【摘要】：目的分析兩個非綜合征型前庭水管擴大耳聾家系的臨床特征和SLC26A4基因檢測特點。方法對兩個非綜合征型前庭水管擴大耳聾小家系進行臨床表型分析,并對兩個家系中的6例耳聾患者、6例聽力正常者及1例胎兒進行SLC26A4基因全編碼序列的檢測。結(jié)果第一個家系共3代9人,其中僅第三代2人為耳聾患者,2例均為語后感音神經(jīng)性聾,顳骨CT顯示均為前庭水管擴大,1例胎兒。第二個家系共三代14人,其中4人為耳聾患者,1例為語后感音神經(jīng)性聾,3例為語前感音神經(jīng)性聾。顳骨CT顯示均為前庭水管擴大。兩個家系共發(fā)現(xiàn)SLC26A4基因1022delC、c.919-2AG、p.G497S、p.H723R、p.T410M五種不同的已知致病突變,耳聾患者均為雙等位基因突變,1例胎兒為攜帶者,6例聽力正常者為攜帶者。結(jié)論兩個家系的6例耳聾患者分別由SLC26A4基因不同復(fù)合雜合突變導(dǎo)致前庭水管擴大,1例胎兒為攜帶者,加強耳聾基因的孕前及產(chǎn)前診斷對防止此類耳聾患兒的出生有重大意義。
[Abstract]:Objective to analyze the clinical features and SLC26A4 gene detection characteristics of two non-syndromic patients with enlarged vestibular aqueduct deafness. Methods two non-syndromic vestibular aqueduct enlarged deafness pedigrees were analyzed by phenotypic analysis. The full coding sequence of SLC26A4 gene was detected in 6 deafness patients, 6 hearing normal subjects and 1 fetus in two families. Results the first pedigree consisted of 9 persons, of whom only the third generation was 2 patients with deafness, 2 patients with postverbal sensorineural deafness, the temporal bone CT showed vestibular aqueduct enlargement, and one fetus. In the second family, there were 14 persons from three generations, including 4 deafness patients, 1 postlingual sensorineural deafness and 3 prelingual sensorineural deafness. CT of temporal bone showed vestibular aqueduct enlargement. Five known pathogenetic mutations of SLC26A4 gene 1022delCnc.919-2AGp.G497SU p.H723RN p.T410M were found in two families. The deafness patients were all diallelic mutations, one fetus was a carrier, and six hearing normal persons were carriers. Conclusion 6 cases of deafness in two families were caused by SLC26A4 gene complex heterozygosity, and one fetus was carrier. It is important to strengthen prepregnancy and prenatal diagnosis of deafness gene to prevent the birth of this kind of deafness.
【作者單位】： 河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院耳鼻喉二科;解放軍260醫(yī)院泌尿外科;
【基金】：河北省自然科學(xué)基金面上項目(NO:C2010000571) 河北省醫(yī)學(xué)適用技術(shù)跟蹤項目(No:GL2011-35)
【分類號】：R764.43

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【相似文獻(xiàn)】

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本文編號：2318010