本文關鍵詞：先天性白內障家系CRYGC Thr5Pro突變研究

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【摘要】：目的： 1.創(chuàng)建先天性白內障（congenital cataract，CC）家系臨床資料紙質和電子資料檔案庫，抽取受檢者外周靜脈血獲取DNA標本。 2.分析先天性白內障家系HN-DZ001的臨床表型和遺傳學特征，確定該家系致病基因的突變位點。 方法： 1.采集HN-DZ001家系臨床資料：簽署知情同意書，填寫先天性白內障家系調查表，繪制家系圖譜。對該家系13名受試者（6名患者，7名正常人）進行病史采集，包括雙眼發(fā)病時間、視力損害程度及手術史等。眼部檢查包括視力、眼壓、房角、晶狀體、眼底鏡等檢查。分析家系臨床表型，確定該家系的遺傳方式。抽取13名受試者外周靜脈血約8ml，，并提取DNA。 2.采用聚合酶鏈反應（polymerase chaiin reaction, PCR）和雙向Sanger測序法（bidirectional sanger sequencing）對先天性白內障的5個候選基因CRYAA、CRYGC、MIP、GJA3和GJA8的所有外顯子進行致病基因突變位點篩查。 3.對發(fā)現(xiàn)的突變位點在家系內有親緣關系的正常人中和家系外100個無親緣關系的正常人中進行驗證。 結果： 1.該家系3代共27人，現(xiàn)存患者7人，所有患者白內障表現(xiàn)為Coppock特征性改變，依據(jù)患者的臨床表型及遺傳特點確定該先天性白內障家系為常染色體顯性遺傳。 2. HN-DZ001家系患者在CRYGC基因外顯子2編碼區(qū)發(fā)現(xiàn)錯義突變c.13A＞C, p.T5P，該突變在HN-DZ001家系中表型共分離，在100個正常對照組中未檢測到該突變位點。在CRYAA、MIP、GJA3和GJA8基因的外顯子編碼區(qū)未發(fā)現(xiàn)致病突變。 結論： 1. HN-DZ001家系先天性白內障為常染色體顯性遺傳，Coppock樣白內障為該家系的特征性表現(xiàn)。 2. CRYGC基因c.13A＞C突變位點是HN-DZ001家系的致病基因突變，此突變是一個已知突變。
【學位授予單位】：中國人民解放軍醫(yī)學院
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2014
【分類號】：R776.1

【參考文獻】

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1 王慧妍;于永斌;;先天性白內障的基因遺傳學研究[J];國際眼科雜志;2007年05期

本文編號：1162203