本文關鍵詞：一個Reis-Bucklers角膜營養(yǎng)不良遺傳家系的TGFBI基因突變研究　出處：《解放軍醫(yī)學雜志》2014年06期 　論文類型：期刊論文

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【摘要】：目的檢測一個Reis-Bucklers角膜營養(yǎng)不良(RBCD)遺傳家系致病基因突變情況。方法對家系內(nèi)17名成員進行完整的眼科檢查,包括視力、裂隙燈和眼底檢查,并抽取外周血提取DNA,采用聚合酶鏈反應(PCR)和直接測序法檢測TGFBI基因的全部16個外顯子,篩查TGFBI基因突變情況,定位致病突變位點。結果共檢出9例患者,其中男6例,女3例,臨床診斷為Reis-Bucklers角膜營養(yǎng)不良,該家系遺傳方式為常染色體顯性遺傳。在9例患者外周血DNA中檢測到TGFBI基因c.418GT突變,而該家系內(nèi)未受累成員和100名正常對照者中未檢測到該突變。結論 TGFBI基因c.418GT(p.R124L)突變是該家系的致病突變。
[Abstract]:Objective to detect the mutation of pathogenic gene in a family with Reis-Bucklers corneal dystrophy. Methods 17 members of the family were examined with complete ophthalmology including visual acuity. The DNA was extracted from peripheral blood by slit lamp and fundus examination. All 16 exons of TGFBI gene were detected by polymerase chain reaction (PCR) and direct sequencing. Results 9 patients (6 males and 3 females) were diagnosed as Reis-Bucklers corneal dystrophy. TGFBI gene c. 418GT mutation was detected in peripheral blood DNA of 9 patients. The mutation was not detected in the unaffected members of the family and 100 normal controls. Conclusion the mutation of TGFBI gene c.418GTp.R124L is a pathogenic mutation in this family.
【作者單位】： 解放軍總醫(yī)院眼科;解放軍總醫(yī)院海南分院眼科;
【分類號】：R772.23
【正文快照】： 角膜營養(yǎng)不良是由于沉積物聚集在角膜不同層面而導致的角膜進展性混濁,根據(jù)基因型、嚴重程度、組織病理學特點、生物化學特點有各自不同的分類。目前常根據(jù)沉積物在角膜聚集的解剖位置進行分類,可分為上皮層營養(yǎng)不良、Bowman層營養(yǎng)不良、基質(zhì)營養(yǎng)不良、后彈力膜和內(nèi)皮營養(yǎng)不良

【共引文獻】

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