本文關(guān)鍵詞：Waardenburg綜合征2例報道及文獻綜述

  更多相關(guān)文章： Waardenburg綜合征 神經(jīng)嵴 感音神經(jīng)性耳聾 基因突變 人工耳蝸

【摘要】：Waardenburg綜合征(Waardenburg Syndrome,WS),是一種以先天性感音神經(jīng)性耳聾及皮膚、虹膜、毛發(fā)的色素分布異常為主要特征的遺傳綜合征。Waardenburg綜合征的發(fā)生主要由于發(fā)育缺陷的神經(jīng)嵴細胞異常增殖、遷移和分化。WS的外顯率不完全,在不同患病家族的患病個體之間,甚至是同一患病家族的不同患病個體之間的臨床表型都有差異。WS具有遺傳異質(zhì)性,現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)多種能夠引起WS的突變基因。目前,人工耳蝸植入術(shù)是處理WS的重度或極重度先天性感音神經(jīng)性耳聾表現(xiàn)最有效的治療手段,早期行人工耳蝸植入術(shù)有利于患者的聽覺、言語和身心發(fā)育。本文報道2例Waardenburg綜合征病例,并復(fù)習(xí)近年來國內(nèi)外的相關(guān)文獻,希望從流行病學(xué)、分型與診斷標準、臨床表現(xiàn)、WS發(fā)病相關(guān)基因與臨床處理等方面提高對本病的認識。
【關(guān)鍵詞】：Waardenburg綜合征 神經(jīng)嵴 感音神經(jīng)性耳聾 基因突變 人工耳蝸
【學(xué)位授予單位】：浙江大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號】：R764
【目錄】：

• 致謝4-5
• 中文摘要5-6
• Abstract6-8
• 前言8-9
• 病例資料9-14
• 病例一9-12
• 病例二12-14
• 討論14-16
• 綜述16-28
• 參考文獻28-36
• 個人簡歷36

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本文編號：1011335