發(fā)布時(shí)間：2018-11-21 19:20

【摘要】：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)致力于彌合基礎(chǔ)研發(fā)與臨床應(yīng)用之間的鴻溝,在基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)之間建立起橋梁,是將從基礎(chǔ)研究獲得的知識(shí)、成果快速轉(zhuǎn)化為臨床診斷治療方法的新醫(yī)學(xué)理念。耳聾基因診斷在國(guó)內(nèi)開(kāi)展已有10余年,為相當(dāng)部分的耳聾患者(特別是兒童耳聾患者)揭示了分子病因,為耳聾家庭提供了致病基因的攜帶狀況和遺傳規(guī)律等信息,為耳聾的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷及出生缺陷預(yù)防的臨床實(shí)踐提供了理論基礎(chǔ)和技術(shù)保障,促進(jìn)了聾病三級(jí)預(yù)防的實(shí)現(xiàn)。耳聾基因診斷的出現(xiàn)和發(fā)展推動(dòng)了耳聾的診斷由影像和聽(tīng)力學(xué)水平躍升至分子水平,也為耳聾基因治療的基礎(chǔ)研究奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ),是轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)推動(dòng)疾病防治的范例,對(duì)耳學(xué)科、康復(fù)科學(xué)和優(yōu)生優(yōu)育科學(xué)的發(fā)展起到了積極作用。
[Abstract]:Translational medicine aims to bridge the gap between basic research and clinical application and to build a bridge between basic medicine and clinical medicine. It is a new medical idea to quickly transform the knowledge and achievements from basic research into clinical diagnosis and treatment methods. Genetic diagnosis of deafness has been carried out for more than 10 years in China. It has revealed molecular etiology for a large number of deafness patients, especially in children, and provided information on the carrying status and genetic law of the pathogenic genes for deafness families. It provides theoretical basis and technical guarantee for genetic counseling, prenatal diagnosis and prevention of birth defects, and promotes the realization of three-level prevention of deafness. The emergence and development of genetic diagnosis of deafness have promoted the diagnosis of deafness from image and audiology to molecular level, and have laid a solid foundation for the basic research of gene therapy of deafness, and are examples of transforming medicine to promote the prevention and treatment of diseases. It plays a positive role in the development of ear science, rehabilitation science and eugenic science.
【作者單位】： 解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心;解放軍總醫(yī)院海南分院耳鼻咽喉頭頸外科;
【基金】：國(guó)家十二五支撐項(xiàng)目(2012BAI09B00,2012BAI12B01) 國(guó)家自然科學(xué)基金重點(diǎn)項(xiàng)目(81230020);國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目(81371096,81371098) 衛(wèi)生部行業(yè)專(zhuān)項(xiàng)基金(201202005) 北京市自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目(7132177,7122172) 北京市科技新星計(jì)劃(2009B34,2010B081) 國(guó)家高技術(shù)研究發(fā)展計(jì)劃(“863”,2012AA020101)
【分類(lèi)號(hào)】：R764.43

【參考文獻(xiàn)】

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【共引文獻(xiàn)】

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【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2348043