發(fā)布時間：2020-02-09 22:50

【摘要】：目的驗證SLC26A4基因ivs16+10CT變異與遺傳性耳聾的相關性,確定其是否致病。方法我們采集了一個聾-聾婚配家庭中的2例樣本(編號7518)、200例大前庭水管散發(fā)病例及200例正常聽力對照的血液樣本及臨床資料,分析該變異在人群的攜帶情況。采用在線軟件預測(Fruitfly)及RT-PCR法驗證SLC26A4基因ivs16+10CT變異是否對剪切位點的識別產生影響。結果 SLC26A4 ivs16+10CT變異在中國人群中攜帶率低。在200例EVAS散發(fā)患者及200例正常人中檢測,均未發(fā)現攜帶該變異。Fruitfly結果顯示SLC26A4 ivs16+10CT對剪切位點的識別沒有影響,RT-PCR證實SLC26A4編碼cDNA長度沒有改變。結論 SLC26A4 ivs16+10CT變異是非致病的核苷酸多態(tài),推測7518家庭的后代不會復制父母的聽力。

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本文編號：2577973