本文關鍵詞：X連鎖隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性一家系RPGR和RP2基因的突變分析

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【摘要】：目的對1個X連鎖視網(wǎng)膜色素變性(XLRP)家系進行RPGR和RP2基因的突變分析。方法采集該家系11個成員(患者3例,正常人8例)的外周靜脈血,提取基因組DNA。應用PCR方法擴增RPGR和RP2基因的全部外顯子和內含子交界處序列,包括RPGR基因15號外顯子開放閱讀框,產(chǎn)物直接測序進行突變分析。結果在RP2發(fā)現(xiàn)了1個多態(tài)數(shù)據(jù)庫已報道的單核苷酸多態(tài)(SNP);在RPGR基因中發(fā)現(xiàn)了11個SNP,其中3個為已知SNP,8個為本研究首次報道。所有序列變異與疾病表型無共分離現(xiàn)象。結論排除了RPGR和RP2基因突變導致該家系XLRP的可能性。
【作者單位】： 湖南醫(yī)藥學院醫(yī)學遺傳學教研室;湖南醫(yī)藥學院附屬懷化市第一人民醫(yī)院耳鼻喉科;
【關鍵詞】： X連鎖視網(wǎng)膜色素變性 RPGR基因 RP基因 突變
【基金】：湖南省教育廳科學研究項目(編號:13C738)
【分類號】：R774.1
【正文快照】： 懷化418000)視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP)是一種遺傳性的慢性視網(wǎng)膜色素病變,發(fā)病率約為1/3 500[1]。患者的主要臨床特征是色素上皮細胞和感光細胞變性,導致夜盲和進行性視野缺損。RP具有高度的遺傳異質性,遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、線粒

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