【摘要】：目的建立快速可靠的Taq Man探針熔解曲線技術(shù),分析非綜合征型遺傳性耳聾患者的GJB2基因及探討Taq Man探針熔解曲線技術(shù)。方法制備標準品,利用Taq Man探針基于熒光PCR熔解曲線平臺建立熔解曲線分析技術(shù);收集138例正常人群、113例非綜合征型遺傳性耳聾患者及2個非綜合征型遺傳性耳聾家系,應用Taq Man探針熔解曲線技術(shù)分析GJB2基因最常見的35del G,176_191del16,235del C,299_300del AT的4個突變位點;結(jié)果利用直接測序技術(shù)加以驗證。結(jié)果 138例正常人群中檢出2例GJB2基因突變,113例非綜合征型遺傳性耳聾患者中檢出22例GJB2基因突變,2個耳聾家系先證者均為GJB2基因突變患者;所有檢測結(jié)果均與測序結(jié)果一致。結(jié)論利用Taq Man探針建立了一種快速可靠的探針熔解曲線技術(shù),經(jīng)測序驗證能準確的檢測GJB2基因常見的4種突變。
[Abstract]:Objective to establish a rapid and reliable Taq Man probe fusion curve technique to analyze the GJB2 gene in patients with non-syndromic hereditary deafness and to explore the Taq Man probe fusion curve technique. Methods the standard sample was prepared and the technology of melting curve analysis was established by using Taq Man probe based on fluorescence PCR melting curve platform. 138 normal subjects, 113 non-syndromic hereditary deafness patients and 2 families with non-syndromic hereditary deafness were collected and analyzed by Taq Man probe fusion curve technique. 4 mutation sites of 299_300del AT; Results the results were verified by direct sequencing technique. Results 2 cases of GJB2 gene mutation were detected in 138 normal subjects, 22 cases of GJB2 gene mutation were detected in 113 cases of non-syndromic hereditary deafness, and 2 cases of proband of deafness were GJB2 gene mutation. All the results were consistent with the sequencing results. Conclusion A fast and reliable method of probe melting curve was established by using Taq Man probe, and four common mutations of GJB2 gene could be detected accurately by sequencing.
【作者單位】： 暨南大學第二臨床醫(yī)學院深圳市人民醫(yī)院;亞能生物技術(shù)(深圳)有限公司;
【基金】：2013年深圳市戰(zhàn)略新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展專項資金(CXZZ20130517143111780)
【分類號】：R764.43

【參考文獻】

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【共引文獻】

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本文編號：2321850