【摘要】：先天性聽力損失是最常見的出生缺陷。據(jù)國(guó)外報(bào)道,正常新生兒的發(fā)病率為1‰～3‰；而我國(guó)各地報(bào)道的先天性聽力損失發(fā)病率卻存在差異,約介于1.01‰～9.52‰,其中70%患兒表現(xiàn)為孤立的聽力障礙,屬于非綜合征型聽力損失,不易早期發(fā)現(xiàn)。部分患兒表現(xiàn)為遲發(fā)性、進(jìn)行性聽力障礙,若不采取有效的早期診斷、早期干預(yù)、早期治療等措施可能會(huì)與潛在的耳聾群體失之交臂,造成較大的家庭與社會(huì)負(fù)擔(dān)。有研究表明50%的先天性耳聾患者是由遺傳因素導(dǎo)致,25%的耳聾是由環(huán)境因素導(dǎo)致,其余25%耳聾病因不明。如何能實(shí)現(xiàn)先天性聽力損失的“三早”預(yù)防,是全世界聽力學(xué)工作者不斷探索的動(dòng)力與目標(biāo)。近十余年來(lái)隨著我國(guó)新生兒聽力篩查工作的開展,其不足與缺陷逐漸暴露,耳聾病因?qū)W研究成為又一熱點(diǎn),推動(dòng)了新生兒聽力與聾病易感基因聯(lián)合篩查的研究。甘肅省作為中國(guó)西北地區(qū)重要組成部分,具有地域廣闊、民族眾多、經(jīng)濟(jì)文化發(fā)展不平衡等特點(diǎn),因此選作研究偏遠(yuǎn)的多民族聚集地區(qū)先天性聽力損失發(fā)病情況及常見聾病易感基因突變頻率的模型頗具合理性。本課題對(duì)2009年9月30日—2010年9月30日出生于該地區(qū)的96711例新生兒進(jìn)行了聽力篩查,并對(duì)其中2384例新生兒開展了聾病易感基因篩查。 第一部分甘肅省96711例新生兒普遍聽力篩查結(jié)果分析 本研究采用畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射對(duì)2009年9月30日—2010年9月30日出生于甘肅省76個(gè)縣/區(qū)的96711例新生兒及嬰幼兒在其出生后三月齡內(nèi)實(shí)施普遍聽力篩查,未通過(guò)者間隔一月進(jìn)行復(fù)篩；仍未通過(guò)者進(jìn)行聽力學(xué)診斷檢查及跟蹤隨訪。研究期間出生于該地區(qū)的新生兒達(dá)247864例,其中接受聽力篩查的新生兒及嬰幼兒有96711例,該地區(qū)初篩覆蓋率達(dá)39.02%。接受初篩的新生兒及嬰幼兒中,通過(guò)者81758例,初篩通過(guò)率84.54%,未通過(guò)者14953例,未通過(guò)率15.46%。根據(jù)有無(wú)高危因素將研究對(duì)象分為正常兒組和高危兒組,卡方檢驗(yàn)表明正常兒組初篩通過(guò)率顯著高于高危兒組(x2=4.7926,P=-0.0286)。根據(jù)性別不同將研究對(duì)象分為男嬰組和女嬰組,卡方檢驗(yàn)表明女嬰組初篩通過(guò)率顯著高于男嬰組(x2=41.0967,P.0001)。根據(jù)分娩方式不同將研究對(duì)象分為陰式分娩組和剖腹產(chǎn)組,卡方檢驗(yàn)表明剖腹產(chǎn)組初篩通過(guò)率顯著高于陰式分娩組(x=4.5827,P=0.0323)。對(duì)四個(gè)主要民族間兩兩比對(duì)卡方檢驗(yàn)表明,漢族初篩通過(guò)率顯著高于回族(x2=1095.0332,P.0001),回族初篩通過(guò)率顯著低于藏族(x2=157.9922,P.0001)和東鄉(xiāng)族(x2=7.0858,P=0.0078)。初篩未通過(guò)需進(jìn)行復(fù)篩的14953例新生兒及嬰幼兒中,實(shí)際接受復(fù)篩者4689例,復(fù)篩率達(dá)31.36%,復(fù)篩通過(guò)者4250例(90.64%),未通過(guò)者439例(9.36%)。開展新生兒聽力篩查的76個(gè)縣/區(qū)中,除了阿克塞縣外臨洮縣初篩覆蓋率最高。對(duì)甘肅省14個(gè)市/州初篩情況采用卡方檢驗(yàn)后表明,各地區(qū)初篩通過(guò)率差異顯著(x2=2042.218,P.0001)；兩兩組間比較表明,除天水與酒泉、甘南與天水、武威與天水、甘南與酒泉、武威與甘南、武威與酒泉、酒泉與平?jīng)�、張掖與白銀、張掖與金昌、白銀與金昌之間差異不顯著外,其它各地區(qū)之間差異顯著。對(duì)甘肅省2個(gè)地區(qū)初篩情況采用卡方檢驗(yàn)表明,河西地區(qū)初篩通過(guò)率顯著高于河?xùn)|地區(qū)(x2=121.7278,P.0001)。因此,性別、民族、高危因素、分娩方式及地域差異均可影響初篩通過(guò)率。采用畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射技術(shù)對(duì)農(nóng)村及城鄉(xiāng)結(jié)合地區(qū)廣泛開展新生兒聽力篩查是可行的,但目標(biāo)人群初篩覆蓋率、復(fù)篩率、轉(zhuǎn)診率低,漏篩率、失訪率高仍是亟待解決的問(wèn)題。 第二部分甘肅省河西走廊地區(qū)2384例新生兒聾病易感基因篩查結(jié)果分析 本研究通過(guò)對(duì)2009年11月——2010年4月出生于甘肅省河西走廊地區(qū)的2384例新生兒常見耳聾基因SLC26A4及mtDNA 12SrRNA m.1494及1555位點(diǎn)的檢測(cè)、分析,發(fā)現(xiàn)30例攜帶SLC26A4 919-2AG單等位基因突變,該位點(diǎn)總體突變頻率為12.58‰,酒泉市、金昌市、張掖市、武威市各地區(qū)該位點(diǎn)突變頻率分別為0‰,0‰,13.37‰,13.38‰。6例檢測(cè)到mtDNA12rRNAm.1555AG均質(zhì)性突變,2例mtDNA12rRNAm.1555AG異質(zhì)性突變,未檢測(cè)到mtDNA12rRNAm.1494CT位點(diǎn)突變,此位點(diǎn)總體突變頻率為3.36‰(包括均質(zhì)性和異質(zhì)性突變),酒泉市、金昌市、張掖市、武威市各地區(qū)該位點(diǎn)突變頻率分別為0‰,0‰,2.81‰,4.87‰。本研究得出張掖市、武威市大前庭水管綜合癥相關(guān)的SLC26A4 919-2AG位點(diǎn)突變頻率相當(dāng),但氨基糖苷類抗生素致聾相關(guān)的mtDNA12rRNAm.1555AG位點(diǎn)突變頻率武威市遠(yuǎn)高于其他三個(gè)地區(qū)。
[Abstract]:......
【學(xué)位授予單位】：蘭州大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2011
【分類號(hào)】：R764.43

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 常精彩;陳曉花;;東鄉(xiāng)族婚俗探析[J];北華大學(xué)學(xué)報(bào)(社會(huì)科學(xué)版);2010年03期

2 張雪峰;馬瑩;史蕾;邢錦紅;黃麗輝;;28043例新生兒聽力篩查結(jié)果分析[J];北京醫(yī)學(xué);2008年03期

3 李麗;何健;郭玉芬;蘭蘭;袁逸銘;劉亞珍;張虹;丁海娜;滿榮軍;歷建強(qiáng);楊菊蘭;王大勇;郭暉;王秋菊;;1234例新生兒聽力與聾病易感基因聯(lián)合篩查[J];中國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科;2009年04期

4 馬金輝;盧秀麗;;甘肅省河?xùn)|地區(qū)不同時(shí)段暴雨空間格局研究[J];干旱區(qū)資源與環(huán)境;2008年07期

5 陳新民;;河西走廊的移民史[J];國(guó)學(xué);2010年08期

6 朱慶文;劉新;韓東一;康東洋;張昕;金政策;李梅;戴樸;;西北五省573例非綜合征型耳聾患者線粒體DNA A1555G突變分析[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2007年10期

7 黃麗輝;蔡正華;張華;彭世春;吳東生;王蕾;范衛(wèi)平;楊如蘭;黃燕;駱霞;涂琳;恩暉;亓貝爾;甄勇;韓德民;;多地區(qū)農(nóng)村的新生兒聽力篩查[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2009年16期

8 冼珊,陳健梅;新生兒缺氧缺血性腦病的腦干聽覺誘發(fā)電位檢查的價(jià)值[J];臨床神經(jīng)電生理學(xué)雜志;2004年04期

9 盧潔貞;張建國(guó);嚴(yán)小玲;賴荷;翟錦明;劉綺明;;聾啞兒童40Hz聽覺相關(guān)電位檢測(cè)及臨床意義[J];山東大學(xué)耳鼻喉眼學(xué)報(bào);2005年06期

10 張崢,遲放魯,陳超,邵肖梅;畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射對(duì)窒息新生兒的聽力篩查[J];上海醫(yī)學(xué);2003年05期

相關(guān)博士學(xué)位論文 前1條

1 溫有鋒;西藏藏族起源初探[D];中國(guó)醫(yī)科大學(xué);2007年

，

本文編號(hào)：2311835