【摘要】：目的:應(yīng)用耳聾基因芯片結(jié)合基因測序法對非綜合征性聾兒進(jìn)行分子病因?qū)W研究。方法:收集該地區(qū)門診散發(fā)的雙側(cè)均為中至極重度非綜合征型耳聾家系35個,包括35例聾兒和72例家屬,簽署知情同意書并填寫耳聾調(diào)查問卷。抽取外周靜脈血運(yùn)用耳聾基因芯片檢測中國人群中常見的4個耳聾基因的9個突變位點,用測序法對6例顳骨CT證實為前庭水管擴(kuò)大者(enlarged vestibular aqueduct,EVA)及其父母進(jìn)行SLC26A4全基因序列篩查。結(jié)果:35例聾兒中檢出常見耳聾基因突變13例,突變率37.1%,其中GJB2基因235delC純合突變2例、雜合突變2例,299delAT雜合突變1例;線粒體12S rRNA A1555G均質(zhì)型突變型1例;SLC26A4基因IVS7-2 AG雜合突變5例;雙雜合突變2例:GJB2 235delC/IVS7-2AG和IVS7-2AG/mtDNA A1555G。6例EVA患兒SLC26A4基因全序列篩查發(fā)現(xiàn)1例1229CT純合突變,5例雙雜合突變。結(jié)論:基因芯片法結(jié)合基因測序法能進(jìn)一步明確患兒的分子致病機(jī)制及其遺傳方式,為已生育聾兒的家庭再生育提供遺傳咨詢和產(chǎn)前指導(dǎo)。
[Abstract]:Objective: to study the molecular etiology of non-syndromic deaf children by using deafness gene chip and gene sequencing. Methods: 35 families with moderate to very severe non-syndromic deafness, including 35 deaf children and 72 family members, were collected from the outpatient clinic to sign the informed consent form and fill out the questionnaire on deafness. Peripheral venous blood was extracted to detect 9 mutation sites of 4 deafness genes in Chinese population by using deafness gene chip. (enlarged vestibular aqueduct, was confirmed as vestibular aqueduct enlargement in 6 cases of temporal bone CT by sequencing. EVA) and their parents were screened for SLC26A4 gene sequence. Results: 13 cases of common deafness gene mutation were detected in 35 deaf children, the mutation rate was 37.1g, including 2 cases of homozygous mutation of GJB2 gene 235delC, 2 cases of heterozygosity mutation, 1 case of 299delAT heterozygosity mutation, 1 case of mitochondrial 12S rRNA A1555G homotypic mutation type, 1 case of mitochondrial 12S rRNA A1555G homozygous mutation. There were 5 cases of IVS7-2 AG heterozygosity mutation in SLC26A4 gene, 2 cases of double heterozygous mutation, 1 case of 1229CT homozygous mutation and 5 cases of double heterozygous mutation in SLC26A4 gene of GJB2 235delC/IVS7-2AG and IVS7-2AG/mtDNA A1555G.6. Conclusion: the gene chip method combined with gene sequencing method can further clarify the molecular pathogenesis and genetic pattern of children, and provide genetic advice and prenatal guidance for families with deaf children who have already given birth to children with deafness.
【作者單位】： 廣東省廣州市人口和計劃生育技術(shù)服務(wù)指導(dǎo)所;廣州市黃埔區(qū)中醫(yī)院檢驗科;
【基金】：廣東省人口和計劃生育委員會科研資助項目〔2012231〕
【分類號】：R764.43

【參考文獻(xiàn)】

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【共引文獻(xiàn)】

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本文編號：2311760