本文關(guān)鍵詞：50個(gè)聾兒家庭再生育前的基因突變分析研究　出處：《中華耳科學(xué)雜志》2015年01期 　論文類型：期刊論文

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【摘要】：目的為50個(gè)無(wú)家族遺傳史的聾兒家庭尋找可能的致聾基因突變,為這些家庭的再生育計(jì)劃予以指導(dǎo)并進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。方法通過受檢者靜脈血提取基因組DNA,應(yīng)用直接測(cè)序技術(shù)對(duì)GJB2、SLC26A4、線粒體DNA12Sr RNA的1494和1555等3個(gè)基因進(jìn)行分析。結(jié)果 50個(gè)家庭中明確遺傳傾向的有22家,其中GJB2基因突變者12家,突變方式有235del C、176del16bp、299_300del AT、257CG、427CT、189del14bp、605ins46bp等;SLC26A4基因突變者10家,突變的方式有IVS7-2AG、2168AG、317CA、413-414del T、589GA、IVS15+5GA、1229CT、1594AC、1975GC、2027TA。結(jié)論即使沒有家族史,聾兒家庭再生育前也須行基因診斷,以降低再生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。
[Abstract]:For the purpose of 50 without a family history of deaf children, looking for possible mutations, for the regeneration of these families under the guidance of education plan and risk assessment. Methods the genomic DNA was extracted by the subjects of venous blood, SLC26A4 by direct sequencing technology on GJB2, analysis of mitochondrial DNA12Sr RNA 1494 and 1555 3 a clear genetic predisposition gene. Results in 50 families have 22, of which 12 GJB2 gene mutation, mutation of 235del C, 176del16bp 299_300del, AT, 257CG, 427CT, 189del14bp, 605ins46bp; SLC26A4 10 gene mutation, mutation methods are IVS7-2AG, 2168AG, 317CA, 413-414del and T. 589GA, IVS15+5GA, 1229CT, 1594AC, 1975GC, 2027TA. conclusion even without a family history of deaf children, family before birth should also for genetic diagnosis, in order to reduce the risk of re birth of deaf children.

【作者單位】： 第四軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(81300832) 國(guó)家“973”項(xiàng)目課題(2011CB504500)
【分類號(hào)】：R764.43
【正文快照】： 感音神經(jīng)性耳聾是一種常見的遺傳性疾病,約一半以上的患者都是由于遺傳因素所致[1]。由于感音神經(jīng)性耳聾的發(fā)病率高,遺傳因素致病率也很高,讓很多耳聾患者家庭陷入兩難:一方面有強(qiáng)烈的再生育愿望,另一方面擔(dān)心再生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。經(jīng)過全國(guó)耳聾分子流行病學(xué)調(diào)查研究顯示[2,3],GJ

【參考文獻(xiàn)】

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1 梁鵬飛;王淑娟;王劍;陳陽(yáng);邱建華;;陜西省800例非綜合征型聾患者常見致聾基因突變分析[J];聽力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志;2015年01期

2 于飛;戴樸;韓東一;劉新;張昕;康東洋;曹菊陽(yáng);李梅;劉麗賢;袁慧軍;楊偉炎;;柳州市盲聾學(xué)校非綜合征性聾分子病因?qū)W分析——GJB2 235delC突變和線粒體DNA 12SrRNA A1555G突變篩查報(bào)告[J];中華耳科學(xué)雜志;2006年01期

3 袁永一;王國(guó)建;黃德亮;康東洋;戴樸;;大前庭水管相關(guān)SLC26A4基因熱點(diǎn)突變區(qū)域篩查方案探討[J];中華耳科學(xué)雜志;2010年03期

4 戴樸;袁永一;康東洋;李琦;朱慶文;張昕;劉麗賢;劉新;黃德亮;;1552例中重度感音神經(jīng)性聾患者SLC26A4基因外顯子7和8序列測(cè)定及熱點(diǎn)突變分析[J];中華醫(yī)學(xué)雜志;2007年36期

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2 王海濤;張桂茹;;縫隙連接蛋白基因突變引起聽力損害的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).遺傳學(xué)分冊(cè);2005年06期

3 王喜文;林海波;曾小情;;我國(guó)人群GJB2基因235delC突變與非綜合征性耳聾相關(guān)性的meta分析[J];中國(guó)醫(yī)藥科學(xué);2013年15期

4 戴翔;李雋;胡雁Z{;童靜;曹江霞;劉麗平;;湖北省非綜合征型耳聾患兒GJB2、SLC26A4和線粒體12S rRNA突變分析[J];中國(guó)兒童保健雜志;2014年10期

5 朱運(yùn)華;能玲玲;李梅生;董明敏;;河南兩地區(qū)聾兒教育機(jī)構(gòu)患者大前庭水管相關(guān)SLC26A4基因熱點(diǎn)突變篩查分析[J];中國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科;2014年10期

6 袁永一;戴樸;;聾病基因篩查和耳聾防控新手段[J];中國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科;2015年02期

7 周艾;方如平;戴樸;李琦;;兒童耳聾家庭GJB2、SLC26A4和mtDNA基因型檢測(cè)及產(chǎn)前咨詢[J];鄭州大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2011年03期

8 Lee-Jun C. Wong;;GJB2 mutation spectrum in Inner Mongolia and its comparison with other Asian populations[J];Journal of Otology;2007年02期

9 王國(guó)建;袁永一;李榮;韓明昱;黃莎莎;康東洋;張昕;董敏;戴樸;韓東一;;不同聽力學(xué)表型人群中常見耳聾基因突變檢出率的分析[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2011年10期

10 李海波;李瓊;李紅;陳瑛;;非綜合征性聾突變熱點(diǎn)的流行病學(xué)分析[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2012年13期

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2 袁永一;中國(guó)人重度—極重度耳聾分子流行病學(xué)及致病機(jī)制研究[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2007年

3 王國(guó)建;耳聾基因診斷的臨床實(shí)踐[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2008年

4 李琦;聾病基因診斷技術(shù)的研究和應(yīng)用與非綜合征性耳聾熱點(diǎn)突變的分子流行病學(xué)研究[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2008年

5 陳紅勝;Waardenburg綜合征和非綜合征型耳聾的分子遺傳學(xué)研究[D];中南大學(xué);2009年

6 王云峰;Connexin26蛋白表達(dá)下降致耳蝸病理學(xué)變化和治療探索[D];復(fù)旦大學(xué);2009年

7 紀(jì)育斌;中國(guó)耳聾人群常見基因分子流行病學(xué)特征及其影響因素的研究[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2010年

8 楊中純;CX26致聾突變體的表達(dá)、定位和間隙連接功能研究[D];中南大學(xué);2010年

9 王樹輝;湖南人群非綜合征性耳聾GJB2（Cx26）基因突變分析及功能研究[D];中南大學(xué);2008年

10 賴若沙;極重度感音神經(jīng)性聾兒童致聾因素分析、常見基因檢測(cè)及其種族差異性研究[D];中南大學(xué);2011年

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3 朱玲;遺傳性非綜合征性耳聾一家系人群GJB2基因突變的研究[D];昆明醫(yī)學(xué)院;2007年

4 吳偉鋒;基于DHPLC的遺傳性耳聾基因突變檢測(cè)平臺(tái)的建立和應(yīng)用[D];中南大學(xué);2006年

5 鮑曉林;西北地區(qū)遺傳性耳聾家系的分子流行病學(xué)研究[D];蘭州大學(xué);2008年

6 惠培林;非綜合征型耳聾分子病因?qū)W研究[D];蘭州大學(xué);2009年

7 楊曉林;GJB2與mtDNA A1555G基因檢測(cè)及其與臨床表型相關(guān)性研究[D];復(fù)旦大學(xué);2010年

8 左路杰;北京地區(qū)耳聾殘疾人群大前庭水管相關(guān)SLC26A4基因熱點(diǎn)突變分子流行病學(xué)調(diào)查[D];河北醫(yī)科大學(xué);2012年

9 霍新穎;CAT基因多態(tài)性與噪聲性聽力損失發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的分子流行病學(xué)研究[D];南京醫(yī)科大學(xué);2012年

10 劉雀屏;GJB2基因多態(tài)性與尋常型銀屑病易感性的關(guān)聯(lián)研究[D];中南大學(xué);2012年

【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

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1 戴樸;韓東一;馮勃;康東洋;劉新;袁慧軍;曹菊陽(yáng);張昕;翟所強(qiáng);楊偉炎;吳柏林;;大前庭水管綜合征的基因診斷和SLC26A4基因突變分析[J];中國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科;2006年05期

2 王秋菊;韓東一;郭玉芬;李慶忠;袁虎;趙亞麗;蘭蘭;關(guān)靜;徐百成;郭維維;縱亮;韓明鯤;王大勇;陳之慧;劉穹;楊偉炎;沈巖;;遺傳性耳聾資源收集保存及基因定位克隆[J];中國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科;2006年10期

3 于飛,戴樸,韓東一;GJB2基因突變及語(yǔ)前遺傳性非綜合征性耳聾[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).耳鼻咽喉科學(xué)分冊(cè);2005年06期

4 杜若甫;我國(guó)的人類群體遺傳學(xué)研究[J];生物學(xué)通報(bào);1997年07期

5 趙亞麗;李慶忠;翟所強(qiáng);蘭蘭;袁虎;王秋菊;;國(guó)人前庭水管擴(kuò)大患者SLC26A4基因的特異性突變[J];聽力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志;2006年02期

6 王秋菊;;新生兒聾病基因篩查——悄然的革命[J];聽力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志;2008年02期

7 崔慶佳;王國(guó)建;張媛;楊影;康東洋;杜延順;趙麗萍;黃莎莎;張偉;孫喜斌;戴樸;黃麗輝;;GJB2、SLC26A4基因相關(guān)耳聾兒童的聽力損失特點(diǎn)分析[J];聽力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志;2014年02期

8 楊偉炎,張素珍,趙承軍,馮勃;95例大前庭水管綜合征的臨床分析[J];中華耳鼻咽喉科雜志;2003年03期

9 戴樸,于飛,康東洋,張昕,劉新,米文宗,曹菊陽(yáng),袁慧軍,楊偉炎,吳柏林,韓東一;線粒體DNA1555位點(diǎn)和GJB2基因及SLC26A4基因的診斷方法及臨床應(yīng)用[J];中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2005年10期

10 戴樸;朱秀輝;袁永一;朱慶文;滕國(guó)春;張昕;劉麗賢;王嘉陵;馮勃;翟所強(qiáng);康東洋;劉新;黃德亮;;Pendred綜合征基因熱點(diǎn)突變篩查赤峰市聾啞學(xué)校大前庭水管綜合征患者[J];中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2006年07期

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2 王建平;王穎穎;蔣超;王利軍;;脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)一家系的基因診斷[J];臨床神經(jīng)病學(xué)雜志;2012年06期

3 曾溢滔;基因診斷及其合理應(yīng)用[J];上海醫(yī)學(xué);1999年02期

4 傅俊江,李麓蕓;基因診斷的方法原理及應(yīng)用[J];實(shí)用預(yù)防醫(yī)學(xué);2000年04期

5 吳曉玲;單皰病毒性角膜炎的基因診斷探討[J];浙江實(shí)用醫(yī)學(xué);2001年03期

6 吳婷;進(jìn)行性脊肌萎縮癥的研究進(jìn)展[J];徐州醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2003年02期

7 邵海琴,周新,李霞;遺傳性大皰性表皮松解癥[J];職業(yè)與健康;2003年10期

8 廖明星;周新穎;李曉琴;紀(jì)娜;;基因診斷的進(jìn)展[J];現(xiàn)代中西醫(yī)結(jié)合雜志;2006年17期

9 ;生物芯片,為基因診斷“添翼”[J];生物醫(yī)學(xué)工程研究;2006年03期

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1 吳志英;王志強(qiáng);王檸;慕容慎行;;面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的基因結(jié)構(gòu)特征及基因診斷[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第七次全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2004年

2 陶英博;曾華松;;兒童原發(fā)性免疫缺陷病138例臨床特點(diǎn)及部分病例基因診斷[A];第17次全國(guó)風(fēng)濕病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2012年

3 吳志英;王志強(qiáng);王檸;慕容慎行;;面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的基因結(jié)構(gòu)特征及基因診斷——基于脈沖電泳方法的研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第七次全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2004年

4 謝娜;蔣利萍;王春艷;羅曉菊;于潔;劉筱梅;楊錫強(qiáng);麥凱珊;劉宇隆;;三例X連鎖高IgM綜合征的臨床和基因診斷[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十四次全國(guó)兒科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2006年

5 繆曉輝;;感染病基因診斷的基礎(chǔ)與臨床[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第七次全國(guó)感染病學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2001年

6 陳智;;基因診斷在傳染病領(lǐng)域中的研究進(jìn)展[A];2006年浙江省感染病、肝病學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2006年

7 戴聰伶;杜娟;李麓蕓;盧光繡;李汶;;共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥基因診斷一例[A];第十二次全國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2014年

8 吳志英;王朝東;王志強(qiáng);王檸;;面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因診斷的研究[A];中國(guó)的遺傳學(xué)研究——中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)第七次代表大會(huì)暨學(xué)術(shù)討論會(huì)論文摘要匯編[C];2003年

9 林長(zhǎng)坤;金春蓮;劉麗英;魯陽(yáng);孫開來(lái);;無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前性別基因診斷研究[A];中國(guó)的遺傳學(xué)研究——中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)第七次代表大會(huì)暨學(xué)術(shù)討論會(huì)論文摘要匯編[C];2003年

10 張付峰;唐北沙;嚴(yán)新翔;江泓;沈璐;趙國(guó)華;夏昆;;經(jīng)基因診斷確診的遺傳性壓迫易感性神經(jīng)病臨床特點(diǎn)分析[A];第九次全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2006年

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1 孫晨;倒賣基因診斷[N];中國(guó)經(jīng)營(yíng)報(bào);2007年

2 本報(bào)記者 施嘉奇;基因診斷邁向臨床面臨困局[N];文匯報(bào);2009年

3 本報(bào)記者 蔡韜;基因診斷[N];黑龍江日?qǐng)?bào);2000年

4 本報(bào)記者 李瑤;基因診斷市場(chǎng)分化提速[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào);2014年

5 王國(guó)濤 王燕松;基因診斷2006離我們更近了[N];健康報(bào);2006年

6 楊昆;基因診斷揭秘[N];光明日?qǐng)?bào);2000年

7 北京軍區(qū)總醫(yī)院 王國(guó)濤博士;基因診斷離我們?cè)絹?lái)越近[N];市場(chǎng)報(bào);2006年

8 記者 謝靜;深圳國(guó)家基因庫(kù)發(fā)力基因診斷[N];深圳商報(bào);2014年

9 宋金萍 撰稿 仲崇山;基因診斷疾病,正走近我們的生活[N];新華日?qǐng)?bào);2006年

10 本報(bào)記者 唐逸;無(wú)癌寶寶：在誕生前掃除病魔[N];北京科技報(bào);2009年

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1 陳振斌;唐氏綜合征的基因診斷及其無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前基因診斷的初步研究[D];福建醫(yī)科大學(xué);2003年

2 黎青;DMD基因診斷體系建立、應(yīng)用和羊水iPSCs構(gòu)建[D];南方醫(yī)科大學(xué);2013年

3 王磊;PD多基因關(guān)聯(lián)分析及AD-PD基因診斷平臺(tái)的建立[D];中南大學(xué);2011年

4 向華;1.遺傳病基因診斷新技術(shù)及中國(guó)人乙型血友病基因診斷的研究 2.苯丙氨酸脫氨酶cDNA在乳酸乳球菌中的克隆表達(dá)及其在經(jīng)典型苯丙酮尿癥基因治療新途徑探索中的初步應(yīng)用[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);1997年

5 程楠;WD基因突變熱區(qū)和高頻突變位點(diǎn)及特殊類型WD基因診斷的研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2010年

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1 羅曼;脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型的基因診斷與線粒體DNA部分突變的研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2007年

2 任梅宏;脊髓性肌萎縮癥的基因診斷及其應(yīng)用研究[D];中國(guó)醫(yī)科大學(xué);2008年

3 王蕊艷;兒童型脊髓性肌萎縮癥的基因診斷[D];南昌大學(xué);2007年

4 劉磊;強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良的臨床特征及基因診斷[D];泰山醫(yī)學(xué)院;2011年

5 李連平;脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型的臨床特征和基因診斷[D];泰山醫(yī)學(xué)院;2010年

6 任杰;脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型臨床異質(zhì)性及基因診斷[D];華中科技大學(xué);2013年

7 梅愛華;一個(gè)漢族Hailey-Hailey病家系的基因診斷[D];華中科技大學(xué);2013年

8 王艷瓊;兒童原發(fā)性免疫缺陷病的臨床表型及基因診斷分析[D];遵義醫(yī)學(xué)院;2012年

9 王朝東;中國(guó)人面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的分子遺傳學(xué)特征及其基因診斷研究[D];福建醫(yī)科大學(xué);2002年

10 王丹妮;遺傳性壓力敏感性周圍神經(jīng)病的臨床和基因診斷研究[D];福建醫(yī)科大學(xué);2014年

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本文編號(hào)：1365716