本文選題：顯性遺傳　切入點(diǎn)：聽力損失　出處：《中華耳科學(xué)雜志》2014年02期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的分析一個(gè)常染色體顯性遺傳性耳聾家系的聽力學(xué)及遺傳學(xué)特征,制定致聾基因鑒定策略。方法對(duì)該常染色體顯性遺傳性耳聾家系進(jìn)行問卷調(diào)查,聽力學(xué)檢測,繪制該耳聾家系的遺傳圖譜,分析其聽力學(xué)及遺傳學(xué)特征。結(jié)果該家系共5代,進(jìn)行聽力學(xué)檢測者為33人,聽力下降者19人.聽力學(xué)表現(xiàn)為雙側(cè)對(duì)稱的感音神經(jīng)性耳聾,以高頻聽力損失為主,聽力損失呈進(jìn)行性加重,但該家系內(nèi)2個(gè)不同分支聽力下降時(shí)間明顯不同,分別為10-30歲和60歲。該家系A(chǔ)組符合常染色體顯性遺傳感音神經(jīng)性耳聾特點(diǎn),B組符合顯性遺傳老年性聾特點(diǎn)。結(jié)論這個(gè)家系的兩組成員分別表現(xiàn)出2種不同的聽力學(xué)表型。A組成員為高頻聽力下降為主的感音神經(jīng)性耳聾,符合常染色體顯性遺傳非綜合征型耳聾特點(diǎn);B組成員為高頻聽力下降為主的老年性聾,符合顯性遺傳規(guī)律,這2組成員可能分別由不同的致病基因?qū)е?需要根據(jù)各自的聽力學(xué)表型及遺傳學(xué)特征分別制定耳聾基因篩查策略。
[Abstract]:Objective to analyze the audiological and genetic characteristics of an autosomal dominant hereditary deafness family, and to establish a strategy for the identification of the deafness gene. Methods the autosomal dominant hereditary deafness pedigree was investigated by questionnaire and audiological examination. The genetic map of hearing loss was drawn, and its audiological and genetic characteristics were analyzed. Results among the 5 generations of the family, 33 were examined by audiology, 19 were hearing loss, and the audiology showed bilateral symmetrical sensorineural hearing loss. The high frequency hearing loss was the main factor, and the hearing loss was aggravated progressively, but the hearing loss time of two different branches in this family was obviously different. It is 10-30 years old and 60 years old respectively. This family group A accords with autosomal dominant hereditary sensorineural hearing loss and group B accords with dominant hereditary presbycusis. Conclusion the two groups of members of this family show two different hearing types respectively. Group A was sensorineural deafness with high frequency hearing loss. According to the autosomal dominant non-syndromic deafness, group B is presbycusis with high frequency hearing loss, which may be caused by different pathogenetic genes. Genetic screening strategies for deafness need to be developed according to their audiological phenotypes and genetic characteristics.
【作者單位】： 解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科解放軍耳鼻咽喉研究所;廣東省人民醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院;
【基金】：國家重點(diǎn)基礎(chǔ)研究發(fā)展計(jì)劃(973計(jì)劃)項(xiàng)目(2013CB945402)資助 廣東省自然科學(xué)基金《Dkk1/SIS3/IGF-1誘導(dǎo)羊水干細(xì)胞分化為內(nèi)耳毛細(xì)胞研究》(S2012010009143)
【分類號(hào)】：R764.43

【共引文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前2條

1 趙連爽;陳昕;代娣;郭曉臨;;沈陽地區(qū)非綜合征性耳聾患者的基因芯片檢測結(jié)果分析[J];檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床;2014年08期

2 袁永一;戴樸;;耳聾基因診斷——轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)推動(dòng)耳科學(xué)發(fā)展的范例[J];中華耳科學(xué)雜志;2014年01期

相關(guān)博士學(xué)位論文 前2條

1 王鴻涵;非綜合征型遺傳性耳聾家系致病基因定位及鑒定研究[D];中南大學(xué);2013年

2 劉寶珩;Smac調(diào)節(jié)增生性瘢痕成纖維細(xì)胞的凋亡[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2013年

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 肖穎 ,Kiechl S,Horváth R ,Luoma P;兩個(gè)常染色體顯性遺傳的進(jìn)行性眼外肌麻痹家族[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘.眼科學(xué)分冊(cè);2005年01期

2 袁虎;韓東一;王秋菊;縱亮;趙亞麗;;常染色體顯性遺傳非綜合征型耳聾家系的遺傳學(xué)特征分析[J];解放軍醫(yī)學(xué)雜志;2007年06期

3 金占國;程靜;盧宇;李建忠;孫藝;袁慧軍;韓東一;;一非綜合征型耳聾家系聽力學(xué)和遺傳學(xué)特征分析[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2011年04期

4 王秋菊,楊偉炎,方耀云,韓東一;常染色體顯性遺傳性耳聾家系的遺傳學(xué)特征分析[J];中國聽力語言康復(fù)科學(xué);2003年01期

5 崔純瑩;趙明;崔國輝;彭師奇;;亞裔高發(fā)鼻咽癌的遺傳學(xué)特征與華人易感性解析[J];中國新藥雜志;2008年03期

6 付群;童繹;霍豫星;張向東;;Leber病一家系線粒體DNA突變檢測與臨床觀察[J];眼科研究;2008年08期

7 朱玉華;孫藝;李建忠;金占國;程靜;盧宇;韓冰;戴樸;袁慧軍;翟所強(qiáng);;常染色體顯性遺傳非綜合征型耳聾家系聽力學(xué)及遺傳學(xué)特征分析[J];中華耳科學(xué)雜志;2010年01期

8 劉穹;余力生;韓東一;蘭蘭;王卉;史偉;王秋菊;;遺傳性中頻聽力下降家系遺傳學(xué)特征分析[J];中華耳科學(xué)雜志;2008年04期

9 石珂;汪昌運(yùn);彭愛民;;原發(fā)性開角型青光眼家系的遺傳學(xué)特征分析[J];山東醫(yī)藥;2010年18期

10 聶宇航;張桂茹;陳煥玲;金慧;張寶林;尹麗娥;;吉林省常染色體顯性遺傳非綜合征型耳聾家系的遺傳學(xué)特征分析[J];中國實(shí)驗(yàn)診斷學(xué);2011年03期

相關(guān)會(huì)議論文 前9條

1 顧揚(yáng)順;龍燕;俞萍;;BIGH3基因相關(guān)性角膜營養(yǎng)不良的分子遺傳學(xué)研究[A];2007年浙江省眼科學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2007年

2 毛義建;周翔天;童繹;瞿佳;管敏鑫;;一個(gè)中國Leber遺傳性視神經(jīng)病變家系的臨床研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十二屆全國眼科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2007年

3 盧純潔;;Leber氏遺傳性視神經(jīng)病變一個(gè)雙生子家系的臨床和分子遺傳學(xué)研究[A];2006年浙江省眼科學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2006年

4 趙福新;瞿佳;周翔天;管敏鑫;;中國Leber遺傳性視神經(jīng)病變T14484C突變家系的臨床和分子遺傳學(xué)研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十二屆全國眼科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2007年

5 趙福新;呂建新;管敏鑫;;中國Leber遺傳性視神經(jīng)病變G11696A突變的兩個(gè)家系分析[A];中國細(xì)胞生物學(xué)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)細(xì)胞生物學(xué)學(xué)術(shù)大會(huì)論文集[C];2006年

6 袁虎;韓東一;王秋菊;趙亞麗;蘭蘭;;遺傳性傳導(dǎo)性聾家系的遺傳學(xué)特征分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十次全國耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編（下）[C];2007年

7 紀(jì)淑興;;HLA-B27相關(guān)的急性前葡萄膜炎[A];中國眼底病論壇·全國眼底病專題學(xué)術(shù)研討會(huì)論文匯編[C];2008年

8 金占國;程靜;李洪波;龔維熙;袁慧軍;韓東一;;非綜合征型遺傳性耳聾家系致病基因的定位研究[A];中國的遺傳學(xué)研究——遺傳學(xué)進(jìn)步推動(dòng)中國西部經(jīng)濟(jì)與社會(huì)發(fā)展——2011年中國遺傳學(xué)會(huì)大會(huì)論文摘要匯編[C];2011年

9 周小軍;田道法;;鼻咽癌高危人群微核特征研究(摘要)[A];第三屆第四次全國中西醫(yī)結(jié)合耳鼻咽喉科學(xué)術(shù)會(huì)論文匯編[C];2002年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前2條

1 秦雪嬌;近視的家系基因研究[D];山東大學(xué);2004年

2 陸莎莎;兩個(gè)中國視網(wǎng)膜色素變性家系的基因連鎖定位和候選基因的序列分析[D];天津醫(yī)科大學(xué);2005年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前4條

1 張寶林;一個(gè)常染色體顯性遺傳非綜合征型耳聾家系臨床分析[D];吉林大學(xué);2005年

2 白亞輝;感音神經(jīng)性耳聾的家系遺傳學(xué)特征及基因突變分析[D];復(fù)旦大學(xué);2008年

3 黃定國;角膜營養(yǎng)不良TGFBI基因突變分析[D];福建醫(yī)科大學(xué);2010年

4 張秋靜;中國聽神經(jīng)病譜系障礙患者PJVK與OTOF基因臨床遺傳特征分析[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2012年

，

本文編號(hào)：1582346