本文關(guān)鍵詞： 新一代測序 遺傳性聾 分子診斷　出處：《臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志》2014年22期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：正耳聾是最常見的感官障礙疾病之一,每年1 000例新生兒中就有1例罹患此病。研究表明,至少50%的學語前耳聾和大多數(shù)遲發(fā)、進展性聾是由遺傳因素所致。遺傳性聾是符合孟德爾遺傳規(guī)律的單基因疾病,按照遺傳方式可分為:常染色體隱性、常染色體顯性、X-連鎖和線粒體遺傳等。迄今為止,已有150余個與耳聾相關(guān)的基因座被定位,突變位點超過2000余種,存在明顯的遺傳異質(zhì)性。
[Abstract]:Orthotopic deafness is one of the most common sensory disorders, which affects 1 out of 1, 000 newborns each year. Studies have shown that at least 50% of preverbal deafness and most delays occur. Progressive deafness is caused by genetic factors. Hereditary deafness is a single-gene disease that accords with Mendelian genetic law. It can be divided into autosomal recessive, autosomal dominant X- linkage and mitochondrial inheritance according to genetic pattern. More than 150 loci related to deafness have been located and more than 2 000 mutation loci have been located with obvious genetic heterogeneity.
【作者單位】： 蘭州大學第二醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;
【基金】：國家自然基金面上項目(No:81172765)
【分類號】：R764.43

【共引文獻】

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本文編號：1510449