發(fā)布時間：2018-12-27 11:22

【摘要】：目的對一常染色體顯性遺傳的先天性無虹膜家系進行配對盒基因(PAX6)突變檢測,以鑒定其致病基因。方法收集一常染色體顯性遺傳的先天性無虹膜家系,采集該家系患者及其家族成員的外周血,提取基因組DNA,利用PCR擴增PAX6基因的全部外顯子及外顯子內(nèi)含子連接處,直接測序,測序結(jié)果用DNAStar軟件進行突變分析。并隨機抽取100名健康人外周靜脈血,進行PCR,測序檢測,作為對照。結(jié)果無虹膜家系中患者均發(fā)現(xiàn)PAX6基因在第9內(nèi)含子與第10外顯子交界處出現(xiàn)雜合突變(IVS9-1GA),導(dǎo)致DNA剪接異常。結(jié)論 PAX6基因的IVS9-1GA突變使DNA剪接異常,導(dǎo)致蛋白質(zhì)的改變,這可能是該常染色顯性遺傳家系先天性無虹膜的致病原因。
[Abstract]:Objective to detect the mutation of pairing box gene (PAX6) in an autosomal dominant congenital iris family and to identify its pathogenic gene. Methods an autosomal dominant congenital iris family was collected. The peripheral blood of the patients and their family members were collected and genomic DNA, was extracted to amplify all exons and intron junctions of PAX6 gene by PCR. The results were analyzed by DNAStar software. Peripheral venous blood samples from 100 healthy people were randomly selected for PCR, sequencing. Results the heterozygosity (IVS9-1GA) of PAX6 gene at the junction of intron 9 and exon 10 was found in all patients with no iris, resulting in abnormal splicing of DNA. Conclusion the IVS9-1GA mutation of PAX6 gene causes abnormal splicing of DNA and changes of protein, which may be the cause of congenital aniris in this pedigree.
【作者單位】： 安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院眼科;安徽醫(yī)科大學(xué)教育部"重要遺傳病基因資源利用"重點實驗室(省部共建);
【分類號】：R773.1

【參考文獻】

相關(guān)期刊論文 前1條

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【共引文獻】

相關(guān)期刊論文 前6條

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【二級參考文獻】

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【相似文獻】

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8 張U，

本文編號：2392987