【摘要】：目的探討明確為GJB2、SLC26A4基因相關(guān)耳聾兒童的聽力損失特點。方法研究對象為832例0~12歲發(fā)病、經(jīng)基因芯片檢測明確診斷為GJB2或SLC26A4基因突變相關(guān)耳聾的患兒,其中GJB2基因純合突變和復(fù)合雜合突變553例、SLC26A4基因純合突變和復(fù)合雜合突變279例。按耳聾發(fā)病年齡分為嬰兒期(1歲)、幼兒期(1~3歲)、學(xué)齡前期(3~6歲)和學(xué)齡期(6~12歲),分析比較GJB2、SLC26A4基因突變耳聾兒童的發(fā)病年齡分布及聽力損失特點。結(jié)果①嬰兒期GJB2和SLC26A4基因突變的發(fā)病年齡構(gòu)成比分別為37.97%(210/553)及25.45%(71/279),幼兒期分別為38.34%(212/553)及44.80%(125/279),學(xué)齡前期分別為16.27%(90/553)及20.07%(56/279),學(xué)齡期分別為7.41%(41/553)及9.67%(27/279),兩者發(fā)病年齡構(gòu)成比差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.001)。②GJB2基因突變耳聾兒童中,嬰兒期、幼兒期、學(xué)齡前期、學(xué)齡期極重度聽力損失構(gòu)成比分別為66.67%(140/210)、61.32%(130/212)、47.78%(43/90)、41.46%(17/41),隨發(fā)病年齡增大,極重度聽力損失比例逐漸減少(P=0.004)。③SLC26A4基因突變耳聾兒童中,各發(fā)病年齡組聽力損失程度構(gòu)成比的差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.083)。結(jié)論本組0~12歲發(fā)病的GJB2及SLC26A4基因突變相關(guān)耳聾兒童發(fā)病年齡主要集中在嬰兒及幼兒期,均以極重度聽力損失為主,且發(fā)病年齡越小,極重度聽力損失比例越高。

【參考文獻】

相關(guān)期刊論文 前5條

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本文編號：2554229