本文關(guān)鍵詞：CX26第86位氨基酸多態(tài)性與遺傳性聾相關(guān)性分析

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【摘要】：目的本研究在細胞生物學水平,對第86位氨基酸分別為Thr,Ser,Arg的CX26蛋白的膜定位生物學功能進行鑒定,進而結(jié)合臨床數(shù)據(jù)分析該位點不同多態(tài)性突變的潛在致聾可能性。方法本研究借助GFP融合型慢病毒表達系統(tǒng),分別將第86位氨基酸為Thr,Ser,Arg的CX26-GFP融合蛋白在小鼠螺旋神經(jīng)節(jié)細胞中進行表達,并在熒光顯微鏡下觀察融合蛋白的細胞膜定位現(xiàn)象。結(jié)果第86位氨基酸發(fā)生Ser突變后,CX26蛋白仍能夠正常定位于細胞膜表面,并形成間隙鏈接結(jié)構(gòu),這一表型與(第86位氨基酸為Thr的)野生型CX26蛋白并無明顯差異;只有當?shù)?6位氨基酸突變?yōu)锳rg時,導致CX26蛋白功能喪失。結(jié)論這些現(xiàn)象表明CX26 T86R可能為潛在致聾突變,而CX26 T86S為不影響蛋白功能的氨基酸多態(tài)性突變。該結(jié)論與臨床篩查經(jīng)驗性結(jié)果一致。
【作者單位】： 徐州醫(yī)學院聽力中心;徐州醫(yī)學院附屬醫(yī)院聽力中心;
【基金】：國家自然科學基金81470684 江蘇省臨床醫(yī)學科技專項b12014032 江蘇省六大人才高峰2014-WSN-043 中國博士后基金2015M571818 江蘇省高等學校大學生創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)訓練計劃201510313003Z
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 先天性耳聾是人類常見出生缺陷疾病,發(fā)病率約為1/700-1000[1],其中一半以上為遺傳性聽功能障礙[2]。另有研究提出,近36.9%的兒童感音神經(jīng)性聾與GJB2基因突變有關(guān),該基因所編碼的CX26蛋白參與內(nèi)耳K+轉(zhuǎn)運,是維持內(nèi)耳離子穩(wěn)態(tài)平衡的關(guān)鍵性間隙鏈接蛋白[3]。據(jù)不完全統(tǒng)計,到目前為

【相似文獻】

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1 任劍珍;霍繼榮;;Cx26基因在正常肝臟和肝癌中的表達[J];國際消化病雜志;2007年02期

2 ;[J];;年期

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1 劉曉莉;徐t煷，

本文編號：1282316