本文選題：新生兒 + 耳聾基因��； 參考：《中華耳科學(xué)雜志》2015年04期

【摘要】：目的用耳聾基因芯片方法檢測(cè)19113名新生兒是否存在中國(guó)人常見耳聾基因的異常。方法采集2013年6月-12月長(zhǎng)治市轄區(qū)內(nèi)出生的19113名新生兒足跟血并提取DNA,應(yīng)用耳聾基因芯片檢測(cè)4個(gè)常見耳聾基因的9個(gè)突變位點(diǎn),包括GJB2(35 del G,176_191del 16,235 del C,299_300 del AT)、GJB3(538 CT)、SLC26A4(IVS 7-2 AG,2168 AG)和線粒體DNA 12S r RNA(1555 AG,1494 CT)。同時(shí)對(duì)19113名新生兒的基本信息進(jìn)行了調(diào)查,包括聽力學(xué)檢查。結(jié)果 19113名新生兒中,共檢測(cè)出耳聾基因異常者984例(5.15%),其中GJB2基因雜合突變437例(2.29%),235de1C純合突變2例(0.01%),線粒體DNA 12S r RNA突變66例(0.35%),SLC26A4基因雜合突變型395例(2.07%),GJB3基因雜合突變62例(0.32%),雙雜合突變型22例(0.12%)。結(jié)論長(zhǎng)治地區(qū)新生兒常見耳聾基因突變以GJB2基因突變、SLC26A4基因突變?yōu)橹鳌；蛲蛔兟室猿菂^(qū)、長(zhǎng)治縣和襄垣縣居多,新生兒耳聾基因篩查可以對(duì)藥物性耳聾、PDS綜合征等聽力篩查無(wú)法檢測(cè)的遲發(fā)性耳聾進(jìn)行檢測(cè)。
[Abstract]:Objective to detect the abnormality of deafness gene in 19113 newborns with deafness gene chip. Methods the heel blood of 19113 newborns born in Changzhi City from June to December 2013 was collected and DNA was extracted. Nine mutation sites of 4 common deafness genes were detected by using deafness gene chip. It includes GJB _ 2 / 35 del / G _ (1766) and Mitochondrial DNA ~ (12s) r RNAs / 1555 AGN ~ (1494) CTS / T / T, respectively, including 191del 16235 del / C _ 299300 del / T _ 3 / 538 / T ~ (3 +) / SLC _ 26A _ (4) IVS _ 7-2 AGN _ 2168A). At the same time, the basic information of 19113 newborns was investigated, including audiology examination. Results of the 19113 newborns, A total of 984 cases with abnormal deafness gene were detected. Among them, 437 cases with GJB2 gene heterozygous mutation were 2.295de1C homozygous mutation, 2 cases were homozygous mutation, 66 cases were mtDNA 12SR RNA mutation, 395 cases were 2.07GJB3 gene heterozygosity mutation, 22 cases were double heterozygous mutation type (22 cases). Conclusion GJB2 gene mutation and SLC26A4 gene mutation are the most common deafness gene mutations in neonates in Changzhi area. The rate of gene mutation was mostly in urban area Changzhi County and Xiangyuan County. The deafness gene screening of newborn could detect delayed deafness which could not be detected by drug induced deafness and PDS syndrome.
【作者單位】： 山西省長(zhǎng)治市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳室;
【分類號(hào)】：R764.43;R440

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本文編號(hào)：2035007