本文關(guān)鍵詞：FLT3基因突變在血液腫瘤中檢測及臨床特征分析

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【摘要】：[目的]通過基因突變分析,探討我國血液腫瘤患者中FLT3-ITD突變的發(fā)生率和分布情況,分析其患者臨床特征、預(yù)后的相關(guān)性,并分析各基因突變間的相關(guān)性。[方法]收集2013年4月-2014年5月在昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院血液科收治住院的304例不同類型血液腫瘤患者的骨髓液樣品及10例非惡性血液腫瘤患者骨髓液樣品(作對照)。采用PCR結(jié)合瓊脂糖凝膠電泳法檢測血液腫瘤患者的FLT3基因11號外顯子并分析其突變。[結(jié)果]304例不同血液腫瘤患者(138例AML、39例ALL、43CML、16例CLL、15例MDS、22例MM、31例NHL)及10例非惡性血液腫瘤患者中FLT3-ITD基因突變在惡性血液病中分布特點如下：1.復(fù)發(fā)難治AML和ALL組患者年齡明顯高于完全緩解AML和ALL組,且差異有統(tǒng)計學(xué)意義。2.41例初診AML患者檢測到FLT3-ITD突變6例,突變率為14.63%,其中NK-AML患者突變率為14.29%(2/14),AK-AML患者突變率為13.33%(2/15),兩組差異無統(tǒng)計學(xué)意義；在38例復(fù)發(fā)難治AML患者中檢測到突變6例,突變率為15.79%,均發(fā)生在異常核型患者,但差異無統(tǒng)計學(xué)意義；在AML-CR患者未檢測到突變；初診AML和復(fù)發(fā)難治AML患者組突變率明顯高于AML-CR患者組,差異均有統(tǒng)計學(xué)意義；本研究中檢測到1例在初診時為FLT3-ITD突變陽性,經(jīng)3個療程化療后一直未緩解,仍檢出該突變。初診AML患者突變組和野生型組在年齡、性別、WBC、HGB、PLT計數(shù)、FAB分型及2療程CR率相比較,差異無統(tǒng)計學(xué)意義,但骨髓原始細(xì)胞比例相比較,突變組明顯高于野生型組,差異有統(tǒng)計學(xué)意義,而復(fù)發(fā)難治AML患者突變組和野生型組在臨床特征上相比較,差異均無統(tǒng)計學(xué)意義。3.41例初診AML患者中檢測到1例FLT3-ITD突變聯(lián)合NPM1、DNMT3a基因突變,FAB分型為M5；1例FLT3-ITD突變聯(lián)合NPM1基因突變,FAB分型為M4,余未發(fā)現(xiàn)與其他基因聯(lián)合突變。4.15例MDS患者中檢測到1例FLT3-ITD突變,為MDS-RAEB-2,突變組患者的WBC計數(shù)顯著高于野生型組,差異有統(tǒng)計學(xué)意義,余臨床特征差異無統(tǒng)計學(xué)意義。伴有該突變的MDS患者1月后轉(zhuǎn)為AML-M4。5.31例NHL患者中檢測到到1例FLT3-ITD突變,根據(jù)2008年世界衛(wèi)生組織(WHO)的分類標(biāo)準(zhǔn)屬于T淋巴母細(xì)胞白血病/淋巴瘤,這在國際上未見報道。6. ALL、CML、CLL、MM及非血液腫瘤患者中均未發(fā)現(xiàn)FLT3-ITD突變。[結(jié)論]1. FLT3-ITD突變主要發(fā)生在AML患者,且伴骨髓原始比例高,緩解率低,是AML預(yù)后不良的重要分子學(xué)標(biāo)志。2. FLT3-ITD突變在復(fù)發(fā)難治AML患者中具有高頻率突變,提示該突變是AML復(fù)發(fā)難治的標(biāo)志。3. NPM1、FLT3-ITD、DNMT3a基因聯(lián)合可能更易出現(xiàn)髓單核系中。4. FLT3-ITD突變可能與MDS疾病進(jìn)展有關(guān),可能是MDS向AML轉(zhuǎn)變的危險因素。5. FLT3-ITD突變可出現(xiàn)在T淋巴母細(xì)胞白血病/淋巴瘤,可能與其預(yù)后有關(guān)。我們檢測到的這一例在國際上未見報道,進(jìn)一步收集樣本進(jìn)行深入研究。
【關(guān)鍵詞】：血液腫瘤 FLT3基因 內(nèi)部串聯(lián)重復(fù)序列 基因突變
【學(xué)位授予單位】：昆明醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R733
【目錄】：

• 縮略詞表5-6
• 中文摘要6-8
• 英文摘要8-11
• 前言11-13
• 實驗材料和方法13-19
• 結(jié)果19-31
• 討論31-38
• 結(jié)論38-39
• 參考文獻(xiàn)39-45
• 綜述45-55
• 參考文獻(xiàn)51-55
• 攻讀學(xué)位期間獲得的學(xué)術(shù)成果55-56
• 致謝56

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4 記者 王丹 通訊員 楊波 盧學(xué)春;聯(lián)合療法可改善老年血液腫瘤患者生存質(zhì)量[N];健康報;2012年

5 朱永基　鄭穎t，

本文編號：734767