本文關(guān)鍵詞：一個Waardenburg綜合征患兒家系的PAX3基因突變分析

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【摘要】：目的分析一個Waardenburg綜合征患兒家系成員的臨床表現(xiàn)和基因突變。方法收集1個Waardenburg綜合征患者家系的臨床資料,并對此家系5位成員的PAX3基因的蛋白編碼序列進(jìn)行測序分析。結(jié)果患兒及其母親具有典型的Waardenburg綜合征I型的聽力障礙、內(nèi)眥異位以及色素異常的臨床特征,均攜帶PAX3基因ivs5-1GA雜合致病突變;患兒父親、外祖父母PAX3基因序列測序分析均未見異常。結(jié)論在一個Waardenburg綜合征患兒家系發(fā)現(xiàn)未見報道的PAX3基因新發(fā)突變,基因診斷是確診Waardenburg綜合征型別的重要手段。
【作者單位】： 中國聾兒康復(fù)研究中心;山西省長治市婦幼保健院;首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院耳鼻喉科頭頸外科;
【關(guān)鍵詞】： Waardenburg綜合征 PAX 突變 基因診斷
【基金】：中國殘聯(lián)2014-2015年度殘疾人事業(yè)理論與實踐研究資助課題(項目編號:2014&ZZ035)
【分類號】：R764.43
【正文快照】： Waardenburg)綜合證(WS)是與血管紋的中間細(xì)胞相關(guān)的遺傳性綜合征型耳聾疾病。臨床表現(xiàn)為感音神經(jīng)性聾、皮膚低色素、白額發(fā)或早白發(fā)、虹膜異色、內(nèi)眥移位。其中皮膚、毛發(fā)、眼睛以及耳蝸血管紋等處病變與黑色素細(xì)胞缺失有關(guān)[1]。該綜合征在全世界不同人種及不同性別均有病例

【參考文獻(xiàn)】

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1 楊淑芝;曹菊陽;張銳寧;劉新;劉麗賢;張欣;康東洋;戴樸;袁慧軍;;Waardenburg綜合征II型中國家系MITF基因突變分析[J];中國聽力語言康復(fù)科學(xué)雜志;2006年02期

2 楊淑芝;孫R，

本文編號：1090105