本文選題：青光眼 + 開角型/遺傳學��； 參考：《安徽醫(yī)科大學學報》2011年03期

【摘要】：目的對一常染色體顯性遺傳原發(fā)性開角型青光眼(POAG)家系患者進行臨床特點的觀察,并對致病基因MYOC/TIGR、OPTN、WDR36進行基因突變篩查。方法收集一常染色體顯性遺傳的POAG家系,其中8例患者,27例非患者。對該家系POAG患者進行視力、眼壓、裂隙燈、前房角鏡、眼底、部分行視野和光學相干斷層成像(OCT)檢查。抽取患者、家族成員及正常對照者外周靜脈血,提取基因組DNA。應用聚合酶鏈式反應(PCR)方法擴增候選基因MYOC/TIGR、OPTN、WDR36的外顯子及兩側翼部分內含子。將擴增出的PCR產物純化后行雙向測序以篩選突變位點。結果此POAG家系患者發(fā)病年齡均在24歲左右,患者進行性視神經萎縮、視野缺損,多數患者有二次手術史,眼壓控制不佳,預后較差。PCR產物直接測序結果均未發(fā)現MYOC/TIGR、OPTN、WDR36基因的突變。結論通過對患者致病基因篩查,排除了該POAG家系是由MYOC、OPTN、WDR36基因突變引起,可能由其他相關致病基因突變所致。
[Abstract]:Objective to observe the clinical characteristics of a pedigree with autosomal dominant primary open-angle glaucoma (POAGG) and to screen the gene mutation of MYOC / TIGRX OPTNN WDR36.Methods A POAG pedigree with autosomal dominant inheritance was collected.Visual acuity, intraocular pressure, slit lamp, anterior chamber angle lens, fundus, partial visual field and optical coherence tomography (Oct) were examined in this family with POAG.Genomic DNA was extracted from peripheral venous blood of patients, family members and normal controls.Polymerase chain reaction (PCR) method was used to amplify the exon of MYOC / TIGR / OPTNTN WDR36 and the flanking flanking intron.The amplified PCR products were purified and bidirectional sequencing was performed to screen mutation sites.Conclusion by screening the pathogenic genes of the patients, it is excluded that the POAG pedigree was caused by the mutation of MYOCU OPTNN WDR36 gene, which may be caused by the mutation of other related pathogenic genes.
【作者單位】： 安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院眼科;教育部"重要遺傳病基因資源利用"重點實驗室(省部共建);
【分類號】：R775.2

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