本文選題：聽神經(jīng)病譜系障礙 + 遺傳��； 參考：《中華耳科學(xué)雜志》2014年02期

【摘要】：目的針對一個常染色體顯性遺傳性非綜合征性聽神經(jīng)病譜系障礙家系進(jìn)行已知致病基因篩查分析,了解是否存在可能致病的基因突變。方法選擇本課題組收集到的一個家系4代24人作為研究對象,采集受試者外周靜脈血提取基因組DNA,應(yīng)用在線引物設(shè)計軟件Primers進(jìn)行引物設(shè)計,采用直接測序法對已知聽神經(jīng)病相關(guān)基因進(jìn)行測序,使用DNAMan軟件對序列進(jìn)行比對分析。結(jié)果該家系遺傳方式符合顯性遺傳特征,患者聽力學(xué)特征符合非綜合征型聽神經(jīng)病譜系障礙,對家系中全部患者及部分聽力正常成員完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外顯子及線粒體DNA12SrRNA1494、1555位點的測序分析,未發(fā)現(xiàn)可疑致病突變。結(jié)論該家系未檢測到已知相關(guān)基因致病突變,高度提示新基因突變致病的可能,有待于進(jìn)一步研究。
[Abstract]:Objective to screen and analyze known pathogenetic genes in an autosomal dominant nonsyndromic auditory neuropathy pedigree to determine whether there are possible mutations. Methods A total of 24 people from a family of 4 generations were selected as the subjects. The peripheral venous blood was collected to extract the genomic DNA. The primer design was carried out by using the online primer design software Primers. The known auditory neuropathy related genes were sequenced by direct sequencing, and the sequences were analyzed by DNAMan software. Results the genetic pattern of the family was consistent with the dominant genetic characteristics, and the audiological characteristics of the patients were consistent with the non-syndromic auditory neuropathy pedigree disorders. All the patients and part of the normal hearing members were sequenced for the exon of DIAPH3OTOFN PJVKN GJB2 gene and mitochondrial DNA 12SrRNA1494 (1555), and no suspicious mutation was found. Conclusion there is no known pathogenetic mutation of the gene in this pedigree, which suggests that the new gene mutation may cause the disease, which needs to be further studied.
【作者單位】： 第四軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;
【基金】：國家自然科學(xué)基金面上項目(項目編號:81371100)
【分類號】：R764.41

【參考文獻(xiàn)】

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【共引文獻(xiàn)】

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【二級參考文獻(xiàn)】

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【相似文獻(xiàn)】

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本文編號：1820213