【摘要】：目的:研究新生兒聽力和聾病易感基因聯(lián)合篩查的臨床意義。方法:選擇1 440例生后3~5 d的新生兒,檢測GJB2、線粒體12S rRNA及SLC26A4等3個基因8個突變位點;同時進(jìn)行聽力篩查,復(fù)篩仍不通過者行聽力學(xué)診斷。結(jié)果:GJB2基因235delC、299-300delAT、線粒體12S rRNA 1555AG、SLC26A4基因IVS7-2AG、2168AG等位點致病突變的攜帶率分別為1.46%、0.35%、0.42%、0.42%及0.14%,3個基因突變的總體攜帶率為2.78%;聽力篩查及診斷確診聽力損失10例(檢出率為6.94‰),其中重度以上聽力損失5例(檢出率為3.47‰);32例聾病基因致病突變攜帶者通過了新生兒聽力篩查。結(jié)論:聽力和聾病易感基因聯(lián)合篩查能及時發(fā)現(xiàn)常規(guī)通過聽力篩查但具有耳聾高危因素和遲發(fā)性聾病遺傳因素的新生兒,對早期干預(yù)、定期隨訪、減少聾病發(fā)生具有重要指導(dǎo)意義。
[Abstract]:Objective: to study the clinical significance of combined screening of hearing and deaf susceptible genes in neonates. Methods: eight mutation sites of three genes, 12s rRNA and SLC26A4, were detected in 1440 neonates after 3 to 5 days after birth, and hearing screening was performed at the same time, and audiological diagnosis was performed in those who did not pass the screening. Results: the carrying rates of 235delC, 299300delAT and 12S rRNA 1555AG of GJB2 gene were 1.46%, 0.35%, 0.42%, 0.42% and 0.14%, respectively, and the carrying rates of SLC26A4 gene were 1.46%, 0.35%, 0.42%, 0.42% and 0.14%, respectively. The overall carrying rate of the three gene mutations was 2.78%. There were 10 cases of hearing loss diagnosed by hearing screening and diagnosis (the detection rate was 6.94%), including 5 cases of severe hearing loss (the detection rate was 3.47%), and 32 cases of deaf gene mutation carriers passed the neonatal hearing screening. Conclusion: combined screening of hearing and deaf susceptible genes can timely detect neonates who pass hearing screening but have high risk factors of deafness and genetic factors of delayed deafness. It is of great guiding significance to reduce the incidence of deaf diseases.
【作者單位】： 南方醫(yī)科大學(xué)附屬佛山婦幼保健院新生兒科;南方醫(yī)科大學(xué)附屬佛山婦幼保健院兒科;南方醫(yī)科大學(xué)附屬佛山婦幼保健院耳鼻咽喉科聽力障礙診治中心;南方醫(yī)科大學(xué)附屬佛山婦幼保健院保健部;
【基金】：廣東省佛山市科技局2012年佛山市醫(yī)學(xué)類科技攻關(guān)項目(編號:201208056)
【分類號】：R764

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本文編號：2482037