本文選題：GJB + 突變��； 參考：《臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志》2015年04期

【摘要】：目的:分析新生兒耳聾基因GJB2突變攜帶率及聽力學表型,為更有效進行新生兒耳聾基因篩查提供依據(jù)。方法:選取2012-03-2013-12北京市新生兒血樣23 836例,使用遺傳性聾基因檢測試劑盒重點篩查GJB2常見4個突變位點(c.35delG,c.176_191del16,c.235delC,c.299_300delAT)。通過追訪和遺傳門診咨詢綜合分析新生兒耳聾基因結(jié)果及聽力表型。結(jié)果:新生兒群體中,僅攜帶GJB2致病突變者共計622例(2.61%),其中攜帶單個c.35delG突變3例,c.176_191del16突變26例,c.235delC 467例,c.299_300delAT突變120例,同時明確5例c.235delC純合子及1例c.235delC/c.299_300delAT復合雜合病例。通過電話及短信成功追訪新生兒550例,追訪成功率為88.6%。以前來遺傳門診咨詢新生兒325例為研究對象,其聽力初篩未通過率為13.8%(45/325),復篩未通過率為9.2%(30/325)。3月齡即明確診斷為不同程度聽力損失者9例(2.8%,9/325),包括GJB2純合/復合雜合病例6例和GJB2攜帶者3例。結(jié)論:GJB2導致耳聾表型多變,部分病例可通過聽力篩查。GJB2致病突變的攜帶者也可表現(xiàn)為聽力損失,需密切隨訪。耳聾基因篩查可通過預警有效提前GJB2導致耳聾的確診時間。
[Abstract]:Objective: to analyze the frequency of GJB2 mutation and audiotypic phenotype of neonatal deafness gene, and to provide evidence for more effective screening of neonatal deafness gene. Methods: 23 836 blood samples from Beijing neonates from 2012-03-2013-12 were selected and four common mutation loci of GJB2 were screened by genetic deafness gene test kit (c. 35delGn c. 176T 191del16 c 235delCtrop c 299300delAT). The genetic results and hearing phenotype of newborns with deafness were analyzed by follow-up and outpatient consultation. Results: there were 622 cases (2.61%) with only GJB2 mutation in neonatal population. Among them, 3 cases were single c.176191del16 mutation, 26 cases were c.235delC 467 cases, 120 cases were c.299300delAT mutation, 5 cases were identified as c. 235delC homozygote and 1 case c. 235delC / c.299300delAT heterozygous case. 550 newborns were successfully tracked by telephone and SMS, and the success rate was 88.6B. In the past, 325 newborns were consulted in genetic outpatient clinics. The unpass rate of primary screening was 13.8% (45 / 325), and the rate of repeated screening was 9.2% (30 / 325). 9 cases (2.8 / 9325) were diagnosed as hearing loss at the age of 3.3-month, including 6 cases of GJB2 homozygous / compound heterozygous cases and 3 cases of GJB2 carriers. Conclusion the phenotype of deafness is variable due to the presence of: GJB2, and some of the cases can also show hearing loss by hearing screening. It is necessary to follow up closely. Genetic screening of deafness can effectively advance the time of diagnosis of deafness caused by GJB2 by early warning.
【作者單位】： 中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)學院北京協(xié)和醫(yī)院耳鼻咽喉科;
【基金】：“十二五”國家科技支撐計劃資助項目(No:2012BAI12B01) 北京市自然科學基金面上項目(No:7122141)
【分類號】：R764.43

【參考文獻】

相關期刊論文 前3條

1 陶崢;吳皓;李蘊;;新生兒普遍聽力篩查假陰性分析[J];聽力學及言語疾病雜志;2007年01期

2 張旭;陳曉巍;姜鴻;;基因芯片技術在非綜合征性耳聾基因診斷中的應用[J];協(xié)和醫(yī)學雜志;2012年02期

3 田永勝;陳曉巍;曹克利;陳東野;左瑾;方福德;;非綜合征性耳聾人工耳蝸植入者的基因分析[J];中華醫(yī)學雜志;2007年16期

【共引文獻】

相關期刊論文 前10條

1 葛海靜;章依文;劉秀梅;徐小娟;;語言發(fā)育遲緩兒童中的聽力問題探討[J];中國兒童保健雜志;2013年01期

2 梁佳;;新生兒聽力篩選[J];中外醫(yī)療;2011年17期

3 楊玲;屈政朋;黃明芳;;聽性腦干反應在高危新生兒篩選中的作用分析[J];中外醫(yī)療;2012年04期

4 施明;楊一兵;趙玫;高瑾;李旺;何彥明;阮標;戴樸;;雙親聽力表型正常的人工耳蝸植入兒童致聾基因分析[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2012年19期

5 徐群;何霞;譚丹雪;唐梅;謝朝紅;;基層醫(yī)院開展新生兒聽力篩查及護理工作的可行性探討[J];齊齊哈爾醫(yī)學院學報;2007年18期

6 張燕;劉喜歌;于春剛;王霞;苗利華;王增勤;;1700例新生兒聽力篩查結(jié)果分析[J];中國聽力語言康復科學雜志;2008年05期

7 歷建強;紀育斌;丁海娜;趙翠;李倩;王秋菊;;1469例新生兒TEOAE與AABR聽力篩查結(jié)果分析[J];聽力學及言語疾病雜志;2010年03期

8 李振安;梁淑貞;余鳳慈;賀湯菁;劉蕓;何清泉;;佛山市10238例新生兒聽力與耳聾易感基因聯(lián)合篩查分析[J];聽力學及言語疾病雜志;2014年06期

9 張旭;陳曉巍;姜鴻;;基因芯片技術在非綜合征性耳聾基因診斷中的應用[J];協(xié)和醫(yī)學雜志;2012年02期

10 張旭;田永勝;陳曉巍;姜鴻;;藥物性耳聾相關線粒體12S rRNA突變[J];協(xié)和醫(yī)學雜志;2012年02期

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1 邵巧秋;;應用畸變產(chǎn)物誘發(fā)性耳聲發(fā)射(DPOAE)在新生兒聽力篩查中的應用效果分析[A];推動科技創(chuàng)新，，轉(zhuǎn)變經(jīng)濟發(fā)展方式——2012年安徽省科協(xié)年會宣城分會論文集[C];2012年

相關博士學位論文 前4條

1 陳東野;人工耳蝸植入群體中耳聾相關基因的檢測與分析[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學;2008年

2 張哲文;甘肅省10043例新生兒聽力聯(lián)合聾病易感基因篩查的分子流行病學研究[D];蘭州大學;2012年

3 張旭;Treacher collins綜合征致病基因篩查及BOR與eya4基因在內(nèi)耳發(fā)育中的功能研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學院;2013年

4 吳宏;Bartter綜合征遺傳學分析與耳聾基因芯片研發(fā)[D];中南大學;2013年

相關碩士學位論文 前6條

1 蔡藝;新生兒聽力篩查和聽神經(jīng)病[D];浙江大學;2008年

2 劉曉雯;甘肅省聾啞學生臨床流行病學和分子流行病學研究[D];蘭州大學;2008年

3 施明;雙親聽力表型正常的人工耳蝸植入兒童致聾基因分析[D];昆明醫(yī)科大學;2012年

4 李霞;揚州地區(qū)中度以上聽力障礙兒童的耳聾基因篩查及臨床應用研究[D];揚州大學;2012年

5 相麗麗;新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查及隨訪[D];山東大學;2014年

6 鄒麗萍;聽力篩查未通過早產(chǎn)兒相關危險因素分析[D];重慶醫(yī)科大學;2014年

【二級參考文獻】

相關期刊論文 前10條

1 袁永一;黃德亮;戴樸;朱秀輝;于飛;張昕;劉麗賢;韓東一;;赤峰市特教學校耳聾患者GJB2和GJB3及GJB6基因突變分析[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2008年01期

2 王國建;袁永一;李榮;韓明昱;黃莎莎;康東洋;張昕;董敏;戴樸;韓東一;;不同聽力學表型人群中常見耳聾基因突變檢出率的分析[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2011年10期

3 賀鷺,曲成毅,孫喜斌;應用耳聲發(fā)射技術對48041名新生兒進行聽力篩查的匯總分析[J];中國聽力語言康復科學雜志;2005年02期

4 李磊;楊濤;吳皓;;耳聾基因的篩查與診斷[J];診斷學理論與實踐;2010年05期

5 倪道鳳,顧瑞;關于新生兒聽力篩查的幾點意見[J];中華耳鼻咽喉科雜志;2003年05期

6 戴樸;劉新;于飛;朱慶文;袁永一;楊淑芝;孫R

本文編號：2076410