本文選題：前庭水管擴(kuò)大 + 拷貝數(shù)變異　； 參考：《中華耳科學(xué)雜志》2014年01期

【摘要】：目的探討拷貝數(shù)變異是否為非綜合征性前庭水管擴(kuò)大患者的致病機(jī)制之一。方法采用CNVs芯片對(duì)10例未檢測(cè)到任何SLC26A4基因突變的患者進(jìn)行拷貝數(shù)變異的篩查,并與正�；蚪M進(jìn)行對(duì)照。結(jié)果 10例未檢測(cè)到任何SLC26A4基因突變的非綜合征性前庭水管擴(kuò)大患者全基因組均未發(fā)現(xiàn)有明顯的致病性拷貝數(shù)變異存在。結(jié)論CNVs可能不是中國(guó)人群非綜合征性前庭水管擴(kuò)大患者的致病機(jī)制。
[Abstract]:Objective to investigate whether copy number variation is one of the pathogenetic mechanisms of non-syndromic vestibular aqueduct enlargement. Methods CNVs microarray was used to screen the copy number variation in 10 patients without any SLC26A4 gene mutation, and the results were compared with those of normal genome. Results none of the 10 patients with non-syndromic vestibular aqueduct enlargement with any SLC26A4 gene mutation was found to have significant pathogenicity copy number variation in the whole genome. Conclusion CNVs may not be a pathogenic mechanism in Chinese patients with non-syndromic vestibular aqueduct enlargement.
【作者單位】： 解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;解放軍總醫(yī)院海南分院耳鼻咽喉頭頸外科;
【基金】：解放軍總醫(yī)院苗圃基金(12KMM32) 國(guó)家十二五支撐項(xiàng)目(2012BAI09B00,2012BAI12B01) 國(guó)家自然科學(xué)基金重點(diǎn)項(xiàng)目(81230020);國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目(81371096,81371098);國(guó)家自然科學(xué)基金青年項(xiàng)目(30801285) 衛(wèi)生部行業(yè)專項(xiàng)基金(201202005) 北京市自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目(7132177,7122172) 北京市科技新星計(jì)劃(2009B34,2010B081) 國(guó)家高技術(shù)研究發(fā)展計(jì)劃(“863”,2012AA020101)
【分類號(hào)】：R764.3

【參考文獻(xiàn)】

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【共引文獻(xiàn)】

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【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1786565