發(fā)布時(shí)間：2018-05-24 23:23

  本文選題：新生兒 + 遺傳性耳聾��； 參考：《中國婦幼保健》2014年17期

【摘要】：目的:采用遺傳性耳聾基因芯片對(duì)新生兒進(jìn)行常見4個(gè)遺傳性耳聾基因9個(gè)突變位點(diǎn)的篩查,了解柳州地區(qū)新生兒中遺傳性耳聾基因的攜帶率及突變類型。方法:在柳州市市區(qū)、轄區(qū)6個(gè)縣及3個(gè)周邊縣市10家婦幼保健院中,經(jīng)新生兒監(jiān)護(hù)人的知情同意,采集2012年3月~5月出生的新生兒臍帶血2 002份,提取全基因組DNA,用遺傳性耳聾基因芯片檢測中國人群中常見的4個(gè)耳聾相關(guān)基因的9個(gè)突變位點(diǎn),包括GJB2基因(c.35delG、c.235delC、c.176del16和c.299 delAT);GJB3基因(c.538CT);SLC26A4基因(c.919-2 AG和c.2168 AG);線粒體12SrRNA基因(m.1494 CT和m.1555 AG)。對(duì)陽性結(jié)果進(jìn)行測序驗(yàn)證。結(jié)果:2002例新生兒檢測出GJB2基因c.235 delC、c.176del16和c.299delAT三種突變共15例;SLC26A4基因c.919-2 AG突變11例;GJB3基因c.538CT突變3例;線粒體12SrRNA基因m.1555AG突變3例。結(jié)論:在柳州地區(qū)沒有耳聾家族史的新生兒中,GJB2基因的雜合突變率高于SLC26A4基因突變率,GJB3基因和線粒體12SrRNA基因突變較為少見。遺傳性耳聾突變篩查對(duì)新生聾兒的早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和早期治療具有很重要的作用。
[Abstract]:Objective: to screen 4 common 9 mutation loci of hereditary deafness gene by genetic deafness gene chip in order to understand the carrying rate and mutation type of hereditary deafness gene in Liuzhou area. Methods: in 10 MCH hospitals of 6 counties and 3 surrounding counties in Liuzhou city, 2 002 umbilical cord blood samples were collected from newborn infants born from March to May 2012 with the informed consent of neonatal guardians. Genomic DNA was extracted and 9 mutations of 4 deafness related genes were detected by genetic deafness gene microarray in Chinese population, including GJB2 gene, c. 35delGnc. 235delCnc. 176del16 and c. 299delATA GJB3 gene, c. 538CTA, SLC26A4 gene, c. 919-2 AG and c. 2AG168; mitochondrial 12SrRNA gene, mtmm. 1494 CT and AGm.1555. The positive results were confirmed by sequencing. Results three mutations of GJB2 gene c.235delCtrol c.176del16 and c.299delAT were detected in 15 newborns with GJB2 gene c.235delCc176del16 and 15 cases with mutation of SLC26A4 gene c.919-2 AG. There were 11 cases with c.538CT mutation of GJB3 gene and 3 cases with mitochondrial 12SrRNA gene m.1555AG mutation. Conclusion: the heterozygosity of GJB2 gene in neonates with no family history of deafness in Liuzhou area is higher than that of SLC26A4 gene and the mutations of GJB3 gene and mitochondrial 12SrRNA gene are rare. Mutation screening for hereditary deafness plays an important role in early detection, early diagnosis and early treatment of newborn deaf children.
【作者單位】： 廣西壯族自治區(qū)柳州市婦幼保健院
【分類號(hào)】：R764.43

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1931039