基因突變對特發(fā)性擴張型心肌病患者臨床發(fā)病及預后的影響
發(fā)布時間:2017-10-05 21:01
本文關鍵詞:基因突變對特發(fā)性擴張型心肌病患者臨床發(fā)病及預后的影響
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【摘要】:目的:特發(fā)性擴張型心肌病(idiopathic dilated cardiomyopathy,IDCM)是一種常見病,該病主要特征是心腔擴大、心肌收縮功能下降,該病發(fā)病率高,是導致心力衰竭和年輕人心臟移植的最常見原因。特發(fā)性擴張型心肌病(IDCM)的發(fā)病機制目前尚不十分清楚,但近十余年來,隨著分子遺傳學技術的不斷發(fā)展和進步,對IDCM的發(fā)病原因、發(fā)病機制等方面進行了深入研究和探討,發(fā)現(xiàn)了與IDCM有關的基因突變。這些基因包括編碼調(diào)節(jié)心臟功能的神經(jīng)體液因子基因(如腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)基因等)以及編碼心肌纖維基因(如心肌收縮蛋白及調(diào)節(jié)蛋白基因);蛐-表型的相關性分析可能為IDCM患者提供新的危險分層方法,然而,目前國人IDCM患者突變攜帶者和未攜帶者臨床資料和預后的差異性尚無報道。本文系統(tǒng)性分析了我院收治的IDCM患者的臨床資料,并對這些患者進行基因測序,探討基因突變與特發(fā)性擴張型心肌病(IDCM)患者的臨床發(fā)病及預后的相關性。方法:搜集我院自2011年01月至2014年09月收治的特發(fā)性擴張型心肌病患者115例,這些患者均進行血清生化、心電圖、心臟彩超、胸片等一般檢查及基因測序,并接受傳統(tǒng)的抗心力衰竭、抗心律失常治療;驕y序后將其分為基因突變組(29例)和未突變組(86例),出院后對兩組患者進行定期隨訪。將兩組患者的臨床資料和隨訪結果進行統(tǒng)計學分析。結果:兩組患者的隨訪資料(再入院和生存分析)無統(tǒng)計學差異,此外,兩組患者的性別比例、首發(fā)癥狀年齡、血壓、糖尿病比例等無顯著差異,輔助檢查特征如左室射血分數(shù)、左室舒張末內(nèi)徑、室壁厚度、QRS-T夾角和血肌酐水平等無顯著差異,治療情況(藥物和器械治療)無差異。結論:攜帶基因突變的IDCM患者臨床發(fā)病及預后較未攜帶突變者無顯著差異。
【關鍵詞】:特發(fā)性擴張型心肌病 基因突變 臨床特征 預后 相關性
【學位授予單位】:南京大學
【學位級別】:碩士
【學位授予年份】:2015
【分類號】:R542.2
【目錄】:
- 中文摘要7-9
- 英文摘要9-11
- 前言11-13
- 材料和方法13-17
- 結果17-20
- 討論20-24
- 結論24-25
- 參考文獻25-28
- 英漢縮略詞對照表28-29
- 致謝29-30
- 碩士研究生期間發(fā)表的文章30-31
【參考文獻】
中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前9條
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,本文編號:978791
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