本文關(guān)鍵詞：分子遺傳學(xué)檢測(cè)在散發(fā)視神經(jīng)萎縮患者診斷中的作用

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【摘要】：視神經(jīng)萎縮是一組病因復(fù)雜的疾病,在不明原因的、有時(shí)缺乏明確家族史的視神經(jīng)萎縮患者中,線粒體DNA突變引起的Leber遺傳性視神經(jīng)病變和OPA1基因突變引起的常染色體顯性遺傳性視神經(jīng)萎縮患者占一定比例,因此應(yīng)加強(qiáng)不明原因視神經(jīng)萎縮患者的分子遺傳學(xué)檢測(cè)和分析,避免漏診和誤診。
【作者單位】： 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院;北京同仁眼科中心;北京市眼科研究所眼科學(xué)與視覺(jué)科學(xué)北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【基金】：北京市衛(wèi)生系統(tǒng)高層次衛(wèi)生技術(shù)人才項(xiàng)目(2013-2-021) 國(guó)家自然科學(xué)基金(81170878)
【分類(lèi)號(hào)】：R774.63
【正文快照】： 遺傳性視神經(jīng)萎縮是一組臨床和遺傳高度異質(zhì)性的疾病,其中以Leber遺傳性視神經(jīng)病變(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)和常染色體顯性遺傳性視神經(jīng)萎縮(autosomal domi-nant optic atrophy,ADOA)最為常見(jiàn)[1]。由于這兩種遺傳性視神經(jīng)萎縮都具有外顯不全(攜帶基因突

【共引文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 ;Complete mitochondrial DNA sequence analysis in two southern Chinese pedigrees with Leber hereditary optic neuropathy revealed secondary mutations along with the primary mutation[J];International Journal of Ophthalmology(English Edition);2012年01期

中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前3條

1 劉哲;中國(guó)人Leber遺傳性視神經(jīng)病變的分子遺傳學(xué)和臨床研究[D];浙江大學(xué);2009年

2 王康;ND3突變導(dǎo)致Leber遺傳性視神經(jīng)病伴肌張力障礙[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2008年

3 尚丹丹;線粒體遺傳病致病突變研究濕性耵聹伴腋臭家系遺傳學(xué)研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2009年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 裴晗;玻璃體腔注射重組腺相關(guān)病毒—人NADH脫氫酶4亞基的實(shí)驗(yàn)研究[D];華中科技大學(xué);2013年

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 韋企平,趙樹(shù)東;小兒視神經(jīng)萎縮[J];國(guó)際眼科雜志;2005年04期

2 馬傳民;王麗英;公玉琴;吳文忠;;中西醫(yī)結(jié)合治療視神經(jīng)萎縮的臨床探討[J];牡丹江醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2005年06期

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4 韋企平;;應(yīng)當(dāng)加強(qiáng)對(duì)視神經(jīng)萎縮的認(rèn)識(shí)[J];中國(guó)中醫(yī)眼科雜志;2011年01期

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6 張曉君;;進(jìn)一步提高視神經(jīng)萎縮的診斷水平[J];眼科;2011年06期

7 葉永健;肖志軍;傅虹;葉愛(ài)萍;;中西醫(yī)結(jié)合治療視神經(jīng)萎縮36例臨床分析[J];實(shí)用中西醫(yī)結(jié)合臨床;2013年02期

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9 蔣書(shū)元;;關(guān)于視神經(jīng)萎縮綜合治療探討[J];武漢醫(yī)學(xué);1982年02期

10 夏德昭;視神經(jīng)萎縮的臨床研究(一)——視神經(jīng)萎縮與注視點(diǎn)[J];實(shí)用眼科雜志;1984年01期

中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

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2 謝艷君;謝康明;謝文軍;;中西醫(yī)結(jié)合治療視神經(jīng)萎縮58例的體會(huì)[A];第三次全國(guó)中醫(yī)、中西醫(yī)結(jié)合眼科學(xué)術(shù)交流會(huì)論文匯編[C];2003年

3 張守康;王影;莊增淵;;中醫(yī)辨證治療在視神經(jīng)萎縮的中西醫(yī)結(jié)合方法中的應(yīng)用及療效觀察[A];全國(guó)第九次中醫(yī)、中西醫(yī)結(jié)合眼科學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2010年

4 董素亭;張彬;龐榮;賈海波;韓廣彥;張瑞芹;;語(yǔ)言激勵(lì)對(duì)視神經(jīng)萎縮患者心理影響的效果評(píng)價(jià)[A];第十屆全國(guó)中西醫(yī)結(jié)合眼科學(xué)術(shù)會(huì)議暨第五屆海峽眼科學(xué)術(shù)交流會(huì)論文匯編[C];2011年

5 孫河;王影;;中西醫(yī)結(jié)合療法治療視神經(jīng)萎縮的療效分析[A];第三次全國(guó)中醫(yī)、中西醫(yī)結(jié)合眼科學(xué)術(shù)交流會(huì)論文匯編[C];2003年

6 胡小平;;小兒視神經(jīng)萎縮高壓氧治療[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十三次全國(guó)高壓氧醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2004年

7 王影;孫河;白鵬;;針刺與中西醫(yī)結(jié)合療法治療視神經(jīng)萎縮療效對(duì)比分析[A];第三次全國(guó)中醫(yī)、中西醫(yī)結(jié)合眼科學(xué)術(shù)交流會(huì)論文匯編[C];2003年

8 李揚(yáng);;國(guó)人視神經(jīng)萎縮OPA1基因突變分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十二屆全國(guó)眼科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2007年

9 魏麗娟;張余;沈桂蘭;;直流電中藥離子導(dǎo)入配合鼠神經(jīng)生長(zhǎng)因子球后注射治療視神經(jīng)萎縮的臨床研究[A];第十屆全國(guó)中西醫(yī)結(jié)合眼科學(xué)術(shù)會(huì)議暨第五屆海峽眼科學(xué)術(shù)交流會(huì)論文匯編[C];2011年

10 吳文燦;瞿佳;呂帆;顏文韜;;微創(chuàng)手術(shù)干預(yù)在合并鼻竇病變的視神經(jīng)萎縮患者治療中的初步探索[A];2008年浙江省眼科學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2008年

中國(guó)重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 根據(jù)眼科專(zhuān)家石潯接聽(tīng)熱線整理;視神經(jīng)萎縮有好轉(zhuǎn)的希望嗎[N];家庭醫(yī)生報(bào);2005年

2 黃每裕;眼按摩可治視神經(jīng)萎縮[N];健康報(bào);2005年

3 ;視神經(jīng)萎縮病因多[N];大眾衛(wèi)生報(bào);2003年

4 黃每裕;術(shù)中眼按摩治視神經(jīng)萎縮[N];健康報(bào);2004年

5 記者 劉道安;治療視神經(jīng)萎縮不能輕言放棄[N];中國(guó)中醫(yī)藥報(bào);2001年

6 衣曉峰 楊曉春;視神經(jīng)萎縮有辦法治[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2000年

7 黃每裕;聶長(zhǎng)江;視神經(jīng)手術(shù)按摩治療視神經(jīng)萎縮[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2004年

8 湖南中醫(yī)學(xué)院附一醫(yī)院 張健;觀察疾病的“窗口”———眼底[N];大眾衛(wèi)生報(bào);2002年

9 本報(bào)記者 衣曉峰 通訊員 楊曉春;讓視神經(jīng)萎縮患者重見(jiàn)光明[N];健康報(bào);2000年

10 于斌;謹(jǐn)防藥物傷眼睛[N];人民政協(xié)報(bào);2002年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前5條

1 王萍;中西醫(yī)結(jié)合治療視神經(jīng)萎縮的療效觀察與分析[D];山東中醫(yī)藥大學(xué);2010年

2 王玉斌;中西醫(yī)結(jié)合治療外傷性視神經(jīng)萎縮的臨床研究[D];黑龍江中醫(yī)藥大學(xué);2007年

3 樊曉瑞;原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性視神經(jīng)萎縮中西醫(yī)結(jié)合治療的臨床觀察與研究[D];黑龍江中醫(yī)藥大學(xué);2007年

4 郇彥衛(wèi);OCT測(cè)量RNFLT、mGCCT在視神經(jīng)萎縮診斷和視功能評(píng)價(jià)中的應(yīng)用分析[D];青島大學(xué);2012年

5 黃瀟瀟;2個(gè)Leber視神經(jīng)萎縮（LHON）家系線粒體DNA突變的分析[D];浙江大學(xué);2008年

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本文編號(hào)：1176143