【摘要】：目的探討1個糖尿病合并無虹膜癥家系成員的基因缺陷及其臨床特點。方法收集1個糖尿病合并無虹膜癥家系的4名患者和2名健康親屬的外周血標本,提取基因組DNA,針對人類配對盒基因(PAX6)4~13外顯子設計引物,采用聚合酶鏈反應結合直接測序法(PCR-Sequencing)分析PAX6基因編碼序列有無異常。結果在糖尿病和糖耐量異常合并無虹膜癥患者中發(fā)現(xiàn)PAX6基因Arg240X雜合無義突變。結論 PAX6基因Arg240X無義突變可能通過影響胰島素基因的轉(zhuǎn)錄,導致胰島素分泌減少所致的糖代謝異常,同時也可能導致先天性遺傳性無虹膜癥的發(fā)生。
[Abstract]:Objective to investigate the gene defect and clinical features of a family member with diabetes mellitus and aniris disease. Methods Peripheral blood samples from 4 patients with diabetes mellitus without iris disease and 2 healthy relatives were collected and genomic DNAs were extracted. Primers were designed for exon 413 of human paired box gene (PAX6). Polymerase chain reaction (PCR) combined with direct sequencing (PCR-Sequencing) was used to analyze the abnormal coding sequence of PAX6 gene. Results PAX6 gene Arg240X heterozygosity was found in patients with diabetes mellitus, impaired glucose tolerance and aniris. Conclusion the Arg240X nonsense mutation of PAX6 gene may affect the transcription of insulin gene and lead to abnormal glucose metabolism due to the decrease of insulin secretion, and may also lead to the occurrence of congenital aniris.
【作者單位】： 武漢大學中南醫(yī)院眼科;武漢大學中南醫(yī)院臨床基因診斷中心;
【基金】：湖北省計劃生育委員會項目(JS-2011007)
【分類號】：R587.1;R773.1

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本文編號：2163251