本文選題：線粒體DNA　切入點：S　出處：《中國抗生素雜志》2015年03期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：耳聾是影響人類健康和造成人類殘疾的常見疾病,它是由遺傳和環(huán)境因素共同作用引起的。遺傳性耳聾包括綜合征型耳聾和非綜合征型耳聾,其中,線粒體12S r RNA基因突變與其甚是關(guān)系密切,位于12S r RNA解碼區(qū)的A1555G、C1494T、961del T/ins C(n)等突變與氨基糖苷類抗生素耳毒性和非綜合征型耳聾密切相關(guān)。A1555G和C1494T的致聾機理已得到確定:A1555G或C1494T突變在12S r RNA的A區(qū)形成一個新的結(jié)合堿基對,使12S r RNA的二級結(jié)構(gòu)與細菌的1 6S r RNA更為相似,促進了氨基糖苷類抗生素與之結(jié)合,使得帶該類突變的個體在使用氨基糖苷類抗生素后會發(fā)生聽力缺失。通過對線粒體12S r RNA基因突變的研究,能夠明確部分非綜合征型耳聾的病因,從而為患者及其家族成員提供準確的遺傳咨詢和指導(dǎo),為防聾治聾提供幫助。
[Abstract]:The impact on human health and cause deafness is a common disability, it is caused by genetic and environmental factors. Genetic deafness including syndromic and non syndromic deafness, the mitochondrial 12S R RNA gene mutation and is very close to 12S R RNA decoding A1555G C1494T, 961del T/ins C (n) and the mechanism of deafness caused by mutation and aminoglycoside antibiotic ototoxicity and non syndromic deafness is closely related to.A1555G and C1494T have been identified: mutations in A1555G or C1494T a new 12S R RNA junction is formed in the A area of base pairs, the 12S R RNA two level structure 1 6S R RNA and bacteria is more similar to the promotion of aminoglycoside antibiotics with the combination of allowing the mutation of individual hearing loss in the use of aminoglycoside antibiotics. Through the study on the mutation of mitochondrial 12S R RNA gene, It can identify the causes of partial non syndromic deafness, and provide accurate genetic counseling and guidance for the patients and their family members, and help to prevent deafness.

【作者單位】： 南華大學藥物藥理研究所;
【基金】：國家自然科學基金(No.81102516) 南華大學博士啟動基金(No.2012XQD18)
【分類號】：R764.43

【參考文獻】

相關(guān)期刊論文 前6條

1 韓明昱;戴樸;;我國耳聾基因診斷的臨床應(yīng)用進展[J];北京醫(yī)學;2011年05期

2 李海峰;陳智斌;邢光前;;兩個線粒體12S rRNA C1494T突變及藥物性耳聾家系的分子遺傳學研究[J];南京醫(yī)科大學學報(自然科學版);2011年05期

3 戴大春;魯雅潔;陳智斌;魏欽俊;曹新;邢光前;卜行寬;;非綜合征耳聾患者線粒體DNA 12S rRNA及tRNA~(Ser(UCN))基因序列分析[J];南京醫(yī)科大學學報(自然科學版);2012年01期

4 朱曉燕;魏欽俊;魯雅潔;王荷溪;陳智斌;曹新;邢光前;;耳聾分子病因?qū)W檢測與臨床應(yīng)用研究[J];南京醫(yī)科大學學報(自然科學版);2013年02期

5 李雪濤;劉德勝;撒亞蓮;左榮霞;賀軍棟;嚴新民;孫俊;;云南省部分聾生線粒體DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突變[J];昆明醫(yī)科大學學報;2013年04期

6 李琦;袁永一;黃德亮;韓東一;戴樸;;母系遺傳非綜合征型聾相關(guān)線粒體DNA C1494T突變的全國性調(diào)查[J];聽力學及言語疾病雜志;2013年01期

【共引文獻】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 賈蓓;李琦;宋蘭林;劉思平;鐘梅;;廣州地區(qū)非綜合征性耳聾患者耳聾相關(guān)基因突變分析[J];重慶醫(yī)學;2012年12期

2 龔樹生;;關(guān)注我國耳科基礎(chǔ)及應(yīng)用基礎(chǔ)研究[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2008年04期

3 滿榮軍;郭玉芬;劉曉雯;徐百成;李麗;惠培林;紀育斌;劉穹;歷建強;王秋菊;;新疆少數(shù)民族和漢族聾啞學生GJB2基因和線粒體DNA 12SrRNA A1555G突變研究[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2009年04期

4 劉琪;趙輝;;用錯配PCR技術(shù)直接檢測母系遺傳性非綜合征型聾相關(guān)線粒體DNA C1494T突變[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2012年03期

5 魏國彪;章紅衛(wèi);陳建華;;遺傳性耳聾的研究進展[J];贛南醫(yī)學院學報;2010年03期

6 王靜;施建蓉;;氨基糖苷類抗生素的耳毒性機制[J];國際耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2007年06期

7 黃余妹;金宇;;兒童聽力障礙危險因素研究進展[J];中國兒童保健雜志;2012年08期

8 蔡朝陽;應(yīng)正標;鄭靜;張婷;肖紅利;曾愛平;周仁芳;陳小友;金士劍;鄭剛;管敏鑫;;浙江溫嶺167例非綜合征型聾患者12S rRNA基因突變頻譜分析[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2013年10期

9 張章;范聯(lián);劉瑩;李振安;余風慈;戴怡蘅;;佛山地區(qū)新生兒聾病易感基因分子流行病學研究[J];中國兒童保健雜志;2014年07期

10 耿雪俠;戴欣;程瑞雪;王亞玲;張海軍;;一母系遺傳非綜合征耳聾家系的線粒體DNA突變分析[J];淮北師范大學學報(自然科學版);2014年02期

相關(guān)會議論文 前3條

1 ;MOLECULAR DIAGNOSIS OF MITOCHONDRIAL GENES:EARLY DETECTION AND PREVENTION OF AMINOGLYCOSIDE OTOTOXITY[A];中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會第四屆全國學術(shù)論文報告會暨基因科學高峰論壇論文專輯[C];2008年

2 許軍;葉小磊;陳淑飛;鄭周數(shù);邵小飛;蘇仁杰;張磊;曾云;史波寧;;100例先天性非綜合征性耳聾基因分析[A];中國中西醫(yī)結(jié)合學會耳鼻咽喉科專業(yè)委員會第十三次學術(shù)會議、浙江省中西醫(yī)結(jié)合學會耳鼻咽喉科專業(yè)委員會第十一次學術(shù)會議論文匯編[C];2013年

3 陳鑫蘋;符征;符生苗;徐衛(wèi)華;林杰;趙質(zhì)彬;;海南地區(qū)4個常見非綜合征遺傳性耳聾基因突變的分析[A];第六屆海南省生命科學聯(lián)合學術(shù)會議論文匯編[C];2014年

相關(guān)博士學位論文 前10條

1 門美超;遺傳性耳聾基因診斷新技術(shù)的研究和應(yīng)用與非綜合征性耳聾家系的分子遺傳學研究[D];中南大學;2011年

2 白燕;線粒體遺傳性耳聾核修飾因子的臨床及分子研究[D];復(fù)旦大學;2011年

3 陳俞;新疆維吾爾族和漢族非綜合征性聾耳聾基因常見突變的研究[D];新疆醫(yī)科大學;2011年

4 劉新;線粒體DNA A1555G突變分子流行病學調(diào)查及線粒體聾病分子機制的研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2006年

5 韓明鯤;聾病分子診斷的臨床應(yīng)用研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2008年

6 王國建;耳聾基因診斷的臨床實踐[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2008年

7 李琦;聾病基因診斷技術(shù)的研究和應(yīng)用與非綜合征性耳聾熱點突變的分子流行病學研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2008年

8 陳靜;非綜合征性耳聾及Waardenburg綜合征的遺傳學分析[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2008年

9 陳東野;人工耳蝸植入群體中耳聾相關(guān)基因的檢測與分析[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學;2008年

10 朱玉華;遲發(fā)性非綜合征型耳聾及老年性、藥物性耳聾的分子機制研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2009年

相關(guān)碩士學位論文 前10條

1 戴大春;非綜合征耳聾患者線粒體DNA12SrRNA及tRNA~（Ser（UCN））基因序列分析[D];南京醫(yī)科大學;2009年

2 席宏;大前庭水管綜合征SLC26A4基因突變臨床研究[D];山西醫(yī)科大學;2011年

3 丁文娟;甘肅省新生兒聽力與聾病易感基因聯(lián)合篩查的流行病學研究[D];蘭州大學;2011年

4 陳玉卿;兩個12S rRNA A827G突變致聾家系線粒體全序列及TRMU基因突變分析[D];南京醫(yī)科大學;2011年

5 陳智斌;兩個非綜合征型耳聾家系的分子遺傳學研究[D];南京醫(yī)科大學;2006年

6 陳金霞;吉林省非綜合征型耳聾分子病因?qū)W分析[D];吉林大學;2007年

7 徐百成;中國西北地區(qū)常見耳聾相關(guān)基因的分子流行病學研究[D];蘭州大學;2007年

8 程祖建;非綜合征型耳聾線粒體DNA突變及其臨床表型多樣性的研究[D];福建醫(yī)科大學;2007年

9 嚴旭坤;軍事噪聲性聽力損失流行病學調(diào)查及線粒體基因變異分析[D];昆明醫(yī)學院;2008年

10 張艷;軍事噪聲性聽力損失群體中mtDNA和GJB2基因變異研究[D];昆明醫(yī)學院;2008年

【二級參考文獻】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 楊新華;李時琪;;靜脈滴注阿奇霉素引起嚴重耳鳴1例[J];安徽醫(yī)藥;2010年04期

2 劉艷;胡婧;黃原;;線粒體DNA的異質(zhì)性與檢測方法[J];動物學雜志;2006年05期

3 李建瑞,陳瑛,王宇,趙陽,王自勝,湯秀賢,馬寶華,肖明明;母系遺傳性聾線粒體基因的突變[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2005年10期

4 戴樸;韓東一;馮勃;康東洋;劉新;袁慧軍;曹菊陽;張昕;翟所強;楊偉炎;吳柏林;;大前庭水管綜合征的基因診斷和SLC26A4基因突變分析[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2006年05期

5 施炳超;;靜滴阿奇霉素致雙側(cè)耳閉1例[J];海峽藥學;2010年09期

6 李為民,韓東一,袁慧軍,曹菊陽;非綜合征型遺傳性聾家系系譜分析及mtDNA 12SrRNA tRNA~(Leu(UUR)) tRNA~(Ser(UCN))基因突變分析[J];臨床耳鼻咽喉科雜志;2004年10期

7 張華;劉宇清;王幼勤;李貴芳;羅振元;姜鵬飛;李斐;王樹輝;鄧開仙;;遺傳性耳聾基因芯片檢測及其臨床意義[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2009年22期

8 李琦;方如平;黃德亮;王國建;劉新;戴樸;;新疆地區(qū)漢族和維吾爾族耳聾基因突變的比較研究[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2010年01期

9 馬濤;薛希均;戴樸;曹現(xiàn)寶;池君;鄧嘉紅;龐康;劉為民;;云南省10個非綜合征性聾家系mtDNA 12S rRNA A1555G突變流行病學調(diào)查及分析[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2012年13期

10 蔡筠;羅彩群;謝建生;吳維青;耿茜;徐志勇;郝穎;徐曉昕;;PCR-高效液相色譜法檢測線粒體DNA A1555G突變[J];臨床檢驗雜志;2011年02期

【相似文獻】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 朱學駿,陳喜雪,李冠群,楊勇,馬玲蕾,董慧婷,吳安,謝艷秋;角蛋白相關(guān)遺傳性皮膚病基因突變的研究進展[J];中華皮膚科雜志;2001年05期

2 耿稚江;;構(gòu)成長壽的基因突變被成功鑒定[J];國外醫(yī)學情報;2004年09期

3 李勝光;黃烽;劉湘源;鄧心新;徐明;丁玉珍;叢賢滋;;熒光雜交探針實時聚合酶鏈式反應(yīng)快速檢測甘露聚糖結(jié)合凝集素啟動子區(qū)基因變異方法的建立[J];中華臨床醫(yī)師雜志(電子版);2008年06期

4 朱佳杰;;肺癌發(fā)生相關(guān)基因的研究進展[J];醫(yī)藥論壇雜志;2011年07期

5 高福平;魏謹;;P53與肺癌關(guān)系的研究進展[J];臨床肺科雜志;2012年01期

6 路俊生;何勝虎;;家族性擴張型心肌病的基因突變[J];國際心血管病雜志;2012年03期

7 張廣宇，孫以瑜，王孟山，朱春賢;肺癌K－ras基因突變的檢測及臨床應(yīng)用[J];中華結(jié)核和呼吸雜志;1995年05期

8 但凌;一種基因、四種綜合征[J];國外醫(yī)學.遺傳學分冊;1995年03期

9 張磊;吸煙致癌與P53基因[J];解放軍健康;1998年03期

10 吳小軍,李清泉,陳雪芹,胡克,丁續(xù)紅,楊炯;肺癌患者組織和痰液中p53基因、K-ras基因突變[J];腫瘤防治研究;2000年01期

相關(guān)會議論文 前10條

1 吳雪瓊;張俊仙;李洪敏;梁建琴;鐘敏;王巍;;結(jié)核分支桿菌耐藥基因的研究[A];中國防癆協(xié)會全國學術(shù)會議大會學術(shù)報告[C];2001年

2 楊芳;金佩佩;王學鋒;丁秋蘭;王鴻利;李薇;王冠軍;;2例新的基因突變導(dǎo)致遺傳性蛋白S缺陷癥[A];第11次中國實驗血液學會議論文匯編[C];2007年

3 馮義國;白轉(zhuǎn)麗;肖生祥;譚升順;吳佳紋;;先天性厚甲癥Ⅰ型的基因突變研究[A];中華醫(yī)學會第14次全國皮膚性病學術(shù)年會論文匯編[C];2008年

4 劉第墉;;HOX基因熱潮:又一次爆發(fā)性抄炒[A];中國古生物學會第21屆學術(shù)年會論文摘要集[C];2001年

5 殷鑫湞;張寶榮;;脊髓小腦共濟失調(diào)7型的臨床特征及基因突變研究[A];第九次全國神經(jīng)病學學術(shù)大會論文匯編[C];2006年

6 陸舜;李子明;;驅(qū)動基因和轉(zhuǎn)化型研究的治療策略[A];第13屆全國肺癌學術(shù)大會論文匯編[C];2013年

7 呂鶴;呼群;袁云;;中國CADASIL的臨床和基因改變規(guī)律[A];第九次全國神經(jīng)病學學術(shù)大會論文匯編[C];2006年

8 沈楊;朱勇梅;樊星;施靜藝;王琴榮;顏曉菁;顧朝暉;王彥艷;陳冰;姜春雷;嚴晗;陳菲菲;陳海敏;陳竺;金潔;陳賽娟;;1185例急性髓細胞白血病基因突變和預(yù)后影響研究[A];第13屆全國實驗血液學會議論文摘要[C];2011年

9 楊芳;周榮富;付啟華;王學鋒;丁秋蘭;王鴻利;楊芳;李薇;王冠軍;;5例新的基因突變導(dǎo)致遺傳性抗凝血酶缺陷癥[A];中華醫(yī)學會第七次全國檢驗醫(yī)學學術(shù)會議資料匯編[C];2008年

10 周向平;張成;粱秀齡;;Charcot-Marie-Tooth病Cx32基因突變研究[A];第四次全國中西醫(yī)結(jié)合神經(jīng)系統(tǒng)疾病學術(shù)研討會論文集[C];2002年

相關(guān)重要報紙文章 前10條

1 本報記者 李禾;吸煙導(dǎo)致的基因突變可代代相傳？[N];科技日報;2010年

2 實習生 劉冰玉;檢測癌癥基因能否一紙完成？[N];科技日報;2012年

3 記者 耿建擴 通訊員 李晉陶 程益聰;人類8種新發(fā)基因突變被發(fā)現(xiàn)[N];光明日報;2013年

4 查莉 武佼芳;市中心醫(yī)院發(fā)現(xiàn)人類8種新發(fā)基因突變[N];邯鄲日報;2013年

5 吳汐;英科學家發(fā)現(xiàn)語言基因[N];遼寧日報;2001年

6 奇云;基因檢測預(yù)知疾病幾多風險[N];大眾科技報;2007年

7 張?zhí)锟?基因的對壘與相互依存[N];大眾科技報;2000年

8 馬曉燕;查一下基因，能預(yù)知你容易得啥病[N];新華每日電訊;2005年

9 本報記者 夏雄偉;我們走在國內(nèi)基因產(chǎn)業(yè)的最前列[N];證券時報;2000年

10 吉吉邋編譯;科學家已發(fā)現(xiàn)吸煙基因[N];第一財經(jīng)日報;2008年

相關(guān)博士學位論文 前10條

1 楊昭慶;云南省兩種遺傳性血液疾病的基因突變研究[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學;2001年

2 茅江峰;不同基因突變對特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥患者的臨床特點、隱睪和生精療效的影響[D];北京協(xié)和醫(yī)學院;2013年

3 李冰;第一部分 原發(fā)性骨髓纖維化患者基因突變的研究 第二部分 原發(fā)性骨髓纖維化患者的細胞遺傳學研究 第三部分 血清鐵蛋白是中國骨髓增生異常綜合征中危-1組患者的獨立預(yù)后因素[D];北京協(xié)和醫(yī)學院;2014年

4 張軍航;肺癌組織中p16基因mRNA和蛋白表達及基因異常甲基化的研究[D];中國醫(yī)科大學;2002年

5 段妍;單純型和顯性營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥基因突變研究[D];南方醫(yī)科大學;2014年

6 李紅梅;聯(lián)合檢測p53基因和端粒酶對肺癌的診斷意義[D];天津醫(yī)科大學;2010年

7 李劍;Ndr2基因在人類淋巴造血系統(tǒng)中的功能研究[D];第四軍醫(yī)大學;2002年

8 潘洪明;漢族人群RAGE基因和APE1基因多態(tài)性與肺癌易感性的關(guān)聯(lián)研究[D];大連理工大學;2013年

9 陳棟;BRAF基因突變與惡性腫瘤的系統(tǒng)評價及其痕量檢測方法的構(gòu)建[D];第三軍醫(yī)大學;2014年

10 尹光浩;非小細胞肺癌的磷酸化EGFR與EGFR基因突變的比較分析[D];吉林大學;2009年

相關(guān)碩士學位論文 前10條

1 李君;潰瘍性結(jié)腸炎和潰瘍性結(jié)腸炎相關(guān)癌的有關(guān)基因改變[D];浙江大學;2001年

2 孫文夏;脂代謝相關(guān)三基因突變小鼠模型的建立與動脈粥樣硬化機理研究[D];浙江大學;2004年

3 焦衛(wèi)云;一種新的凝血因子XIII基因突變導(dǎo)致的遺傳性FXIII缺陷癥[D];安徽醫(yī)科大學;2007年

4 李長毅;nm23-H_1基因雜合性缺失與肺癌生物學特性[D];重慶醫(yī)科大學;2004年

5 彭亞婷;RAD51基因G135C單核苷酸多態(tài)性在肺癌中的意義[D];南昌大學;2011年

6 謝艷秋;表皮松解性角化過度家系基因突變研究[D];天津醫(yī)科大學;2002年

7 石文;中國南方漢族和西藏藏族RHCE基因多態(tài)性研究[D];廣州中醫(yī)藥大學;2012年

8 呂衛(wèi)剛;家族性腺瘤性息肉病基因診斷流程的建立及三個家系的突變分析[D];中南大學;2010年

9 劉曉蕾;肺癌EGFR基因突變檢測方法的建立及臨床應(yīng)用[D];遼寧醫(yī)學院;2012年

10 臧文巧;豫醫(yī)無毛小鼠無毛基因突變部位的定位和分析[D];鄭州大學;2004年

，

本文編號：1558005