本文關(guān)鍵詞：一個非綜合征型聾家系的分子病因?qū)W研究　出處：《聽力學(xué)及言語疾病雜志》2015年05期 　論文類型：期刊論文

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【摘要】：目的探討一個常染色體隱性遺傳性非綜合征型聾家系的分子病因,為該類型耳聾的基因篩查及診斷提供借鑒。方法對浙江義烏市的一個4人患病的非綜合征型聾家系進行臨床資料和全血樣本的收集,利用PCR擴增目的基因后直接測序的方法,對相關(guān)家系成員進行GJB2及SLC26A4基因全編碼序列及側(cè)翼序列的檢測,應(yīng)用Sequencher4.9軟件對上述序列結(jié)果進行分析。結(jié)果該家系遺傳學(xué)上表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳,耳聾患者臨床表型均為非綜合征型、語前極重度感音神經(jīng)性聾;4個耳聾患者中,先證者(Ⅲ-1)及其妹妹(Ⅲ-2)、母親(Ⅱ-4)有雙側(cè)前庭水管擴大,父親(Ⅱ-3)顳骨高分辨率CT檢查未見異常。在該家系中共發(fā)現(xiàn)GJB2基因一種突變和SLC26A4基因三種不同的突變,患病成員中先證者及其妹妹、母親分別攜帶SLC26A4基因c.919-2AG和p.H723R、p.Q413R和c.919-2AG、p.Q413R和p.H723R復(fù)合雜合突變,父親攜帶GJB2基因c.235delC純合突變。結(jié)論與多數(shù)報道的同一個耳聾家系具有相同的分子病因不同,該耳聾家系遺傳學(xué)上表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳,患病成員的分子病因各異,先證者及其妹妹、母親的耳聾病因分別是SLC26A4基因不同的雙等位基因突變,先證者父親的耳聾病因則為GJB2雙等位基因突變。
[Abstract]:Objective to investigate the molecular etiology of autosomal recessive non-syndromic deafness. Methods Clinical data and blood samples were collected from a family of 4 patients with non-syndromic deafness in Yiwu, Zhejiang province. The whole coding sequence and flanking sequence of GJB2 and SLC26A4 gene were detected by PCR amplification and direct sequencing of the target gene. Sequencher4.9 software was used to analyze the above sequence results. Results the genetic characteristics of the pedigree were autosomal recessive inheritance and the clinical phenotypes of deafness patients were all non-syndromic. Severe sensorineural deafness before speech; Of the 4 deafness patients, the proband (鈪，

本文編號：1411360