發(fā)布時間：2017-11-09 14:13

  本文關(guān)鍵詞：先天性白內(nèi)障家系CRYGC Thr5Pro突變研究

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【摘要】：目的： 1.創(chuàng)建先天性白內(nèi)障（congenital cataract，CC）家系臨床資料紙質(zhì)和電子資料檔案庫，抽取受檢者外周靜脈血獲取DNA標(biāo)本。 2.分析先天性白內(nèi)障家系HN-DZ001的臨床表型和遺傳學(xué)特征，確定該家系致病基因的突變位點。 方法： 1.采集HN-DZ001家系臨床資料：簽署知情同意書，填寫先天性白內(nèi)障家系調(diào)查表，繪制家系圖譜。對該家系13名受試者（6名患者，7名正常人）進行病史采集，包括雙眼發(fā)病時間、視力損害程度及手術(shù)史等。眼部檢查包括視力、眼壓、房角、晶狀體、眼底鏡等檢查。分析家系臨床表型，確定該家系的遺傳方式。抽取13名受試者外周靜脈血約8ml，，并提取DNA。 2.采用聚合酶鏈反應(yīng)（polymerase chaiin reaction, PCR）和雙向Sanger測序法（bidirectional sanger sequencing）對先天性白內(nèi)障的5個候選基因CRYAA、CRYGC、MIP、GJA3和GJA8的所有外顯子進行致病基因突變位點篩查。 3.對發(fā)現(xiàn)的突變位點在家系內(nèi)有親緣關(guān)系的正常人中和家系外100個無親緣關(guān)系的正常人中進行驗證。 結(jié)果： 1.該家系3代共27人，現(xiàn)存患者7人，所有患者白內(nèi)障表現(xiàn)為Coppock特征性改變，依據(jù)患者的臨床表型及遺傳特點確定該先天性白內(nèi)障家系為常染色體顯性遺傳。 2. HN-DZ001家系患者在CRYGC基因外顯子2編碼區(qū)發(fā)現(xiàn)錯義突變c.13A＞C, p.T5P，該突變在HN-DZ001家系中表型共分離，在100個正常對照組中未檢測到該突變位點。在CRYAA、MIP、GJA3和GJA8基因的外顯子編碼區(qū)未發(fā)現(xiàn)致病突變。 結(jié)論： 1. HN-DZ001家系先天性白內(nèi)障為常染色體顯性遺傳，Coppock樣白內(nèi)障為該家系的特征性表現(xiàn)。 2. CRYGC基因c.13A＞C突變位點是HN-DZ001家系的致病基因突變，此突變是一個已知突變。
【學(xué)位授予單位】：中國人民解放軍醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號】：R776.1

【參考文獻】

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1 王慧妍;于永斌;;先天性白內(nèi)障的基因遺傳學(xué)研究[J];國際眼科雜志;2007年05期

本文編號：1162203