本文選題：聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙 + 遺傳�。� 參考：《中華耳科學(xué)雜志》2014年02期

【摘要】：目的針對(duì)一個(gè)常染色體顯性遺傳性非綜合征性聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙家系進(jìn)行已知致病基因篩查分析,了解是否存在可能致病的基因突變。方法選擇本課題組收集到的一個(gè)家系4代24人作為研究對(duì)象,采集受試者外周靜脈血提取基因組DNA,應(yīng)用在線引物設(shè)計(jì)軟件Primers進(jìn)行引物設(shè)計(jì),采用直接測(cè)序法對(duì)已知聽(tīng)神經(jīng)病相關(guān)基因進(jìn)行測(cè)序,使用DNAMan軟件對(duì)序列進(jìn)行比對(duì)分析。結(jié)果該家系遺傳方式符合顯性遺傳特征,患者聽(tīng)力學(xué)特征符合非綜合征型聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙,對(duì)家系中全部患者及部分聽(tīng)力正常成員完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外顯子及線粒體DNA12SrRNA1494、1555位點(diǎn)的測(cè)序分析,未發(fā)現(xiàn)可疑致病突變。結(jié)論該家系未檢測(cè)到已知相關(guān)基因致病突變,高度提示新基因突變致病的可能,有待于進(jìn)一步研究。
[Abstract]:Objective to screen and analyze known pathogenetic genes in an autosomal dominant nonsyndromic auditory neuropathy pedigree to determine whether there are possible mutations. Methods A total of 24 people from a family of 4 generations were selected as the subjects. The peripheral venous blood was collected to extract the genomic DNA. The primer design was carried out by using the online primer design software Primers. The known auditory neuropathy related genes were sequenced by direct sequencing, and the sequences were analyzed by DNAMan software. Results the genetic pattern of the family was consistent with the dominant genetic characteristics, and the audiological characteristics of the patients were consistent with the non-syndromic auditory neuropathy pedigree disorders. All the patients and part of the normal hearing members were sequenced for the exon of DIAPH3OTOFN PJVKN GJB2 gene and mitochondrial DNA 12SrRNA1494 (1555), and no suspicious mutation was found. Conclusion there is no known pathogenetic mutation of the gene in this pedigree, which suggests that the new gene mutation may cause the disease, which needs to be further studied.
【作者單位】： 第四軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目(項(xiàng)目編號(hào):81371100)
【分類號(hào)】：R764.41

【參考文獻(xiàn)】

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1 王錦玲;石力;薛飛;孫偉;高磊;謝娟;韓麗萍;;聽(tīng)神經(jīng)病聽(tīng)力學(xué)特征及病損部位分析[J];聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志;2007年02期

2 張秋靜;王秋菊;;PJVK基因與聽(tīng)神經(jīng)病[J];聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志;2011年04期

3 張嬌;王秋菊;;DIAPH3基因與聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙[J];聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志;2013年05期

4 冀飛;楊仕明;;聽(tīng)神經(jīng)病的診治和相關(guān)研究(上)[J];中華耳科學(xué)雜志;2012年03期

【共引文獻(xiàn)】

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1 江娜;曹奕;;耳鳴基礎(chǔ)研究與診療進(jìn)展[J];中醫(yī)藥臨床雜志;2011年04期

2 羅仁忠;王小亞;張紫香;周佳霖;高勝利;溫瑞金;陳倩;;小兒中度蝸后聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)損害的臨床研究[J];重慶醫(yī)學(xué);2009年22期

3 馮彩紅;朱慶文;朱麗娜;韓海霞;張喜琴;單春光;路虹;;聽(tīng)神經(jīng)病患者純音聽(tīng)閾及聲導(dǎo)抗分析[J];中國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科;2012年05期

4 張喜琴;朱慶文;段乃超;韓海霞;郝芙蓉;蔣新霞;;聽(tīng)神經(jīng)病患者的臨床聽(tīng)力學(xué)特征分析[J];河北醫(yī)藥;2009年12期

5 薛飛;李澤卿;王秋萍;;耳鳴診斷與治療的研究進(jìn)展[J];中華實(shí)用診斷與治療雜志;2009年07期

6 薛飛;李澤卿;湯健;韓援朝;王錦玲;王天友;王秋萍;;純音聽(tīng)閾和聲導(dǎo)抗測(cè)試在聽(tīng)神經(jīng)病診斷中的應(yīng)用[J];中華實(shí)用診斷與治療雜志;2009年10期

7 王錦玲;;聽(tīng)神經(jīng)病的診斷及病變部位探討[J];醫(yī)學(xué)研究生學(xué)報(bào);2008年11期

8 仇志強(qiáng);陳小婉;張淑慧;張小兵;王有虎;;聽(tīng)神經(jīng)脫髓鞘病變中的聽(tīng)力學(xué)和病理改變[J];蘭州大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2011年01期

9 Liu Xue Zhong;Shan Kun;Qing Jing;Cheng Jing;YanDenise;;NON-SYNDROMIC HEARING LOSS AND HIGH- THROUGHPUT STRATEGIES TO DECIPHER ITS GENETIC HETEROGENEITY[J];Journal of Otology;2013年01期

10 DING Dalian;JIANG Haiyan;FU Yong;LI Yongqi;Richard Salvi;Shinichi Someya;Masaru Tanokura;;OTOTOXIC MODEL OF OXALIPLATIN AND PROTECTION FROM NICOTINAMIDE ADENINE DINUCLEOTIDE[J];Journal of Otology;2013年01期

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1 王劍;聽(tīng)神經(jīng)病隨訪觀察及致病基因篩查研究[D];第四軍醫(yī)大學(xué);2011年

2 王鴻涵;非綜合征型遺傳性耳聾家系致病基因定位及鑒定研究[D];中南大學(xué);2013年

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1 葉鈺華;DPOAE部分異�；颊呷斯ざ佒踩氲腅CAP研究[D];福建醫(yī)科大學(xué);2011年

2 杜萬(wàn)銀;古今文獻(xiàn)中針灸治療耳鳴耳聾的處方整理及取穴規(guī)律的研究[D];山東中醫(yī)藥大學(xué);2011年

3 鄒彬;新生兒聽(tīng)力篩查和嬰幼兒聽(tīng)神經(jīng)病[D];廣州醫(yī)學(xué)院;2011年

4 武斐;純音聽(tīng)閾正常的耳悶患者誘發(fā)性耳聲發(fā)射分析[D];天津醫(yī)科大學(xué);2010年

5 張志軒;急性低頻感音神經(jīng)性聾聽(tīng)力學(xué)特征和診斷研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2010年

6 朱麗娜;聽(tīng)神經(jīng)病的純音聽(tīng)閾及聲導(dǎo)抗特點(diǎn)分析（附51例分析）[D];河北醫(yī)科大學(xué);2010年

7 張秋靜;中國(guó)聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙患者PJVK與OTOF基因臨床遺傳特征分析[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2012年

8 楊靜;耳鳴性質(zhì)及聽(tīng)力損失對(duì)耳鳴患者生活影響的分析[D];天津醫(yī)科大學(xué);2013年

9 王曉存;基因多態(tài)性與抗結(jié)核藥物所致不良反應(yīng)的相關(guān)性研究[D];北京市結(jié)核病胸部腫瘤研究所;2013年

10 熊雅念;日本血吸蟲(chóng)表膜蛋白dysferlin和myoferlin的初步研究[D];中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院;2013年

【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

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1 劉穹;王秋菊;王榮光;顧瑞;;WFS1基因在聽(tīng)神經(jīng)病家系中的突變篩查[J];中國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科;2008年01期

2 王錦玲;;聽(tīng)神經(jīng)病的診斷及病變部位探討[J];醫(yī)學(xué)研究生學(xué)報(bào);2008年11期

3 王錦玲,高磊,薛飛,孟美娟,查定軍,鄧瑤珠;聽(tīng)神經(jīng)病的臨床與聽(tīng)功能特征[J];臨床耳鼻咽喉科雜志;2002年10期

4 盧新紅;陳睿春;魯雅潔;魏欽俊;陳智斌;曹新;邢光前;;常染色體顯性遺傳性聽(tīng)神經(jīng)病家系候選致病基因突變篩查[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2012年10期

5 趙楠;趙飛;李玉花;;鋅指蛋白結(jié)構(gòu)及功能研究進(jìn)展[J];生物技術(shù)通訊;2009年01期

6 薛飛,王錦玲,孟美娟,高磊,韓麗萍;聽(tīng)神經(jīng)病患者畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射的特征[J];聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志;2003年04期

7 翟所強(qiáng),顧瑞;“聽(tīng)神經(jīng)病”的診斷[J];聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志;2005年04期

8 李興啟,申衛(wèi)東,盧云云,原紅艷,譚祖林;從內(nèi)毛細(xì)胞下突觸復(fù)合體結(jié)構(gòu)和功能看聽(tīng)神經(jīng)病的發(fā)病機(jī)制及部位——讀書(shū)心得[J];聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志;2005年04期

9 倪道鳳;聽(tīng)神經(jīng)病臨床研究現(xiàn)狀[J];聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志;2005年04期

10 王錦玲;石力;孫偉;謝娟;韓麗萍;高磊;;聽(tīng)神經(jīng)病與前庭上、下神經(jīng)損害的關(guān)系[J];聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志;2006年06期

【相似文獻(xiàn)】

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1 薛飛,王錦玲,鄧瑤珠,高磊;聽(tīng)神經(jīng)病并發(fā)前庭功能障礙34例[J];第四軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào);2002年19期

2 宋鵬;聽(tīng)神經(jīng)病聽(tīng)力學(xué)及病因?qū)W研究[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).耳鼻咽喉科學(xué)分冊(cè);2003年04期

3 王錦玲,薛飛,田永勝,孟美娟;單側(cè)聽(tīng)神經(jīng)病附三例報(bào)告[J];聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志;2004年01期

4 顧瑞;什么是聽(tīng)神經(jīng)病[J];中華耳鼻咽喉科雜志;2002年04期

5 倪道鳳;聽(tīng)神經(jīng)病臨床研究現(xiàn)狀[J];聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志;2005年04期

6 王秋菊;李慶忠;劉穹;郭維;顧瑞;楊偉炎;王榮光;沈巖;韓東一;;遺傳性聽(tīng)神經(jīng)病的基因定位及候選基因篩查研究[J];中國(guó)醫(yī)學(xué)文摘(耳鼻咽喉科學(xué));2006年02期

7 王海燕,馬敏,趙海亮;聽(tīng)神經(jīng)病[J];中國(guó)藥物與臨床;2005年11期

8 王勝軍;遲放魯;;聽(tīng)神經(jīng)病[J];中國(guó)眼耳鼻喉科雜志;2005年01期

9 鄭蕓;王愷;陶勇;劉世喜;;小兒聽(tīng)神經(jīng)病[J];聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志;2006年01期

10 李富德;李乃麟;;單側(cè)聽(tīng)神經(jīng)病[J];聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志;2007年02期

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1 劉穹;;WFS1基因在散發(fā)聽(tīng)神經(jīng)病病例中的突變篩查[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十次全國(guó)耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編（下）[C];2007年

2 王秋菊;蘭蘭;史偉;趙亞麗;縱亮;趙翠;韓明鯤;王大勇;韓東一;;130例0-3歲聽(tīng)障嬰幼兒的基因?qū)W研究報(bào)告[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十次全國(guó)耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編（下）[C];2007年

3 柳柯;楊冠;郭維;楊曉;楊仕明;;SAMD4基因在聽(tīng)覺(jué)發(fā)育中的作用[A];第二屆模式生物與人類健康研討會(huì)會(huì)議論文集[C];2012年

4 柳柯;孫建和;楊冠;楊偉炎;楊曉;楊仕明;;Smad4條件基因敲除致聾和耳蝸內(nèi)毛細(xì)胞突觸結(jié)構(gòu)缺陷之間的關(guān)系[A];中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)模式生物與人類健康研討會(huì)會(huì)議論文集[C];2010年

5 張道行;;人工耳蝸植入手術(shù)經(jīng)驗(yàn)與教訓(xùn)[A];第十次全國(guó)中西醫(yī)結(jié)合耳鼻咽喉科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2010年

6 黃麗輝;韓德民;;嬰幼兒早期聽(tīng)力檢測(cè)及干預(yù)項(xiàng)目新動(dòng)態(tài)[A];中華中醫(yī)藥學(xué)會(huì)耳鼻喉科分會(huì)第15屆學(xué)術(shù)交流會(huì)論文集[C];2009年

7 楊仕明;;動(dòng)物模型在人類遺傳性聾與聽(tīng)覺(jué)發(fā)育研究中的應(yīng)用[A];第二屆模式生物與人類健康研討會(huì)會(huì)議論文集[C];2012年

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1 殷團(tuán)芳;耳聾種種[N];健康報(bào);2002年

2 謝鼎華;我國(guó)耳聾防治概況[N];大眾衛(wèi)生報(bào);2003年

3 北京同仁醫(yī)院耳鼻咽喉科研究所副研究員 孟曦曦;預(yù)防老年性耳聾應(yīng)該從青年開(kāi)始[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2005年

4 本報(bào)記者 李蘊(yùn)明　見(jiàn)習(xí)記者 王雪敏;打破聽(tīng)障 從新生兒開(kāi)始[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào);2010年

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1 王劍;聽(tīng)神經(jīng)病隨訪觀察及致病基因篩查研究[D];第四軍醫(yī)大學(xué);2011年

2 郭明麗;聽(tīng)覺(jué)失匹配負(fù)波與言語(yǔ)識(shí)別功能相關(guān)性的臨床研究[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2006年

3 李慶忠;遺傳性耳聾致病基因定位克隆與縫隙連接蛋白分子流行病學(xué)研究[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2005年

4 王林娥;術(shù)中圓窗耳蝸電圖在人工耳蝸方面應(yīng)用研究及聽(tīng)神經(jīng)病實(shí)驗(yàn)動(dòng)物模型的初步探討[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2004年

5 石力;聽(tīng)神經(jīng)病的臨床研究及其發(fā)病部位的研究探討[D];第四軍醫(yī)大學(xué);2006年

6 楊大海;卡鉑損傷灰鼠耳蝸內(nèi)毛細(xì)胞對(duì)其耳蝸核神經(jīng)元的影響[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2004年

7 吳子明;老化大鼠耳石器的形態(tài)-功能耳石器功能的臨床評(píng)價(jià)及前庭康復(fù)[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2003年

8 張志利;電誘發(fā)聽(tīng)性腦干反應(yīng)在人工耳蝸植入的研究及臨床應(yīng)用[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2009年

9 魯海濤;內(nèi)毛細(xì)胞損傷動(dòng)物模型的建立及其電生理研究[D];華中科技大學(xué);2010年

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1 李霞;聽(tīng)神經(jīng)病臨床聽(tīng)力學(xué)特征研究[D];山西醫(yī)科大學(xué);2010年

2 劉穹;聽(tīng)神經(jīng)病的基因?qū)W研究[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2004年

3 齊悅;聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙患者臨床特征及SLC17A8基因型與表型的臨床意義研究[D];中國(guó)人民解放軍醫(yī)學(xué)院;2013年

4 陸小凈;一組聽(tīng)神經(jīng)病病人的聽(tīng)力學(xué)特征研究[D];中南大學(xué);2011年

5 鄒彬;新生兒聽(tīng)力篩查和嬰幼兒聽(tīng)神經(jīng)病[D];廣州醫(yī)學(xué)院;2011年

6 張秋靜;中國(guó)聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙患者PJVK與OTOF基因臨床遺傳特征分析[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2012年

7 薛飛;聽(tīng)神經(jīng)病及其與神經(jīng)系統(tǒng)疾病關(guān)系的臨床研究[D];中國(guó)人民解放軍第四軍醫(yī)大學(xué);2003年

8 趙建東;多頻聽(tīng)覺(jué)穩(wěn)態(tài)誘發(fā)反應(yīng)臨床應(yīng)用的初步探討[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2005年

9 朱麗娜;聽(tīng)神經(jīng)病的純音聽(tīng)閾及聲導(dǎo)抗特點(diǎn)分析（附51例分析）[D];河北醫(yī)科大學(xué);2010年

10 王大勇;聽(tīng)神經(jīng)病的臨床遺傳學(xué)機(jī)制研究[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2008年

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本文編號(hào)：1820213