發(fā)布時間：2018-05-20 18:50

  本文選題：非綜合征性耳聾 + 耳聾��； 參考：《中華耳科學(xué)雜志》2014年02期

【摘要】：目的了解大連地區(qū)非綜合征性耳聾者及直系親屬耳聾基因突變情況。方法收集大連地區(qū)非綜合征型耳聾患者及部分直系親屬共108例(患者98例,親屬10人),行純音測聽、聲導(dǎo)抗測聽及腦干誘發(fā)電位等聽功能檢查,采集末梢血用Ion torrent半導(dǎo)體測序方法,檢測GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外顯子和線粒體12S rRNA基因的2個突變位點。結(jié)果病理性基因突變在108例受檢者中檢出率為41.7%(45/108),98例患者中檢出率為38.8%(38/98),涉及3個基因23個突變位點,發(fā)現(xiàn)1例非常罕見的SLC26A4 IVS15-2AT剪接位點雜合突變。38例患者中34例(89.5%,34/38)為單基因突變,其中13例為復(fù)合雜合突變、6例為純合突變;另外4例(10.5%,4/38)有兩個基因同時發(fā)生突變。38例患者的42例次基因突變中,27例次(64.3%,27/42)為GJB2基因突變,12例次(28.6%,12/42)為SLC26A4基因突變,3例次(7.1%,3/42)為GJB3基因突變,沒有檢測到GJB6、12S rRNA基因突變;聽力篩查不通過、經(jīng)ABR測試為中重度感音神經(jīng)性耳聾患兒33例,15例(45.5%,15/33)檢測到病理性基因突變;成人散發(fā)性雙耳感音神經(jīng)性耳聾患者62例,病理性基因突變檢出20例(32.3%,20/62)。結(jié)論大連地區(qū)98例非綜合征性耳聾者,超過1/3檢測到病理性耳聾基因突變,并以GJB2基因突變最常見。聽力篩查通過的高危兒童及原因不明的雙側(cè)感音神經(jīng)性耳聾者,實施熱點致聾基因測序可以提高耳聾的病因診斷率。
[Abstract]:Objective to investigate the mutation of deafness gene in non-syndromic deafness patients and their immediate relatives in Dalian. Methods 108 patients with non-syndromic deafness and partial direct relatives (98 patients and 10 relatives) were examined with pure tone audiometry, acoustic conductance audiometry and brainstem evoked potential. The total exon of GJB2GJB3GJB6 and SLC26A4 gene and two mutation sites of mitochondrial 12s rRNA gene were detected by Ion torrent semiconductor sequencing in peripheral blood. Results the detection rate of pathological gene mutation in 108 subjects was 41.745% 108U / 98. The detection rate was 38.8% 38 / 98, involving 23 mutation sites of 3 genes. A very rare heterozygous mutation of SLC26A4 IVS15-2AT splicing site was found in 34 cases of SLC26A4 IVS15-2AT splice site heterozygous mutation in 34 cases (89.5% 38). Among them, 13 cases were compound heterozygous mutations and 6 cases were homozygous mutations. Of the 42 mutations in 38 patients, 27 were GJB2 gene mutations, 12 were SLC26A4 gene mutations, 3 were GJB3 gene mutations, and no GJB612S rRNA mutations were detected. The pathological gene mutation was detected in 33 children with moderate and severe sensorineural hearing loss by ABR test (45.55.55 / 33), 62 patients with sporadic binaural sensorineural deafness (n = 62), 20 patients with pathological gene mutation (n = 20). Conclusion in 98 cases of non-syndromic deafness in Dalian area, more than a third of pathological deafness gene mutations were detected, and GJB2 gene mutation was the most common. In children with high risk of hearing screening and bilateral sensorineural deafness with unknown causes, sequencing of hot spot deafness genes can improve the etiological diagnosis rate of deafness.
【作者單位】： 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院耳鼻咽喉科;
【分類號】：R764.43

【參考文獻】

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1 王國建;袁永一;李榮;韓明昱;黃莎莎;康東洋;張昕;董敏;戴樸;韓東一;;不同聽力學(xué)表型人群中常見耳聾基因突變檢出率的分析[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2011年10期

2 胡書君;歷建強;張鵬;蘭蘭;鄭錦;李娜;宋杰;王大勇;田紅霞;丁海娜;王嵩川;王秋菊;;新生兒聽力與聾病易感基因聯(lián)合篩查的臨床研究[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2010年03期

3 周佳霖;歷建強;羅仁忠;王大勇;溫瑞金;紀育斌;王秋菊;;聽力復(fù)篩未通過的新生兒常見聾病易感基因篩查結(jié)果分析[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2011年01期

4 王秋菊;趙亞麗;蘭蘭;趙翠;韓明鯤;韓東一;;新生兒聾病基因篩查實施方案與策略研究[J];中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2007年11期

5 于飛;戴樸;韓東一;劉新;張昕;康東洋;曹菊陽;李梅;劉麗賢;袁慧軍;楊偉炎;;柳州市盲聾學(xué)校非綜合征性聾分子病因?qū)W分析——GJB2 235delC突變和線粒體DNA 12SrRNA A1555G突變篩查報告[J];中華耳科學(xué)雜志;2006年01期

6 王秋菊;;新生兒聾病易感基因篩查的意義與策略[J];中國醫(yī)學(xué)文摘(耳鼻咽喉科學(xué));2007年01期

【共引文獻】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 郭鋒;;吉林市243例未通過聽力篩查的嬰幼兒ABR結(jié)果分析[J];當(dāng)代醫(yī)學(xué);2009年36期

2 李麗;何健;郭玉芬;蘭蘭;袁逸銘;劉亞珍;張虹;丁海娜;滿榮軍;歷建強;楊菊蘭;王大勇;郭暉;王秋菊;;1234例新生兒聽力與聾病易感基因聯(lián)合篩查[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2009年04期

3 楊冬昱;蔣杏麗;;新生兒及疑似聽力障礙兒童聽力篩查的病例分析[J];中國兒童保健雜志;2009年01期

4 要跟東;李守霞;陳丁莉;張小芳;馮海芹;郭麗麗;孫彩霞;楊志明;;邯鄲地區(qū)新生兒SLC26A4基因篩查[J];中國兒童保健雜志;2013年02期

5 張章;范聯(lián);劉瑩;李振安;余風(fēng)慈;戴怡蘅;;佛山地區(qū)新生兒聾病易感基因分子流行病學(xué)研究[J];中國兒童保健雜志;2014年07期

6 李海波;李瓊;李紅;陳瑛;;非綜合征性聾突變熱點的流行病學(xué)分析[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2012年13期

7 王薇;;先天性耳聾患兒家長耳聾康復(fù)的知信行調(diào)查[J];護理學(xué)報;2009年23期

8 郭舜民;林文津;李瑞玉;陳洪;;畬族人群遺傳性非綜合征性常見耳聾基因突變譜的篩查[J];中國民族民間醫(yī)藥;2012年18期

9 陳丁莉;李守霞;要跟東;馮海芹;郭麗麗;孫彩霞;楊志明;張曉芳;;邯鄲地區(qū)新生兒聽力與藥物性耳聾易感基因突變聯(lián)合篩查研究[J];臨床兒科雜志;2013年02期

10 杜琨;陳泉東;李楊方;陶娜;劉睿清;沈t，

本文編號：1915821