本文關(guān)鍵詞：遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥Smad4基因的篩查

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【摘要】：目的檢查遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(HHT)患者中Smad4基因突變及聽力情況。方法根據(jù)2000年Shovlin提出的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn),對7例ENG和ACVRL1基因篩查均陰性的HHT患者進(jìn)行Smad4基因篩查和聽力檢查。結(jié)果 7例患者smad4基因測序均未發(fā)現(xiàn)突變位點(diǎn),2例患者除嚴(yán)重鼻出血外還伴肝臟血管畸形,7例患者均無聽力障礙、胃腸出血者及腸息肉患者。結(jié)論 Smad4基因與HHT、耳聾的相關(guān)性值得進(jìn)一步研究,為疾病診療提供新的思路。
【作者單位】： 解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;
【分類號(hào)】：R764
【正文快照】： Smad4基因編碼蛋白屬于信號(hào)傳導(dǎo)蛋白。在TGF-β通路中,Smad蛋白磷酸化后被絲氨酸-蘇氨酸受體激酶激活,在轉(zhuǎn)錄后修飾中發(fā)揮重要作用。Smad4基因的突變或缺失可以導(dǎo)致胰腺癌、幼年性息肉病和遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(HereditaryHemorrhagic Telangiectasia,HHT)。Yang SM等[1

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本文編號(hào)：1193209