本文關(guān)鍵詞：MMP2及COL9A2基因與400例漢族病理性近視的相關(guān)性研究

  更多相關(guān)文章： MMP2基因 COL9A2基因 單核甘酸多態(tài)性 基因突變 病理性近視

【摘要】：目的：1.研究基質(zhì)金屬蛋白酶-2(matrix metallopeptidase2，MMP2)及Ⅸ型膠原蛋白A2（Collagen Type IX Alpha2，COL9A2)基因的單核甘酸多態(tài)性與中國漢族病理性近視人群的關(guān)聯(lián)；2.對(duì)MMP2及COL9A2基因進(jìn)行突變分析。 方法：本研究運(yùn)用病例-對(duì)照研究對(duì)400例無親緣關(guān)系的病理性近視患者和400名健康對(duì)照進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析。對(duì)MMP2基因區(qū)域內(nèi)的20個(gè)標(biāo)簽單核甘酸多態(tài)性（tag SNP），采用SNaPshot法在所有受試者中進(jìn)行基因分型；通過Sanger測序技術(shù)對(duì)其中200例病理性近視患者及200名健康對(duì)照組的MMP2基因進(jìn)行突變分析，對(duì)其外顯子編碼區(qū)及其側(cè)翼進(jìn)行測序。 同時(shí)，本研究組運(yùn)用Sanger測序技術(shù)對(duì)其中200例病理性近視患者（病例1組）及200名健康對(duì)照組（對(duì)照1組）的COL9A2基因進(jìn)行突變分析，對(duì)全部外顯子及其側(cè)翼進(jìn)行測序；對(duì)檢測到的突變位點(diǎn)用SNaPshot方法在另外200例病理性近視患者（病例2組）和200名健康對(duì)照組(對(duì)照2組）中進(jìn)行基因分型。 結(jié)果：本研究對(duì)MMP2基因區(qū)域內(nèi)的20個(gè)標(biāo)簽SNP的等位基因頻率在病理性近視組與健康對(duì)照組中的差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05)。通過Sanger測序，在200例病理性近視患者及200名健康對(duì)照組的MMP2基因外顯子編碼區(qū)及其側(cè)翼檢測到7個(gè)變異位點(diǎn)。在79例病理性近視患者中，檢測到MMP2基因第7外顯子c.1287GA堿基改變（14個(gè)純合子和65個(gè)雜合子），同時(shí)在84名健康對(duì)照中檢測到此變異（17個(gè)純合子和67個(gè)雜合子），該變異為新變異。在3例病理性近視患者中，檢測出MMP2基因第9外顯子c.1810GA雜合錯(cuò)義突變，其他病理性近視患者及對(duì)照組中未檢測出。在病例組與對(duì)照組中，檢測到5個(gè)已知核苷酸變異。 對(duì)COL9A2基因全部外顯子進(jìn)行Sanger測序，在200例病理性近視患者（病例1組）及200名健康對(duì)照組（對(duì)照1組）中未檢測到已報(bào)道的D281fs，但在1例病理性近視患者中，檢測出COL9A2基因第2外顯子c.143G＞C雜合錯(cuò)義突變，另外1例患者檢測出COL9A2基因第17外顯子c.884G＞A雜合錯(cuò)義突變，，其他病理性近視患者及對(duì)照組中未檢測出c.143G＞C和c.884G＞A突變。同時(shí)在外顯子編碼區(qū)檢測到COL9A2基因rs2228564SNP位點(diǎn)，其等位基因頻率在病例組與對(duì)照組間的差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05)。用SNaPshot方法對(duì)這些位點(diǎn)在另外200例病理性近視患者組（病例2組）和200名健康對(duì)照組（對(duì)照2組）中進(jìn)行驗(yàn)證，1例患者檢測出COL9A2基因第2外顯子c.143G＞C雜合錯(cuò)義突變，2例患者檢測出COL9A2基因第17外顯子c.884G＞A雜合錯(cuò)義突變， rs2228564SNP位點(diǎn)的等位基因頻率在兩組間的差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05)。 結(jié)論：本研究檢測的MMP2基因的20個(gè)標(biāo)簽SNPs與中國漢族病理性近視患者無關(guān)聯(lián)性，MMP2基因第9外顯子c.1810GA雜合錯(cuò)義突變可能與中國漢族病理性近視患者存在關(guān)聯(lián)。 中國漢族病理性近視與COL9A2基因移碼突變（D281fs）可能無關(guān)，COL9A2基因第2外顯子c.143G＞C和第17外顯子c.884G＞A雜合錯(cuò)義突變可能與病理性近視的發(fā)病有關(guān)。
【關(guān)鍵詞】：MMP2基因 COL9A2基因 單核甘酸多態(tài)性 基因突變 病理性近視
【學(xué)位授予單位】：遵義醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R778.11
【目錄】：

• 英文縮略詞表4-6
• 中文摘要6-8
• Abstract8-10
• 前言10-14
• 研究對(duì)象與方法14-26
• 結(jié)果26-35
• 討論35-39
• 結(jié)論39-40
• 參考文獻(xiàn)40-46
• 綜述：病理性近視的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展46-60
• 參考文獻(xiàn)54-60
• 致謝60-61
• 作者簡介61-63

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 Hong-Hui Li;Li-Jun Huo;Zhen-Ya Gao;Feng Zhao;Jun-Wen Zeng;;Regulation of scleral fibroblast differentiation by bone morphogenetic protein-2[J];International Journal of Ophthalmology(English Edition);2014年01期

2 王淑然;葉俊杰;龍琴;;負(fù)透鏡誘導(dǎo)豚鼠離焦性近視眼后部鞏膜Ⅰ型膠原、基質(zhì)金屬蛋白酶-2及金屬蛋白酶組織抑制因子-2的表達(dá)[J];中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)報(bào);2010年01期

本文編號(hào)：1098639