發(fā)布時間：2018-06-28 02:55

  本文選題：GJB + 突變　； 參考：《臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志》2015年04期

【摘要】：目的:分析新生兒耳聾基因GJB2突變攜帶率及聽力學(xué)表型,為更有效進行新生兒耳聾基因篩查提供依據(jù)。方法:選取2012-03-2013-12北京市新生兒血樣23 836例,使用遺傳性聾基因檢測試劑盒重點篩查GJB2常見4個突變位點(c.35delG,c.176_191del16,c.235delC,c.299_300delAT)。通過追訪和遺傳門診咨詢綜合分析新生兒耳聾基因結(jié)果及聽力表型。結(jié)果:新生兒群體中,僅攜帶GJB2致病突變者共計622例(2.61%),其中攜帶單個c.35delG突變3例,c.176_191del16突變26例,c.235delC 467例,c.299_300delAT突變120例,同時明確5例c.235delC純合子及1例c.235delC/c.299_300delAT復(fù)合雜合病例。通過電話及短信成功追訪新生兒550例,追訪成功率為88.6%。以前來遺傳門診咨詢新生兒325例為研究對象,其聽力初篩未通過率為13.8%(45/325),復(fù)篩未通過率為9.2%(30/325)。3月齡即明確診斷為不同程度聽力損失者9例(2.8%,9/325),包括GJB2純合/復(fù)合雜合病例6例和GJB2攜帶者3例。結(jié)論:GJB2導(dǎo)致耳聾表型多變,部分病例可通過聽力篩查。GJB2致病突變的攜帶者也可表現(xiàn)為聽力損失,需密切隨訪。耳聾基因篩查可通過預(yù)警有效提前GJB2導(dǎo)致耳聾的確診時間。
[Abstract]:Objective: to analyze the frequency of GJB2 mutation and audiotypic phenotype of neonatal deafness gene, and to provide evidence for more effective screening of neonatal deafness gene. Methods: 23 836 blood samples from Beijing neonates from 2012-03-2013-12 were selected and four common mutation loci of GJB2 were screened by genetic deafness gene test kit (c. 35delGn c. 176T 191del16 c 235delCtrop c 299300delAT). The genetic results and hearing phenotype of newborns with deafness were analyzed by follow-up and outpatient consultation. Results: there were 622 cases (2.61%) with only GJB2 mutation in neonatal population. Among them, 3 cases were single c.176191del16 mutation, 26 cases were c.235delC 467 cases, 120 cases were c.299300delAT mutation, 5 cases were identified as c. 235delC homozygote and 1 case c. 235delC / c.299300delAT heterozygous case. 550 newborns were successfully tracked by telephone and SMS, and the success rate was 88.6B. In the past, 325 newborns were consulted in genetic outpatient clinics. The unpass rate of primary screening was 13.8% (45 / 325), and the rate of repeated screening was 9.2% (30 / 325). 9 cases (2.8 / 9325) were diagnosed as hearing loss at the age of 3.3-month, including 6 cases of GJB2 homozygous / compound heterozygous cases and 3 cases of GJB2 carriers. Conclusion the phenotype of deafness is variable due to the presence of: GJB2, and some of the cases can also show hearing loss by hearing screening. It is necessary to follow up closely. Genetic screening of deafness can effectively advance the time of diagnosis of deafness caused by GJB2 by early warning.
【作者單位】： 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院耳鼻咽喉科;
【基金】：“十二五”國家科技支撐計劃資助項目(No:2012BAI12B01) 北京市自然科學(xué)基金面上項目(No:7122141)
【分類號】：R764.43

【參考文獻】

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本文編號：2076410