本文選題：前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大綜合癥 + Mondini畸形��； 參考：《河北醫(yī)科大學(xué)》2010年碩士論文

【摘要】： 隨著影像基因檢測(cè)技術(shù)等等現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)的迅猛發(fā)展,人們對(duì)耳聾的認(rèn)識(shí)有了長(zhǎng)足的進(jìn)步,在內(nèi)耳畸形中,Mondini畸形的臨床發(fā)病率最高,并常常伴隨前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大。Mondini畸形以耳蝸發(fā)育畸形為特征,臨床表現(xiàn)無(wú)特征性,主要表現(xiàn)感音神經(jīng)性聾,并有時(shí)伴隨眩暈,惡心,嘔吐等前庭癥狀。前庭導(dǎo)水管綜合癥是一種以漸進(jìn)性波動(dòng)性聽力下降為主的先天性內(nèi)耳畸形聽力障礙,是隨著影像學(xué)發(fā)展而被發(fā)現(xiàn)的一種內(nèi)耳畸形致聾疾病,為常染色體隱性遺傳病,基因定位于7q22-31.1。前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大綜合癥的臨床特點(diǎn)也不典型,聽力總體為波動(dòng)性下降,常常在誘因后(頭部外傷,屏氣,感冒等)后出現(xiàn)聽力突然下降,有時(shí)伴隨前庭癥。前庭水管擴(kuò)大和Mondini畸形是臨床中常見的內(nèi)耳畸形之一,目前病因尚不完全清楚,進(jìn)一步探討前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大綜合癥和Mondini畸形的基因特征,聽力學(xué)規(guī)律,對(duì)前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大綜合癥和Mondini畸形進(jìn)行早發(fā)現(xiàn),早診斷,早治療,可以減輕家庭和社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),改善患者的生活質(zhì)量。 目的;本課題收集來(lái)我院進(jìn)行就診的13位前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大綜合癥和Mondini畸形的資料,并抽取外周血對(duì)他們的DNA進(jìn)行測(cè)序,并分析其SLC26A4基因類型,臨床表現(xiàn)特點(diǎn)及聽力學(xué)測(cè)試特征,探討前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大綜合癥和mondini畸形的基因?qū)W和聽力學(xué)特點(diǎn),以提高對(duì)前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大綜合癥和mondini畸形診斷和進(jìn)一步加深認(rèn)識(shí)。 方法;收集13例于2007年7月～2009年12月年在河北省第二醫(yī)院耳鼻喉科進(jìn)行就診的前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大綜合癥和Mondini畸形的患者,提取其外周血3～5毫升,提取DNA后,應(yīng)用SLC26A4相應(yīng)引物,使用聚合酶鏈反應(yīng)擴(kuò)增,并且對(duì)產(chǎn)物測(cè)序,分析結(jié)果。 結(jié)果;本次試驗(yàn)13例耳聾患者中,全部屬于漢族,男7例,女6例,年齡從3歲到23歲,這13名患者都進(jìn)行了顳骨CT掃描,發(fā)現(xiàn)11名患者雙前庭擴(kuò)大,在雙前庭擴(kuò)大患者中有3名患者還伴隨耳蝸發(fā)育不全,表現(xiàn)為Mondini畸形,還有2人表現(xiàn)為耳蝸發(fā)育不全,發(fā)病年齡以學(xué)齡前為主,其中6人發(fā)病前有明顯誘因(摔倒感冒墜床頭部撞擊史)5人做了純音測(cè)聽,其他患者進(jìn)行了聽覺腦干誘發(fā)電位的檢查。聽力圖顯示接受純音測(cè)聽五人骨氣導(dǎo)差全在10dBHL以上,表現(xiàn)為混合型聽力損失。行ABR檢測(cè)的11人中,有6人7耳ABR出現(xiàn)聲誘發(fā)短潛伏期負(fù)反應(yīng),均在97dBnHL引出。其中最短潛伏期為2.55ms ,最長(zhǎng)潛伏期為2.84ms�；蛘５挠�3例,其中IVS7-2 AG/ IVS7-2 A-G 2例,IVS7-2AG/1975GC1例IVS7-2AG/2168AG1例,IVS7-2 AG/1022delC1例, IVS7-2 AG/ 1226 GA1例。IVS 4+7AG/1595GT1例,1226 GA\2168AG1例。 結(jié)論;前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大綜合癥和Mondini畸形多在兒童時(shí)發(fā)病,前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大綜合癥發(fā)病前可有誘因(感冒,頭部撞擊,外傷等),前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大綜合癥和Mondini畸形聽力均可表現(xiàn)感音神經(jīng)性聾,HRCT在其診斷方面發(fā)揮重要的作用。聲誘發(fā)短潛伏期負(fù)反應(yīng)出現(xiàn)提示前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大綜合癥和Mondini畸形。IVS7-2AG在前庭水管擴(kuò)大和Mondini畸形患者中檢出率較高。
[Abstract]:With the rapid development of modern medical technology , such as image gene detection and so on , the clinical characteristics of Mondini malformation is the most frequent and often accompanied by vestibular aqueduct enlargement . The vestibular aqueduct syndrome is a kind of congenital internal ear malformation characterized by progressive fluctuating hearing loss . It is often accompanied by vestibular symptoms . The vestibular aqueduct enlargement and Mondini malformation are often accompanied by vestibular symptoms .



Objective : To collect the data of 13 vestibular aqueduct syndrome and Mondini malformation in our hospital , and to extract peripheral blood to sequence their DNA , and to analyze its SLC26A4 gene type , clinical manifestation and audiological characteristics , and to probe into the genetic and auditory features of vestibular aqueduct syndrome and mondini malformation , so as to improve the diagnosis and further understanding of vestibular aqueduct syndrome and mondini malformation .



Methods : 13 patients with vestibular aqueduct syndrome and Mondini malformation were collected from July 2007 to December 2009 in the second hospital of Hebei Province . After extraction of 3 锝，

本文編號(hào)：1803553