué)雜志;2007年36期

6 于飛;韓東一;戴樸;康東洋;張昕;劉新;朱慶文;袁永一;孫R，

本文編號(hào)：2577973